Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории участников с синдромом Санфилиппо типа IIIC (MPSIIIC)

7 мая 2026 г. обновлено: Phoenix Nest

Комбинированное ретроспективное и проспективное исследование естественной истории участников с синдромом Санфилиппо Мукополисахаридоз типа IIIC (MPS IIIC)

Синдром Санфилиппо типа С является крайне редким синдромом, данные естественного течения которого ограничены. В этом исследовании планируется задокументировать путем сбора ретроспективных и проспективных данных прогрессирование синдрома у детей и молодых людей с синдромом Санфилиппо типа С. Результаты этого исследования могут быть использованы для будущих клинических исследований таргетной терапии пациентов с синдромом Санфилиппо типа С и могут служить в качестве внешнего контроля, так как пациентов с синдромом Санфилиппо типа С очень мало.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Это одноцентровое естественнонаучное исследование субъектов с синдромом Санфилиппо типа С. Это исследование будет сочетать в себе ретроспективный обзор медицинских записей и постоянный сбор клинических данных на основе наблюдения за участниками с синдромом Санфилиппо типа С.

Участникам будет предложено посещать клинику лично на ежегодной основе. Посещения клиники будут включать нейрокогнитивные, связанные с развитием, поведенческие, биохимические, визуализационные измерения, а также ретроспективный анализ медицинских карт. Через 6-месячные интервалы между визитами в клинику с участниками будут связываться удаленно для некоторых оценок безопасности (например, для сбора информации о сопутствующих лекарствах, сопутствующих заболеваниях и связанных с процедурой нежелательных явлениях [НЯ] и серьезных НЯ [СНЯ] с момента последнего визита в клинику). . С интервалом в 6 месяцев лица, осуществляющие уход, будут заполнять анкеты и записывать оценку домашнего видео с помощью специального совместимого исследовательского приложения (приложения) под названием C-RARE (приложение для записи реальных данных). Приложение C-RARE состоит из 9 задач повседневной жизни и социализации, а также двух анкет, о которых сообщают родители.

Целями данного исследования являются:

Улучшить понимание естественного течения и прогрессирования синдрома Санфилиппо типа С. Определить и классифицировать клинические конечные точки, которые могут быть использованы в будущих клинических испытаниях.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

30

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
        • Рекрутинг
        • The University of Texas Southwestern Medical Center
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Berge Minassian, MD
  • Франция
      • Bron, Франция, 690007539
        • Рекрутинг
        • Hospices Civils de Lyon

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с документально подтвержденным диагнозом синдрома Санфилиппо типа С, которые в настоящее время не проходят лечение исследуемыми продуктами (лекарствами/устройствами) для лечения этого заболевания.

Описание

Критерии включения:

Подтвержденный диагноз синдрома Санфилиппо типа С по всем следующим признакам:

  • Дефицит активности фермента гепаран-альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы
  • Имеет признаки/симптомы, соответствующие синдрому Санфилиппо типа С, или, для лиц, у которых нет признаков/симптомов заболевания (например, братья и сестры известных пациентов), определение права на участие будет на усмотрение Спонсора в сочетании с сайтом Следователь
  • Анализ геномной ДНК, демонстрирующий гомозиготные или составные гетерозиготные, патогенные и/или потенциально патогенные варианты гена HGSNAT
  • Накопление ГАГ-ГС в моче
  • Письменное информированное согласие родителя или законного опекуна и согласие пациента, если требуется
  • Родитель/законный опекун, готовый сопровождать пациента во время всех учебных визитов
  • Способность соблюдать требования протокола, по мнению исследователя
  • Отрицательный тест мочи на беременность при скрининге (только у нестерильных женщин детородного возраста).

Функциональные способности:

  • Способен принимать пищу или жидкость через рот, способен ходить с посторонней помощью или без нее.
  • Имеет возрастной эквивалент по шкале адаптивного поведения Вайнленда (VABS) ≥1 года.

Критерий исключения:

Пациенты, отвечающие любому из следующих критериев, не будут допущены к участию в исследовании:

  • Получили исследуемый препарат в течение 30 дней до базового визита
  • Сопутствующее заболевание или состояние здоровья или смягчающие обстоятельства, которые, по мнению исследователя, могут поставить под угрозу способность пациента соблюдать требования протокола, благополучие или безопасность пациента или интерпретируемость клинических данных пациента.
  • Наличие значительных нарушений ЦНС или поведенческих нарушений, не связанных с МПС IIIC, которые могут поставить под сомнение научную строгость или интерпретацию результатов исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Ретроспективное и проспективное наблюдательное исследование пациентов с МПС IIIC.
Когорта 1: Эти участники будут участвовать в ретроспективном и перспективном исследовании естественной истории, включая видеооценки C-RARE. Посещения клиники будут включать в себя: нейрокогнитивную оценку, оценку развития и поведенческих клинических результатов, а также анализ биохимических образцов, методы визуализации и ретроспективный анализ медицинских записей. Участники будут записывать повседневную деятельность через приложение C-RARE на своем мобильном устройстве.
Дистанционное видеозапись исследования и ретроспективный обзор медицинских карт пациентов, живущих с МПС IIIC.
Когорта 2: Эти участники не будут посещать клинику. Они будут частью C-RARE и ретроспективного анализа медицинских карт. Для этой части исследования будут привлечены 35 пациентов с подтвержденным диагнозом МПС IIIC из семей, говорящих на английском, испанском и португальском языках.
Ретроспективный обзор медицинских карт пациентов с МПС IIIC, живых или умерших.
Когорта 3: анализ медицинских карт умерших или живых пациентов только с МПС IIIC. Живые пациенты не будут участвовать в клиническом исследовании когорты 1 или исследования C-RARE когорты 2.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение коэффициента развития (DQ) по сравнению с исходным уровнем с использованием шкал Бейли для оценки развития младенцев, четвертое издание
Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев и 24 месяца
Шкала развития младенцев и малышей Бэйли, 4-е издание (Бейли-4) представляет собой стандартизированную оценку развития, которая предоставляет необработанные баллы для 5 подтестов (когнитивная, экспрессивная коммуникация, рецептивная коммуникация, мелкая моторика, крупная моторика) и стандартные нормы баллов, преобразованные в процентили. по 3 шкалам (когнитивная, коммуникативная, двигательная). Необработанные баллы Бейли-4 варьируются от 0 до 162 для когнитивного субтеста, 0-84 для субтеста на рецептивную коммуникацию, 0-74 для субтеста на экспрессивную коммуникацию, 0-92 для субтеста на мелкую моторику и 0-116 на общий субтест. моторный субтест; более высокий балл означает лучший результат. Нормы стандартной оценки Бейли-4 преобразуются в процентили от <0,1 до >99,9 для когнитивной, языковой и двигательной шкал; более высокий процентиль означает лучший результат.
Исходный уровень, 12 месяцев и 24 месяца
Изменение по сравнению с исходным уровнем шкалы адаптивного поведения Vineland, второе издание (VABS-II), показатель коэффициента развития (DQ)
Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев и 24 месяца
Тест VABS-II измеряет адаптивное поведение, в том числе способность справляться с изменениями окружающей среды, осваивать новые повседневные навыки и демонстрировать независимость. DQ — это средство выражения задержки развития нервной системы/когнитивных функций. DQ рассчитывали как отношение и выражали в процентах с использованием эквивалентного возрасту балла, деленного на возраст на момент тестирования ([возрастной эквивалентный балл/хронологический возраст] × 100; диапазон 0, 100). Общий балл DQ рассчитывается на основе среднего балла, эквивалентного возрасту, полученного путем усреднения баллов, эквивалентных возрасту, для всех субдоменов, кроме общей и мелкой моторики. Этот тест измеряет следующие 5 ключевых доменов: общение, повседневные жизненные навыки, социализация, двигательные навыки и совокупность адаптивного поведения (совокупность других 4 доменов). Положительное значение указывает на улучшение здоровья и познания.
Исходный уровень, 12 месяцев и 24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение по сравнению с исходным уровнем региональных объемов мозга
Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев и 24 месяца
Оценивается с помощью МРТ и особенно объем серого вещества коры (CGMV). МРТ головного мозга оценивает объемы всего головного мозга, базальных ганглиев, мозжечка, серого вещества мозжечка, белого вещества мозжечка, белого вещества головного мозга, коркового серого вещества, коркового белого вещества, подкоркового серого вещества и желудочков; мозолистое тело, толщина коры; и кажущийся коэффициент диффузии всего мозга.
Исходный уровень, 12 месяцев и 24 месяца
Изменение показателя времени теста цветового следа по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев и 24 месяца
Детский тест цветового следа (CCTT) оценивает устойчивое внимание, последовательность и другие исполнительные функции, уменьшая при этом зависимость от языка. Более короткое время до завершения означает лучший результат.
Исходный уровень, 12 месяцев и 24 месяца
Изменение по сравнению с исходным уровнем при оценке поведенческих изменений в Санфилиппо (ABCS)
Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев, 18 месяцев, 24 месяца
В ABCS есть 12 вопросов, относящихся к поведению, с которым лица, осуществляющие уход за детьми с Санфилиппо, могут столкнуться с трудностями. Изменение по сравнению с исходным уровнем будет определяться необработанными баллами, более высокий балл означает улучшение поведения.
Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев, 18 месяцев, 24 месяца
Изменение по сравнению с исходным уровнем в описательном анализе функциональных способностей приложения записи типа C для реальных доказательств (C-RARE)
Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев, 18 месяцев, 24 месяца
Функциональные способности участников будут фиксироваться с помощью приложения C-RARE на исходном уровне, через 6 месяцев, 12 месяцев, 18 месяцев, 24 месяца при выполнении задач повседневной жизни (ADL). ADL включают в себя: управление одеждой, прием пищи и питье, жевание и глотание, гигиену, поддержание и изменение положения, навыки письма и ходьбу.
Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев, 18 месяцев, 24 месяца
Изменение по сравнению с исходным уровнем в словарном тесте Пибоди в картинках, пятое издание
Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев, 24 месяца
PPVT-5 представляет собой стандартную и индивидуально применяемую меру рецептивного словарного запаса. Услышав слово, ребенку будет предложено указать (указывая), какая картинка из четырех вариантов указана.
Исходный уровень, 12 месяцев, 24 месяца
Изменение по сравнению с исходным уровнем в тесте на экспрессивную лексику, третье издание
Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев, 24 месяца
EVT-3 — это стандартизированный и индивидуально проводимый тест экспрессивной речи.
Исходный уровень, 12 месяцев, 24 месяца
Изменение речи по сравнению с исходным уровнем через описание изображения
Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев, 24 месяца
Описание изображения будет использоваться для измерения скорости речи, длины высказывания, грамматической компетентности, способности к лексическому поиску и особенностей моторной речи у испытуемых.
Исходный уровень, 12 месяцев, 24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Phoenix Nest

Соавторы

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

Следователи

  • Главный следователь: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

10 ноября 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июля 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 марта 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 апреля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

24 апреля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • JLK-447

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Данные, собранные в рамках обсервационного исследования, могут быть проанализированы и опубликованы. Phoenix Nest осознает важность передачи данных медицинских исследований и поэтому поощряет публикацию этих данных в авторитетных научных журналах, а также на семинарах или конференциях. Подробности процессов подготовки и рассмотрения отчетов, рукописей и презентаций на основе данных этого исследования будут описаны в Соглашении о клинических испытаниях между Phoenix Nest и исследователем/учреждением. Рассмотрение авторства всех публикаций будет основываться на соблюдении Единых требований к рукописям, представляемым в биомедицинские журналы («Единые требования») Международного комитета редакторов медицинских журналов (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) и Надлежащая практика публикации.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться