Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geeniterapialääkkeen turvallisuuden ja tehokkuuden arviointi tyypin 1 spinaalisen lihasatrofian (SMA) potilaiden hoidossa

tiistai 1. heinäkuuta 2025 päivittänyt: GeneCradle Inc

Monikeskus, avoin, yksihaarainen, annosta nouseva kliininen tutkimus geeniterapialääkkeen GC101 turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi tyypin 1 spinaalisen lihasatrofian (SMA) hoidossa potilailla

Tutkimuksessa arvioidaan GC101-geeniterapialääkkeen intratekaalisen antamisen turvallisuutta ja tehoa tyypin 1 (SMA 1) -potilaiden spinaalilihasatrofiaa sairastavien potilaiden hoidossa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida geeniterapialääkkeen GC101 turvallisuutta ja tehoa SMA 1 -potilailla. GC101:n avoin, annoksen eskaloituva kliininen tutkimus suoritetaan useissa keskuksissa Kiinassa.

GC101 annetaan intratekaalisesti. Lyhyen aikavälin turvallisuus arvioidaan 52 viikon kuluttua ja aloitetaan 5 vuoden pitkäaikainen seurantatutkimus. Potilaat testataan lähtötilanteessa ja niitä seurataan eri ajankohtina.

Tehon ensisijainen analyysi arvioidaan, kun kaikki potilaat saavuttavat 18 kuukauden iän moottorin virstanpylväällä istuen ilman apua vähintään 10 sekuntia.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

18

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kiina
      • Beijing, Kiina, 100034
        • Rekrytointi
        • Peking University， First Hospital, Department of Pediatrics
        • Päätutkija:
          • Hui Xiong
        • Ottaa yhteyttä:
      • Beijing, Kiina, 100700
        • Rekrytointi
        • Bayi Children's Hospital, Seventh Medical Center, PLA general hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Zhicun Feng
      • Shenyang, Kiina, 110004
        • Rekrytointi
        • Shengjing Hospital of China Medical University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Hua Wang
      • Suzhou, Kiina, 215025
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Soochow University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jihong Tang

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kuuden kuukauden ikäisiä ja nuorempia vektori-infuusion päivänä tyypin 1 SAM:lla seuraavien ominaisuuksien määrittelemänä:

    • SMA:n diagnoosi perustuu geenimutaatioanalyysiin, jossa on kaksialleelisia SMN1-mutaatioita (deleetio- tai pistemutaatioita) ja kaksi SMN2-kopiota;
    • Taudin alkaminen ennen 6 kuukauden ikää
  • Potilaan laillisen huoltajan (huoltajien) on kyettävä ymmärtämään tutkimuksen tarkoitus ja riskit ja annettava vapaaehtoisesti allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilas, joka on osallistunut aiempaan geeniterapiatutkimukseen;
  • Potilas, joka on saanut Nusinersen- ja Risdiplam-hoitoa;
  • Potilas, jonka AAV9-neutraloiva vasta-ainetiitteri on ≥1:200;
  • Potilas, joka tarvitsee non-invasiivista hengitystukea keskimäärin ≥16 tuntia/päivä;
  • Potilas, jolla on pistemutaatio SMN2:ssa (c.859G>C);
  • Potilas, joka tarvitsee ei-invasiivista hengitystukea keskimäärin ≥16 tuntia/vrk seulonnassa;
  • Potilas, joka käyttää invasiivista hengitystukea tai pulssioksimetriaa < 95 % saturaatiolla ollessaan hereillä ja rauhallisena seulonnassa;
  • Potilas, joka on positiivinen ihmisen immuunikatoviruksen (HIV) vasta-aineelle, hepatiitti B -pinta-antigeenille, hepatiitti C -vasta-aineelle tai treponema pallidum -vasta-aineelle;
  • Kliinisesti merkittävinä pidetyt poikkeavat laboratorioarvot, mukaan lukien gammaglutamyylitransferaasi (GGT), aspartaattiaminotransferaasi (AST), alaniiniaminotransferaasi (ALT), bilirubiini > 3x normaalin yläraja (ULN), hemoglobiini (Hgb) < 110 tai >150 g/ L, verihiutale <183x10^9/l tai 614x10^9/l;
  • Luokan IV potilas, joka perustuu modifioituun Rossin sydämen vajaatoimintaluokitukseen lapsille;
  • Potilas, jolla on ollut glukokortikoidiallergia;
  • Vasta-aihe, joka häiritsee lannepunktiotoimenpiteitä;
  • Hoitamattoman aktiivisen infektion esiintyminen, joka vaatii systeemistä viruslääkitystä milloin tahansa seulontajakson aikana;
  • Rokotus alle 2 viikkoa ennen vektorin infuusiota;
  • Potilas, jolla on samanaikainen kliinisesti merkittävä vakava sairaus tai mikä tahansa muu tila, joka tutkijan mielestä tekee potilaan sopimattoman osallistumaan tutkimukseen.

Huomautus: Muut protokollassa määritellyt sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit voivat olla voimassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Pieni annosryhmä
2,4 x 10^14 vg/henkilö GC101:tä annettuna kertaluonteisesti intratekaalisesti (n=3)
Geneettinen: GC101
Itseään täydentävä AAV9, joka sisältää kodonioptimoidun SMN-koodaussekvenssin (coSMN1), jota ohjaavat CMV-tehostaja ja kanan β-aktiinipromoottori
Kokeellinen: Suuri annosryhmä
4,8 x 10^14 vg/henkilö GC101:tä annettuna kertaluonteisesti intratekaalisesti (n=3)
Geneettinen: GC101
Itseään täydentävä AAV9, joka sisältää kodonioptimoidun SMN-koodaussekvenssin (coSMN1), jota ohjaavat CMV-tehostaja ja kanan β-aktiinipromoottori

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden GC101-hoitoa saaneiden potilaiden osuus, jotka saavuttavat motorisen virstanpylvään istumalla ilman apua vähintään 10 sekuntia 18 kuukauden iässä
Aikaikkuna: kun potilas on 18 kuukauden ikäinen
kun potilas on 18 kuukauden ikäinen
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien ilmaantuvuus [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: kun potilas on 18 kuukauden ikäinen
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien (AE), vakavien haittatapahtumien (SAE) esiintymistiheys ja muutokset lähtötasosta relevanteissa kliinisissä laboratoriotesteissä
kun potilas on 18 kuukauden ikäinen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kyky menestyä
Aikaikkuna: kun potilas on 18 kuukauden ikäinen
Kyky menestyä määritellään seuraavasti 18 kuukauden iässä: ei saa ravintoa mekaanisen tuen tai muun ei-oraalisen menetelmän avulla; ylläpitää painoa
kun potilas on 18 kuukauden ikäinen
Tapahtumattomien eloonjääneiden potilaiden osuus
Aikaikkuna: kun potilas on 14 kuukauden ikäinen
kun potilas on 14 kuukauden ikäinen
Muutokset lähtötasosta Philadelphian lastensairaalan pikkulasten neuromuskulaaristen häiriöiden testin (CHOP-INTEND) pistemäärä
Aikaikkuna: kun potilas on 18 kuukauden ikäinen
CHOP INTEND -pisteet vaihtelevat 0 - 64 ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa
kun potilas on 18 kuukauden ikäinen

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden osuus, jotka saavuttavat Maailman terveysjärjestön (WHO) monikeskuksen kasvun vertailututkimuksen (MGRS) motoriset virstanpylväät
Aikaikkuna: kun potilas on 18 kuukauden ikäinen
WHO MGRS:n bruttomoottorin virstanpylväät ja suorituskriteerit sisälsivät istuminen ilman tukea vähintään 10 sekuntia, käsien ja polvien ryömiminen vähintään kolmena peräkkäin, seisominen avustajan kanssa vähintään 10 sekuntia, kävely avustamana vähintään viisi askelta, yksin seisominen vähintään 10 sekuntia ja kävelemällä yksin.
kun potilas on 18 kuukauden ikäinen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

GeneCradle Inc

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 25. helmikuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 10. huhtikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 10. huhtikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 21. huhtikuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 3. heinäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • JLJY-GC101-SMA-001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa