Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej uczestników z zespołem Sanfilippo typu IIIC (MPSIIIC)

7 maja 2026 zaktualizowane przez: Phoenix Nest

Połączenie retrospektywnego i prospektywnego badania historii naturalnej uczestników z zespołem Sanfilippo Mukopolisacharydoza typu IIIC (MPS IIIC)

Zespół Sanfilippo typu C to niezwykle rzadki zespół, którego dane dotyczące historii naturalnej są ograniczone. To badanie ma na celu udokumentowanie, poprzez retrospektywne i prospektywne gromadzenie danych, progresji zespołu u dzieci i młodych dorosłych z zespołem Sanfilippo typu C. Wyniki tego badania mogą stanowić podstawę przyszłych badań klinicznych nad terapiami celowanymi u pacjentów z zespołem Sanfilippo typu C i mogą służyć jako kontrolę zewnętrzną, ponieważ jest bardzo niewielu pacjentów z zespołem Sanfilippo typu C.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to jednoośrodkowe badanie historii naturalnej osób z zespołem Sanfilippo typu C. To badanie będzie łączyć retrospektywny przegląd dokumentacji medycznej i bieżące gromadzenie danych klinicznych na podstawie obserwacji od uczestników z zespołem Sanfilippo typu C.

Uczestnicy będą proszeni o coroczne osobiste wizyty w klinice. Wizyty w klinice będą obejmować pomiary neurokognitywne, rozwojowe, behawioralne, biochemiczne, obrazowe, a także retrospektywną analizę dokumentacji medycznej. W odstępach 6-miesięcznych między wizytami w klinice uczestnicy będą kontaktować się zdalnie w celu dokonania pewnych ocen bezpieczeństwa (np. zebrania informacji o jednocześnie stosowanych lekach, współistniejących chorobach i zdarzeniach niepożądanych związanych z zabiegiem [AE] oraz poważnych AE [SAE] od ostatniej wizyty w klinice) . W odstępach 6-miesięcznych opiekunowie będą wypełniać kwestionariusze i nagrywać domowe oceny wideo za pomocą dedykowanej, zgodnej aplikacji badawczej (aplikacji) o nazwie C-RARE (Recording Application for Real-World Evidence). Aplikacja C-RARE składa się z 9 zadań czynności życia codziennego i socjalizacji, a także dwóch kwestionariuszy zgłaszanych przez rodziców.

Cele tego badania to:

Lepsze zrozumienie historii naturalnej i progresji zespołu Sanfilippo typu C. Zdefiniowanie i kategoryzowanie klinicznych punktów końcowych, które mogą być wykorzystane w przyszłych badaniach klinicznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem zespołu Sanfilippo typu C, którzy obecnie nie są leczeni badanymi produktami (leki/wyrób) na tę chorobę.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Potwierdzone rozpoznanie choroby zespołu Sanfilippo typu C przez wszystkie z poniższych:

  • Niedobór aktywności enzymatycznej N-acetylotransferazy heparan-alfa-glukozaminidu
  • Wystąpiły u niego objawy przedmiotowe/podmiotowe odpowiadające zespołowi Sanfilippo typu C lub, w przypadku osób, u których nie wystąpiły objawy podmiotowe/oznakowe choroby (np. rodzeństwo znanych pacjentów), określenie kwalifikowalności będzie zależało od uznania Sponsora w połączeniu z inspektorem serwisu
  • Analiza genomowego DNA wykazująca homozygotyczne lub złożone heterozygotyczne, patogenne i/lub potencjalnie patogenne warianty w genie HGSNAT
  • Nagromadzony GAG HS w moczu
  • Pisemna świadoma zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz zgoda pacjenta, jeśli jest wymagana
  • Rodzic/opiekun prawny wyraża zgodę na towarzyszenie pacjentowi podczas wszystkich wizyt studyjnych
  • Zdolność do spełnienia wymogów protokołu w ocenie Badacza
  • Ujemny wynik testu ciążowego z moczu podczas badania przesiewowego (tylko niesterylne kobiety w wieku rozrodczym).

Zdolności funkcjonalne:

  • Zdolny do przyjmowania pokarmu lub płynów do ust, zdolny do chodzenia z pomocą lub bez pomocy.
  • Ma odpowiednik wieku w Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS) ≥1 rok.

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci, którzy spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów, nie zostaną zakwalifikowani do udziału w badaniu:

  • Otrzymali badany lek w ciągu 30 dni przed wizytą wyjściową
  • Współistniejąca choroba lub stan medyczny lub okoliczność łagodząca, która w opinii badacza może zagrozić zdolności pacjenta do przestrzegania wymagań protokołu, dobrostanowi lub bezpieczeństwu pacjenta lub możliwości interpretacji danych klinicznych pacjenta
  • Obecność istotnych zaburzeń OUN niezwiązanych z MPS IIIC lub zaburzeń zachowania, które mogłyby zakłócić rygor naukowy lub interpretację wyników badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Retrospektywne i prospektywne badanie obserwacyjne pacjentów cierpiących na MPS IIIC
Kohorta 1: Uczestnicy ci wezmą udział w retrospektywnym i prospektywnym badaniu historii naturalnej, w tym w ocenie wideo C-RARE. Wizyty w klinice będą obejmować: ocenę wyników klinicznych neurokognitywnych, rozwojowych i behawioralnych, a także analizę próbek biochemicznych, badania obrazowe i retrospektywny przegląd dokumentacji medycznej. Uczestnicy będą rejestrować codzienne czynności za pośrednictwem aplikacji C-RARE na swoim urządzeniu mobilnym.
Zdalne badanie nagrań wideo i retrospektywny przegląd kart medycznych pacjentów cierpiących na MPS IIIC
Kohorta 2: Uczestnicy ci nie będą uczestniczyć w wizytach w klinice. Będą częścią analizy C-RARE i retrospektywnego przeglądu kart medycznych. Do tej części badania zostanie włączonych 35 pacjentów z potwierdzoną diagnozą MPS IIIC, pochodzących z gospodarstw domowych mówiących po angielsku, hiszpańsku i portugalsku.
Retrospektywny przegląd karty medycznej pacjentów z MPS IIIC, żyjących lub zmarłych
Kohorta 3: Analiza dokumentacji medycznej zmarłych lub żywych wyłącznie pacjentów z MPS IIIC. Żywi pacjenci nie będą uczestniczyć w badaniu klinicznym kohorty 1 ani badaniu C-RARE kohorty 2.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana ilorazu rozwoju (DQ) w stosunku do wartości wyjściowej przy użyciu skali Bayleya oceny rozwoju niemowląt, wydanie czwarte
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy i 24 miesiące
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, wydanie 4 (Bayley-4) to wystandaryzowana ocena rozwoju, która zapewnia surowe wyniki dla 5 podtestów (komunikacja poznawcza, ekspresyjna, receptywna, motoryka mała, motoryka duża) oraz standardowe normy wyników przeliczone na percentyle dla 3 skal (poznanie, komunikacja, motoryka). Surowe wyniki Bayley-4 wahają się od 0-162 dla podtestu poznawczego, 0-84 dla podtestu komunikacji receptywnej, 0-74 dla podtestu komunikacji ekspresyjnej, 0-92 dla podtestu motoryki małej i 0-116 dla podtestu dużej podtest motoryczny; wyższy wynik oznacza lepszy wynik. Standardowe normy punktacji Bayleya-4 są konwertowane na percentyle od <0,1 do >99,9 dla skal poznawczych, językowych i motorycznych; wyższy percentyl oznacza lepszy wynik.
Wartość bazowa, 12 miesięcy i 24 miesiące
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w skalach zachowania adaptacyjnego Vineland Druga edycja (VABS-II) Wynik ilorazu rozwoju (DQ)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy i 24 miesiące
Test VABS-II mierzy zachowania adaptacyjne, w tym zdolność radzenia sobie ze zmianami środowiskowymi, uczenia się nowych codziennych umiejętności i wykazywania niezależności. DQ jest środkiem do wyrażenia opóźnienia neurorozwojowego/poznawczego. DQ obliczono jako stosunek i wyrażono jako procent, stosując wynik równoważny wiekowi podzielony przez wiek podczas badania ([wynik równoważny wiekowi / wiek chronologiczny] × 100; zakres, 0, 100). Ogólny wynik DQ jest obliczany na podstawie średniego wyniku równoważnego wiekowi uzyskanego przez uśrednienie wyników równoważnych wiekowo dla wszystkich subdomen z wyjątkiem umiejętności motorycznych dużych i małych. Ten test mierzy następujące 5 kluczowych domen: komunikację, umiejętności życia codziennego, socjalizację, zdolności motoryczne i kompozyt zachowania adaptacyjnego (połączenie pozostałych 4 domen). Wartość dodatnia wskazuje na poprawę stanu zdrowia i funkcji poznawczych.
Wartość bazowa, 12 miesięcy i 24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana od linii bazowej regionalnych objętości mózgu
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy i 24 miesiące
