Estudio de Historia Natural de Participantes con Síndrome de Sanfilippo Tipo IIIC (MPSIIIC)
24 de marzo de 2024 actualizado por: Phoenix Nest
Un estudio retrospectivo y prospectivo combinado de historia natural de participantes con síndrome de Sanfilippo, mucopolisacaridosis tipo IIIC (MPS IIIC)
El síndrome de Sanfilippo tipo C es un síndrome ultra raro con datos de historia natural disponibles limitados.
Este estudio está planificado para documentar, a través de la recopilación de datos retrospectivos y prospectivos, la progresión del síndrome en niños y adultos jóvenes con síndrome de Sanfilippo tipo C. Los resultados de este estudio pueden informar estudios clínicos futuros en terapias dirigidas para pacientes con síndrome de Sanfilippo tipo C y pueden servir como control externo ya que hay muy pocos pacientes con síndrome de Sanfilippo tipo C.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio de historia natural de un solo centro de sujetos con síndrome de Sanfilippo tipo C. Este estudio combinará una revisión retrospectiva de registros médicos y una recopilación continua de datos clínicos sobre una base de observación de participantes con síndrome de Sanfilippo tipo C.
Se les pedirá a los participantes que asistan a las visitas clínicas en persona anualmente. Las visitas a la clínica incluirán medidas neurocognitivas, de desarrollo, conductuales, bioquímicas y de imágenes, así como análisis retrospectivo de registros médicos. En intervalos de 6 meses entre las visitas a la clínica, los participantes serán contactados de forma remota para algunas evaluaciones de seguridad (p. ej., recopilación de información sobre medicamentos concomitantes, enfermedades concurrentes y eventos adversos relacionados con el procedimiento [AE] y AE graves [SAE] desde la última visita a la clínica) . En intervalos de 6 meses, los cuidadores completarán cuestionarios y grabarán evaluaciones de videos caseros utilizando una aplicación de estudio dedicada y compatible (aplicación) llamada C-RARE (aplicación de grabación para evidencia del mundo real). La aplicación C-RARE consta de 9 tareas de actividades de la vida diaria y socialización, así como dos cuestionarios informados por los padres.
Los objetivos de este estudio son:
Mejorar la comprensión de la historia natural y la progresión del síndrome de Sanfilippo tipo C. Definir y categorizar criterios de valoración clínicos que puedan utilizarse en futuros ensayos clínicos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Nathalie Reynes
- Número de teléfono: 04 72 12 95 37
- Correo electrónico: nathalie.reynes@chu-lyon.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Nathalie Guffon, MD
- Número de teléfono: 04 72 12 95 37
- Correo electrónico: nathalie.guffon-fouilhoux@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- The University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
-
-
-
Bron, Francia, 690007539
- Hospices Civils de Lyon
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con un diagnóstico documentado de síndrome de Sanfilippo tipo C y que actualmente no reciben tratamiento con productos en investigación (medicamentos/dispositivo) para esta enfermedad.
Descripción
Criterios de inclusión:
Diagnóstico confirmado de la enfermedad del síndrome de Sanfilippo tipo C por todo lo siguiente:
- Deficiencia en la actividad de la enzima heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
- Ha presentado signos/síntomas compatibles con el síndrome de Sanfilippo tipo C o, para las personas que no han presentado signos/síntomas de la enfermedad (p. ej., hermanos de pacientes conocidos), la determinación de elegibilidad quedará a discreción del Patrocinador en conjunto con el investigador del sitio
- Análisis de ADN genómico que demuestra variantes homocigotas o heterocigotas compuestas, patogénicas y/o potencialmente patogénicas en el gen HGSNAT
- GAG HS acumulado en orina
- Consentimiento informado por escrito del padre o tutor legal y asentimiento del paciente, si es necesario
- Padre/tutor legal dispuesto a acompañar al paciente a todas las visitas del estudio
- Capacidad para cumplir con los requisitos del protocolo, en opinión del Investigador
- Prueba de embarazo en orina negativa en la selección (solo mujeres no estériles en edad fértil).
Habilidades funcionales:
- Capaz de tomar alimentos o líquidos por la boca, capaz de caminar con o sin ayuda.
- Tiene una edad equivalente en las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland (VABS) de ≥1 año.
Criterio de exclusión:
Los pacientes que cumplan con alguno de los siguientes criterios no serán elegibles para participar en el estudio:
- Haber recibido un fármaco en investigación dentro de los 30 días anteriores a la visita inicial
- Enfermedad o condición médica concomitante o circunstancia atenuante que, en opinión del Investigador, podría comprometer la capacidad del paciente para cumplir con los requisitos del protocolo, el bienestar o la seguridad del paciente, o la interpretabilidad de los datos clínicos del paciente.
- La presencia de alteraciones significativas del SNC no relacionadas con MPS IIIC o alteraciones del comportamiento que podrían confundir el rigor científico o la interpretación de los resultados del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Estudio observacional retrospectivo y prospectivo de pacientes que viven con MPS IIIC.
Cohorte 1: estos participantes formarán parte del estudio de historia natural retrospectivo y prospectivo, incluidas las evaluaciones en video de C-RARE.
Las visitas a la clínica incluirán: evaluaciones de resultados clínicos neurocognitivos, de desarrollo y conductuales, así como análisis de muestras bioquímicas, medidas de imágenes y revisión retrospectiva de registros médicos.
Los participantes registrarán las actividades de la vida diaria a través de la aplicación C-RARE en su dispositivo móvil.
|
|
Estudio de grabación de video remota y revisión retrospectiva de historias clínicas de pacientes que viven con MPS IIIC
Cohorte 2: Estos participantes no asistirán a las visitas a la clínica.
Serán parte del C-RARE y del análisis de revisión retrospectiva de historias clínicas.
Para esta parte del estudio se reclutarán 35 pacientes con un diagnóstico confirmado de MPS IIIC de hogares de habla inglesa, española y portuguesa.
|
|
Revisión retrospectiva de historias clínicas de pacientes con MPS IIIC, vivos o fallecidos.
Cohorte 3: análisis de registros médicos vivos o fallecidos únicamente de pacientes con MPS IIIC.
Los pacientes vivos no participarán en el estudio clínico de cohorte 1 ni en el estudio C-RARE de cohorte 2.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cambio desde el inicio en el cociente de desarrollo (DQ) utilizando las escalas Bayley de evaluación del desarrollo infantil Cuarta edición
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses y 24 meses
|
Las escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños, 4.ª edición (Bayley-4) es una evaluación de desarrollo estandarizada que proporciona puntajes brutos para 5 subpruebas (cognitiva, comunicación expresiva, comunicación receptiva, motricidad fina, motricidad gruesa) y normas de puntuación estándar convertidas en percentiles para 3 escalas (cognición, comunicación, motora).
Los puntajes brutos de Bayley-4 varían de 0 a 162 para la subprueba cognitiva, de 0 a 84 para la subprueba de comunicación receptiva, de 0 a 74 para la subprueba de comunicación expresiva, de 0 a 92 para la subprueba de motricidad fina y de 0 a 116 para la subprueba de comunicación general. subprueba motora; una puntuación más alta denota un mejor resultado.
Las normas de puntuación estándar de Bayley-4 se convierten en percentiles de <0,1 a >99,9 para las escalas cognitiva, de lenguaje y motora; un percentil más alto denota un mejor resultado.
|
Línea de base, 12 meses y 24 meses
|
|
Cambio desde el inicio en la puntuación del cociente de desarrollo (DQ) de las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, segunda edición (VABS-II)
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses y 24 meses
|
La prueba VABS-II mide los comportamientos adaptativos, incluida la capacidad de hacer frente a los cambios ambientales, aprender nuevas habilidades cotidianas y demostrar independencia.
El DQ es un medio para expresar un retraso en el neurodesarrollo/cognitivo.
El DQ se calculó como una relación y se expresó como un porcentaje utilizando la puntuación equivalente a la edad dividida por la edad en la prueba ([puntuación equivalente a la edad/edad cronológica] × 100; rango, 0, 100).
La puntuación DQ general se calcula a partir de la puntuación media equivalente a la edad obtenida al promediar las puntuaciones equivalentes a la edad para todos los subdominios, excepto las habilidades motoras gruesas y finas.
Esta prueba mide los siguientes 5 dominios clave: comunicación, habilidades de la vida diaria, socialización, habilidades motoras y el comportamiento adaptativo compuesto (un compuesto de los otros 4 dominios).
Un valor positivo indica una mejora en la salud y la cognición.
|
Línea de base, 12 meses y 24 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cambio desde la línea de base de los volúmenes cerebrales regionales
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses y 24 meses
|
Evaluado por resonancia magnética, y especialmente volumen de sustancia gris cortical (CGMV).
La resonancia magnética cerebral evaluará los volúmenes de todo el cerebro, los ganglios basales, el cerebelo, la sustancia gris cerebelosa, la sustancia blanca cerebelosa, la sustancia blanca cerebral, la sustancia gris cortical, la sustancia blanca cortical, la sustancia gris subcortical y los ventrículos; cuerpo calloso, grosor cortical; y el coeficiente de difusión aparente de todo el cerebro.
|
Línea de base, 12 meses y 24 meses
|
|
Cambio desde la línea de base en el puntaje de tiempo de prueba de rastro de color
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses y 24 meses
|
Children's Color Trail Test (CCTT) evalúa la atención sostenida, la secuenciación y otras funciones ejecutivas al tiempo que reduce la dependencia del lenguaje.
Un tiempo más corto para completarlo denota un mejor resultado.
|
Línea de base, 12 meses y 24 meses
|
|
Cambio desde el inicio en la evaluación de los cambios de comportamiento en Sanfilippo (ABCS)
Periodo de tiempo: Línea base, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
|
Hay 12 preguntas en el ABCS relacionadas con comportamientos que los cuidadores de niños con Sanfilippo pueden encontrar difíciles de manejar.
El cambio desde la línea de base será determinado por puntajes brutos, un puntaje más alto denota una mejora en el comportamiento.
|
Línea base, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
|
|
Cambio desde la línea de base en el análisis descriptivo de habilidades funcionales del tipo C- Aplicación de registro para evidencia del mundo real (C-RARE)
Periodo de tiempo: Línea base, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
|
Las habilidades funcionales de los participantes se capturarán a través de la aplicación C-RARE al inicio, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses mientras realizan tareas de actividades de la vida diaria (ADL).
Las ADL incluyen: Manejo de la ropa, Comer y beber, Masticar y tragar, Higiene, Mantener y cambiar de posición, Habilidades de escritura y Caminar.
|
Línea base, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
|
|
Cambio desde el punto de partida en la prueba de vocabulario en imágenes de Peabody, quinta edición
Periodo de tiempo: Línea base, 12 meses, 24 meses
|
El PPVT-5 es una medida de vocabulario receptivo con referencia a normas y administrada individualmente.
Al escuchar una palabra, se le pedirá al niño que indique (señalando) qué imagen de las cuatro opciones se especifica.
|
Línea base, 12 meses, 24 meses
|
|
Cambio desde el punto de partida en la prueba de vocabulario expresivo, tercera edición
Periodo de tiempo: Línea base, 12 meses, 24 meses
|
El EVT-3 es una prueba de lenguaje expresivo basada en normas y administrada individualmente.
|
Línea base, 12 meses, 24 meses
|
|
Cambio desde la línea de base en el habla a través de la descripción de la imagen
Periodo de tiempo: Línea base, 12 meses, 24 meses
|
La descripción de imágenes se utilizará para medir la velocidad del habla, la duración de las expresiones, la competencia gramatical, la capacidad de recuperación léxica y las características motoras del habla en los sujetos.
|
Línea base, 12 meses, 24 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
10 de junio de 2024
Finalización primaria (Estimado)
30 de julio de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de noviembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de marzo de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de abril de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
24 de abril de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucinosis
- Síndrome
- Mucopolisacaridosis
- Mucopolisacaridosis III
Otros números de identificación del estudio
- JLK-347
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Los datos recopilados como parte del estudio observacional pueden ser analizados y publicados.
Phoenix Nest reconoce la importancia de comunicar los datos de los estudios médicos y, por lo tanto, fomenta la publicación de estos datos en revistas científicas acreditadas y en seminarios o conferencias.
Los detalles de los procesos de producción y revisión de informes, manuscritos y presentaciones basados en los datos de este estudio se describirán en el Acuerdo de Ensayo Clínico entre Phoenix Nest y el Investigador/institución.
La consideración de la autoría de todas las publicaciones se basará en el cumplimiento de los Requisitos uniformes para manuscritos enviados a revistas biomédicas ("Requisitos uniformes") del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) y Buenas Prácticas de Publicación.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .