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Estudo de História Natural de Participantes com Síndrome de Sanfilippo Tipo IIIC (MPSIIIC)

7 de maio de 2026 atualizado por: Phoenix Nest

Um Estudo Combinado Retrospectivo e Prospectivo de História Natural de Participantes com Síndrome de Sanfilippo Mucopolissacaridose Tipo IIIC (MPS IIIC)

A síndrome de Sanfilippo tipo C é uma síndrome ultra rara com dados de história natural disponíveis limitados. Este estudo foi planejado para documentar, por meio de coleta de dados retrospectiva e prospectiva, a progressão da síndrome em crianças e adultos jovens com síndrome de Sanfilippo tipo C. Os resultados deste estudo podem informar futuros estudos clínicos em terapias direcionadas para pacientes com síndrome de Sanfilippo tipo C e podem servir como um controle externo, uma vez que existem muito poucos pacientes com síndrome de Sanfilippo tipo C.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Este é um estudo de história natural de centro único de indivíduos com síndrome de Sanfilippo tipo C. Este estudo combinará uma revisão retrospectiva de registros médicos e uma coleta contínua de dados clínicos em uma base observacional de participantes com síndrome de Sanfilippo tipo C.

Os participantes serão convidados a comparecer pessoalmente às consultas clínicas anualmente. As visitas clínicas incluirão medidas neurocognitivas, de desenvolvimento, comportamentais, bioquímicas e de imagem, bem como análise retrospectiva de registros médicos. Em intervalos de 6 meses entre as visitas clínicas, os participantes serão contatados remotamente para algumas avaliações de segurança (por exemplo, coleta de informações sobre medicamentos concomitantes, doenças concomitantes e eventos adversos [EAs] relacionados ao procedimento e EAs graves [SAEs] desde a última visita clínica) . Em intervalos de 6 meses, os cuidadores preencherão questionários e gravarão avaliações de vídeo caseiro usando um aplicativo de estudo (aplicativo) dedicado e compatível chamado C-RARE (Aplicativo de Gravação para Evidência do Mundo Real). O aplicativo C-RARE consiste em 9 tarefas de atividades da vida diária e socialização, bem como dois questionários relatados pelos pais.

Os objetivos deste estudo são:

Aprimorar a compreensão da história natural e progressão da síndrome de Sanfilippo tipo C. Definir e categorizar desfechos clínicos que podem ser usados ​​em futuros ensaios clínicos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

30

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com diagnóstico documentado de síndrome de Sanfilippo tipo C e que atualmente não são tratados com produtos em investigação (medicamentos/dispositivos) para esta doença.

Descrição

Critério de inclusão:

Diagnóstico confirmado da doença tipo C da síndrome de Sanfilippo por todos os seguintes:

  • Deficiência na atividade da enzima heparan-alfa-glucosaminida N-acetiltransferase
  • Apresentou sinais/sintomas consistentes com a síndrome de Sanfilippo tipo C, ou, para indivíduos que não apresentaram sinais/sintomas da doença (por exemplo, irmãos de pacientes conhecidos), a determinação da elegibilidade ficará a critério do Patrocinador em conjunto com o investigador do site
  • Análise de DNA genômico demonstrando variantes homozigóticas ou heterozigóticas compostas, patogênicas e/ou potencialmente patogênicas no gene HGSNAT
  • GAG HS acumulado na urina
  • Consentimento informado por escrito dos pais ou responsável legal e consentimento do paciente, se necessário
  • Pai/responsável legal disposto a acompanhar o paciente em todas as visitas do estudo
  • Capacidade de cumprir os requisitos do protocolo, na opinião do Investigador
  • Teste de gravidez de urina negativo na triagem (somente mulheres não estéreis com potencial para engravidar).

Habilidades funcionais:

  • Capaz de ingerir alimentos ou líquidos pela boca, capaz de caminhar com ou sem ajuda.
  • Tem uma idade equivalente nas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland (VABS) de ≥1 ano.

Critério de exclusão:

Os pacientes que atenderem a qualquer um dos seguintes critérios não serão elegíveis para participar do estudo:

  • Ter recebido um medicamento experimental dentro de 30 dias antes da visita de linha de base
  • Doença ou condição médica concomitante ou circunstância atenuante que, na opinião do investigador, possa comprometer a capacidade do paciente de cumprir os requisitos do protocolo, o bem-estar ou a segurança do paciente ou a interpretabilidade dos dados clínicos do paciente
  • A presença de comprometimento significativo do SNC não relacionado à MPS IIIC ou distúrbios comportamentais que confundiriam o rigor científico ou a interpretação dos resultados do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Estudo observacional retrospectivo e prospectivo de pacientes vivendo com MPS IIIC
Coorte 1: Esses participantes farão parte do estudo retrospectivo e prospectivo de história natural, incluindo as avaliações de vídeo C-RARE. As visitas clínicas incluirão: avaliações de resultados clínicos neurocognitivos, de desenvolvimento e comportamentais, bem como análise de amostras bioquímicas, medidas de imagem e revisão retrospectiva de registros médicos. Os participantes registrarão as atividades da vida diária por meio do aplicativo C-RARE em seus dispositivos móveis.
Estudo de gravação remota de vídeo e revisão retrospectiva de prontuários de pacientes vivendo com MPS IIIC
Coorte 2: Esses participantes não comparecerão às consultas clínicas. Eles farão parte do C-RARE e da análise retrospectiva de revisão de prontuários médicos. 35 pacientes com diagnóstico confirmado de MPS IIIC de famílias de língua inglesa, espanhola e portuguesa serão recrutados para esta parte do estudo.
Revisão retrospectiva de prontuários médicos de pacientes com MPS IIIC, vivos ou falecidos
Coorte 3: Análise de prontuários falecidos ou vivos apenas de pacientes com MPS IIIC. Os pacientes vivos não participarão do estudo clínico da coorte 1 ou do estudo C-RARE da coorte 2.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base no quociente de desenvolvimento (DQ) usando escalas Bayley de avaliação do desenvolvimento infantil, quarta edição
Prazo: Linha de base, 12 meses e 24 meses
A Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4ª edição (Bayley-4) é uma avaliação de desenvolvimento padronizada que fornece pontuações brutas para 5 subtestes (cognitivo, comunicação expressiva, comunicação receptiva, motor fino, motor grosso) e normas de pontuação padrão convertidas em percentis para 3 escalas (cognição, comunicação, motor). As pontuações brutas do Bayley-4 variam de 0 a 162 para o subteste cognitivo, 0 a 84 para o subteste de comunicação receptiva, 0 a 74 para o subteste de comunicação expressiva, 0 a 92 para o subteste de motor fino e 0 a 116 para o grosseiro. subteste motor; uma pontuação mais alta denota um melhor resultado. As normas de pontuação padrão Bayley-4 são convertidas em percentis de <0,1 a >99,9 para as escalas cognitiva, de linguagem e motora; um percentil mais alto denota um resultado melhor.
Linha de base, 12 meses e 24 meses
Mudança da linha de base na pontuação do quociente de desenvolvimento (DQ) da segunda edição das escalas de comportamento adaptativo de Vineland (VABS-II)
Prazo: Linha de base, 12 meses e 24 meses
O teste VABS-II mede comportamentos adaptativos, incluindo a capacidade de lidar com mudanças ambientais, aprender novas habilidades cotidianas e demonstrar independência. O DQ é um meio de expressar um atraso neurodesenvolvimental/cognitivo. O DQ foi calculado como uma razão e expresso como uma porcentagem usando a pontuação equivalente à idade dividida pela idade no teste ([pontuação equivalente à idade/idade cronológica] × 100; intervalo, 0, 100). A pontuação DQ geral é calculada a partir da pontuação média equivalente à idade obtida pela média das pontuações equivalentes à idade para todos os subdomínios, exceto para habilidades motoras grossas e finas. Este teste mede os 5 domínios principais a seguir: comunicação, habilidades da vida diária, socialização, habilidades motoras e o composto de comportamento adaptativo (um composto dos outros 4 domínios). Um valor positivo indica melhora na saúde e na cognição.
Linha de base, 12 meses e 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração da linha de base dos volumes cerebrais regionais
Prazo: Linha de base, 12 meses e 24 meses
Avaliado por ressonância magnética, e especialmente volume de substância cinzenta cortical (CGMV). A ressonância magnética cerebral avaliará os volumes de todo o cérebro, gânglios da base, cerebelo, substância cinzenta cerebelar, substância branca cerebelar, substância branca cerebral, substância cinzenta cortical, substância branca cortical, substância cinzenta subcortical e ventrículos; corpo caloso, espessura cortical; e coeficiente de difusão aparente do cérebro total.
Linha de base, 12 meses e 24 meses
Mudança da linha de base na pontuação de tempo do teste de trilha de cores
Prazo: Linha de base, 12 meses e 24 meses
O Children's Color Trail Test (CCTT) avalia a atenção sustentada, o sequenciamento e outras funções executivas, ao mesmo tempo em que reduz a dependência da linguagem. Um tempo mais curto para a conclusão denota um melhor resultado.
Linha de base, 12 meses e 24 meses
Mudança da linha de base na avaliação de mudanças comportamentais em Sanfilippo (ABCS)
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
Existem 12 perguntas no ABCS relacionadas ao(s) comportamento(s) que os cuidadores de crianças com Sanfilippo podem achar difícil administrar. A mudança da linha de base será determinada por pontuações brutas, uma pontuação mais alta denotando melhora no comportamento.
Linha de base, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
Mudança da linha de base na análise descritiva de habilidades funcionais do tipo C- Aplicação de registro para evidências do mundo real (C-RARE)
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
As habilidades funcionais dos participantes serão capturadas por meio do aplicativo C-RARE na linha de base, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses durante a realização de tarefas de Atividades da Vida Diária (AVDs). As AVDs incluem: Manejo de roupas, Comer e beber, Mastigar e engolir, Higiene, Manter e mudar de posição, Habilidades de escrita e Caminhada.
Linha de base, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
Mudança da linha de base no Peabody Picture Vocabulary Test, quinta edição
Prazo: Linha de base, 12 meses, 24 meses
O PPVT-5 é uma medida de vocabulário receptivo com referência a normas e administrada individualmente. Ao ouvir uma palavra, a criança será solicitada a indicar (apontando) qual figura entre quatro opções é especificada.
Linha de base, 12 meses, 24 meses
Mudança da linha de base no Teste de Vocabulário Expressivo Terceira Edição
Prazo: Linha de base, 12 meses, 24 meses
O EVT-3 é um teste de linguagem expressiva com referência a normas e administrado individualmente.
Linha de base, 12 meses, 24 meses
Alteração da linha de base na fala até a descrição da imagem
Prazo: Linha de base, 12 meses, 24 meses
A descrição da imagem será usada para medir a velocidade da fala, a extensão da fala, a competência gramatical, a capacidade de recuperação lexical e as características motoras da fala nos indivíduos.
Linha de base, 12 meses, 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Phoenix Nest

Colaboradores

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

Investigadores

  • Investigador principal: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de novembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

30 de julho de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de março de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de abril de 2023

Primeira postagem (Real)

24 de abril de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

7 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • JLK-447

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

Os dados coletados como parte do estudo observacional podem ser analisados ​​e publicados. A Phoenix Nest reconhece a importância de comunicar dados de estudos médicos e, portanto, incentiva a publicação desses dados em revistas científicas respeitáveis ​​e em seminários ou conferências. Os detalhes dos processos de produção e revisão de relatórios, manuscritos e apresentações com base nos dados deste estudo serão descritos no Acordo de Ensaio Clínico entre a Phoenix Nest e o Investigador/instituição. A consideração da autoria de todas as publicações será baseada na conformidade com os Requisitos Uniformes para Manuscritos Submetidos a Periódicos Biomédicos ("Requisitos Uniformes") do Comitê Internacional de Editores de Periódicos Médicos (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) e Boas Práticas de Publicação.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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