Oceniane za pomocą MRI, a zwłaszcza objętości istoty szarej kory mózgowej (CGMV). MRI mózgu oceni objętości całego mózgu, zwojów podstawy mózgu, móżdżku, istoty szarej móżdżku, istoty białej móżdżku, istoty białej mózgu, istoty szarej kory, istoty białej kory, istoty szarej podkorowej i komór; ciało modzelowate, grubość korowa; i pozorny współczynnik dyfuzji całego mózgu.
Wartość bazowa, 12 miesięcy i 24 miesiące
Zmiana w stosunku do linii bazowej w wyniku czasu testu śladu kolorów
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy i 24 miesiące
Dziecięcy test szlaku kolorów (CCTT) ocenia ciągłą uwagę, sekwencjonowanie i inne funkcje wykonawcze, jednocześnie zmniejszając zależność od języka. Krótszy czas do zakończenia oznacza lepszy wynik.
Wartość bazowa, 12 miesięcy i 24 miesiące
Zmiana od punktu początkowego w ocenie zmian behawioralnych w Sanfilippo (ABCS)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące
W ABCS znajduje się 12 pytań dotyczących zachowań, z którymi opiekunowie dzieci z Sanfilippo mogą mieć trudności. Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej zostanie określona na podstawie surowych wyników, przy czym wyższy wynik oznacza poprawę zachowania.
Wartość wyjściowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące
Zmiana w stosunku do stanu wyjściowego w analizie opisowej zdolności funkcjonalnych aplikacji rejestrującej typu C dla rzeczywistych dowodów (C-RARE)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące
Zdolności funkcjonalne uczestników zostaną zarejestrowane za pomocą aplikacji C-RARE na początku, 6 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesięcy podczas wykonywania zadań w ramach Czynności Życia Codziennego (ADL). ADL obejmują: zarządzanie odzieżą, jedzenie i picie, żucie i połykanie, higienę, utrzymywanie i zmianę pozycji, umiejętność pisania i chodzenie.
Wartość wyjściowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące
Zmiana od linii bazowej w teście słownictwa obrazkowego Peabody, wydanie piąte
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące
PPVT-5 to odniesiona do normy i indywidualnie podawana miara słownictwa receptywnego. Po usłyszeniu słowa dziecko zostanie poproszone o wskazanie (poprzez wskazanie), który obraz spośród czterech opcji jest określony.
Wartość bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące
Zmiana w stosunku do linii podstawowej w teście ekspresyjnego słownictwa, wydanie trzecie
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące
EVT-3 to oparty na normach i indywidualnie przeprowadzany test ekspresyjnego języka.
Wartość bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące
Zmiana od linii bazowej w mowie poprzez opis obrazu
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące
Opis obrazu będzie używany do pomiaru tempa mowy, długości wypowiedzi, kompetencji gramatycznych, zdolności wyszukiwania leksykalnego i cech motorycznych mowy u badanych.
Wartość bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Phoenix Nest

Współpracownicy

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

Śledczy

  • Główny śledczy: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 listopada 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 lipca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 marca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 kwietnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 kwietnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • JLK-447

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Dane zebrane w ramach badania obserwacyjnego mogą być analizowane i publikowane. Phoenix Nest uznaje znaczenie przekazywania danych z badań medycznych i dlatego zachęca do publikowania tych danych w renomowanych czasopismach naukowych oraz na seminariach i konferencjach. Szczegóły procesów tworzenia i przeglądania raportów, manuskryptów i prezentacji na podstawie danych z tego badania zostaną opisane w Umowie dotyczącej badania klinicznego pomiędzy Phoenix Nest a Badaczem/instytucją. Uznanie autorstwa wszystkich publikacji będzie oparte na zgodności z jednolitymi wymaganiami dotyczącymi manuskryptów przesyłanych do czasopism biomedycznych („Jednolite wymagania”) Międzynarodowego Komitetu Redaktorów Czasopism Medycznych (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) i dobrych praktyk wydawniczych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj