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サンフィリッポ症候群IIIC型の参加者の自然史研究 (MPSIIIC)

2026年5月7日 更新者：Phoenix Nest

サンフィリッポ症候群ムコ多糖症IIIC型（MPS IIIC）の参加者のレトロスペクティブおよびプロスペクティブ自然史研究の組み合わせ

Sanfilippo 症候群 C 型は、利用可能な自然史データが限られている非常にまれな症候群です。 この研究は、レトロスペクティブおよびプロスペクティブ データ収集を通じて、サンフィリッポ症候群 C 型の小児および若年成人における症候群の進行を記録する予定です。サンフィリッポ症候群C型の患者は非常に少ないため、外部対照として。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

これは、C型サンフィリッポ症候群の被験者の単一施設の自然史研究です. この研究では、医療記録のレトロスペクティブ レビューと、サンフィリッポ症候群 C 型の参加者からの観察に基づく臨床データの継続的な収集を組み合わせます。

参加者は、年に 1 度、クリニックに直接参加するよう求められます。 診療所での訪問には、神経認知、発達、行動、生化学、画像測定、遡及的医療記録分析が含まれます。 クリニック訪問の間の6か月間隔で、参加者はいくつかの安全性評価のためにリモートで連絡を受けます（たとえば、最後のクリニック訪問以降の併用薬、併発疾患、および手順関連の有害事象[AE]および深刻なAE [SAE]に関する情報の収集） . 介護者は 6 か月間隔で、C-RARE (Recording Application for Real-World Evidence) と呼ばれる専用の準拠した研究アプリケーション (アプリ) を使用して、アンケートに記入し、ホーム ビデオ評価を記録します。 C-RARE アプリは、日常生活動作と社会化の 9 つのタスクと、保護者から報告された 2 つのアンケートで構成されています。

この調査の目的は次のとおりです。

Sanfilippo症候群C型の自然史と進行の理解を深めること。将来の臨床試験で使用される可能性のある臨床的エンドポイントを定義および分類すること。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-サンフィリッポ症候群C型の診断が文書化されており、現在この疾患の治験薬（薬物/デバイス）で治療されていない患者。

説明

包含基準:

-以下のすべてにより、サンフィリッポ症候群C型疾患の確定診断：

  • ヘパラン-アルファ-グルコサミニド N-アセチルトランスフェラーゼ酵素活性の欠損
  • -サンフィリッポ症候群C型と一致する徴候/症状を示している、または疾患の徴候/症状を呈していない個人の場合（例：既知の患者の兄弟）、適格性の決定は、スポンサーの裁量と連携して行われますサイト捜査官と
  • HGSNAT 遺伝子のホモ接合体または複合ヘテロ接合体、病原性および/または潜在的に病原性の変異体を示すゲノム DNA 解析
  • 尿中に蓄積されたGAG HS
  • 必要に応じて、親または法定後見人からの書面によるインフォームド コンセントおよび患者からの同意
  • すべての研究訪問に患者に同行することをいとわない親/法定後見人
  • -治験責任医師の意見では、プロトコル要件を遵守する能力
  • -スクリーニング時の尿妊娠検査が陰性（出産の可能性のある非無菌女性のみ）。

機能的能力:

  • 口から食べ物や液体を摂取することができ、介助の有無にかかわらず歩くことができます。
  • -Vineland Adaptive Behavior Scales（VABS）で1歳以上の年齢に相当します。

除外基準:

次の基準のいずれかを満たす患者は、研究に参加する資格がありません。

  • -ベースライン訪問の前の30日以内に治験薬を受け取った
  • -付随する病気または病状または酌量すべき状況で、治験責任医師の意見では、プロトコル要件を遵守する患者の能力、患者の健康または安全、または患者の臨床データの解釈可能性を損なう可能性があります
  • -重大な非MPS IIIC関連のCNS障害または行動障害の存在は、科学的厳密性または研究結果の解釈を混乱させる可能性があります

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
MPS IIIC を患う患者の遡及的および前向き観察研究
コホート 1: これらの参加者は、C-RARE ビデオ評価を含む、遡及的および前向きの自然史研究の一部となります。 クリニックでの訪問には、神経認知、発達、行動の臨床転帰評価、生化学サンプル分析、画像測定、遡及的な医療記録レビューが含まれます。 参加者はモバイルデバイスのC-RAREアプリを通じて日常生活活動を記録します。
MPS IIIC を患う患者の遠隔ビデオ録画研究と遡及的カルテレビュー
コホート 2: これらの参加者はクリニック訪問には参加しません。 これらは、C-RARE および遡及的カルテレビュー分析の一部となります。 この部分の研究には、英語、スペイン語、ポルトガル語を話す世帯からMPS IIICと確定診断された患者35人が募集される。
生存または死亡したMPS IIIC患者の遡及的カルテレビュー
コホート 3: MPS IIIC 患者のみの死亡または生存の医療記録分析。 生存患者はコホート 1 臨床研究またはコホート 2 C-RARE 研究に参加しません。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
乳児発育評価のベイリー尺度を使用した発育指数 (DQ) のベースラインからの変化 第 4 版
時間枠：ベースライン、12 か月および 24 か月
Bayley Scales of Infant and Toddler Development、第 4 版 (Bayley-4) は、標準化された発達評価であり、5 つのサブテスト (認知、表現コミュニケーション、受容コミュニケーション、微細運動、総運動) の生スコアと、パーセンタイルに変換された標準スコア基準を提供します。 3つのスケール（認知、コミュニケーション、運動）用。 Bayley-4 の生スコアの範囲は、認知サブテストで 0 から 162、受容コミュニケーション サブテストで 0 から 84、表現コミュニケーション サブテストで 0 から 74、細かい運動サブテストで 0 から 92、総体で 0 から 116 です。運動サブテスト;スコアが高いほど、より良い結果を示します。 Bayley-4 標準スコア基準は、認知、言語、および運動スケールの <0.1 から >99.9 までのパーセンタイルに変換されます。パーセンタイルが高いほど、結果が良好であることを示します。
ベースライン、12 か月および 24 か月
Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II) Development Quotient (DQ) スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、12 か月および 24 か月
VABS-II テストは、環境の変化に対処する能力、新しい日常のスキルを習得する能力、独立性を示す能力など、適応行動を測定します。 DQ は、神経発達/認知の遅れを表現する手段です。 DQは比率として計算され、年齢相当スコアをテスト時の年齢で割った値を使用してパーセンテージとして表されました（[年齢相当スコア/実年齢]×100;範囲、0、100）。 全体の DQ スコアは、粗大運動能力と細かい運動能力を除くすべてのサブドメインの年齢相当スコアを平均して得られる平均年齢相当スコアから計算されます。 このテストは、次の 5 つの主要なドメインを測定します: コミュニケーション、日常生活スキル、社会化、運動能力、および適応行動複合体 (他の 4 つのドメインの複合体)。 正の値は、健康と認知の改善を示します。
ベースライン、12 か月および 24 か月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
局所脳容積のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、12 か月および 24 か月
MRI、特に皮質灰白質体積 (CGMV) によって評価されます。 脳 MRI では、脳全体、大脳基底核、小脳、小脳灰白質、小脳白質、大脳白質、皮質灰白質、皮質白質、皮質下灰白質、脳室の体積を評価します。脳梁、皮質の厚さ。および全脳の見かけの拡散係数。
ベースライン、12 か月および 24 か月
カラートレイルテスト時間スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、12 か月および 24 か月
Children's Color Trail Test (CCTT) は、言語への依存を軽減しながら、持続的な注意力、順序付け、その他の実行機能を評価します。 完了までの時間が短いほど、結果が良好であることを意味します。
ベースライン、12 か月および 24 か月
サンフィリッポの行動変化の評価におけるベースラインからの変化 (ABCS)
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月
ABCS には、サンフィリッポの子供の養育者が管理するのが難しいと思われる行動に関する 12 の質問があります。 ベースラインからの変化は生のスコアによって決定され、スコアが高いほど行動の改善を示します。
ベースライン、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月
タイプ C の機能的能力記述分析のベースラインからの変更 - 現実世界の証拠のための記録アプリケーション (C-RARE)
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月
参加者の機能的能力は、日常生活活動 (ADL) のタスクを実行しながら、ベースライン、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月時に C-RARE アプリを介して記録されます。 ADL には、服装管理、飲食、咀嚼と嚥下、衛生、姿勢の維持と変更、筆記スキル、歩行が含まれます。
ベースライン、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月
Peabody Picture Vocabulary Test、第 5 版のベースラインからの変更
時間枠：ベースライン、12 か月、24 か月
PPVT-5 は、規範を参照し、個別に管理される受容語彙の尺度です。 単語を聞くと、子供は 4 つの選択肢のうちどの絵が指定されているかを (指差しで) 指示するように求められます。
ベースライン、12 か月、24 か月
Expressive Vocabulary Test Third Edition のベースラインからの変更
時間枠：ベースライン、12 か月、24 か月
EVT-3 は、規範を参照し、個別に実施される表現言語のテストです。
ベースライン、12 か月、24 か月
画像の説明による音声のベースラインからの変更
時間枠：ベースライン、12 か月、24 か月
Picture description は、被験者の発話速度、発話長、文法能力、語彙検索能力、および運動発話の特徴を測定するために使用されます。
ベースライン、12 か月、24 か月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Phoenix Nest

協力者

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

捜査官

  • 主任研究者：Nathalie Guffon, MD、Hospices Civils de Lyon

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年11月10日

一次修了 (推定)

2028年7月30日

研究の完了 (推定)

2028年12月1日

試験登録日

最初に提出

2023年3月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年4月20日

最初の投稿 (実際)

2023年4月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月7日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • JLK-447

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

観察研究の一環として収集されたデータは、分析され、公開される場合があります。 Phoenix Nest は、医学研究データを伝達することの重要性を認識しているため、評判の良い科学雑誌やセミナーや会議でこれらのデータを公開することを奨励しています。 この研究のデータに基づいてレポート、原稿、およびプレゼンテーションを作成およびレビューするプロセスの詳細は、Phoenix Nest と治験責任医師/機関との間の臨床試験契約に記載されます。 すべての出版物の著者としての考慮は、国際医学雑誌編集者委員会 (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) の生物医学雑誌に提出される原稿の統一要件 (「統一要件」) への準拠に基づいて行われます。適切な出版慣行。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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