Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie účastníků se Sanfilippo syndromem typu IIIC (MPSIIIC)

7. května 2026 aktualizováno: Phoenix Nest

Kombinovaná retrospektivní a prospektivní přírodovědná studie účastníků se Sanfilippo syndromem Mukopolysacharidóza typu IIIC (MPS IIIC)

Sanfilippo syndrom typu C je ultra vzácný syndrom s omezenými dostupnými údaji o přirozené historii. Tato studie je plánována tak, aby prostřednictvím retrospektivního a prospektivního sběru dat zdokumentovala progresi syndromu u dětí a mladých dospělých se Sanfilippo syndromem typu C. Výsledky této studie mohou být zdrojem informací pro budoucí klinické studie v cílené léčbě pacientů se Sanfilippo syndromem typu C a mohou sloužit jako externí kontrola, protože existuje velmi málo pacientů se Sanfilippo syndromem typu C.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Toto je jednocentrová přírodopisná studie subjektů se Sanfilippo syndromem typu C. Tato studie bude kombinovat retrospektivní přehled lékařských záznamů a pokračující sběr klinických dat na observační bázi od účastníků se Sanfilippo syndromem typu C.

Účastníci budou požádáni, aby se každý rok osobně účastnili návštěv kliniky. Návštěvy na klinice budou zahrnovat neurokognitivní, vývojová, behaviorální, biochemická, zobrazovací opatření a také retrospektivní analýzu lékařských záznamů. V 6měsíčních intervalech mezi návštěvami kliniky budou účastníci vzdáleně kontaktováni za účelem posouzení bezpečnosti (např. sběr informací o souběžně podávaných lécích, souběžných onemocněních a nežádoucích příhodách souvisejících s procedurou [AE] a závažných AE [SAE] od poslední návštěvy kliniky) . V 6měsíčních intervalech budou pečovatelé vyplňovat dotazníky a nahrávat domácí video hodnocení pomocí specializované, vyhovující studijní aplikace (aplikace) nazvané C-RARE (Recording Application for Real-World Evidence). Aplikace C-RARE se skládá z 9 úkolů každodenního života a socializace a také ze dvou dotazníků hlášených rodiči.

Cíle této studie jsou:

Posílit porozumění přirozené historii a progresi Sanfilippo syndromu typu C. Definovat a kategorizovat klinické koncové body, které mohou být použity v budoucích klinických studiích.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s dokumentovanou diagnózou Sanfilippo syndromu typu C, kteří v současné době nejsou léčeni hodnocenými přípravky (léky/přístroj) pro toto onemocnění.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Potvrzená diagnóza onemocnění Sanfilippo syndromu typu C všemi následujícími:

  • Nedostatek aktivity enzymu heparan-alfa-glukosaminid N-acetyltransferázy
  • Vyskytly se známky/symptomy odpovídající Sanfilippo syndromu typu C, nebo u jedinců, kteří neměli známky/příznaky onemocnění (např. sourozenci známých pacientů), bude rozhodnutí o způsobilosti na uvážení sponzora ve spojení s vyšetřovatelem webu
  • Analýza genomové DNA prokazující homozygotní nebo složené heterozygotní, patogenní a/nebo potenciálně patogenní varianty v genu HGSNAT
  • Akumulovaný GAG HS v moči
  • Písemný informovaný souhlas rodiče nebo zákonného zástupce a souhlas pacienta, je-li vyžadován
  • Rodič/zákonný zástupce ochotný doprovázet pacienta na všechny studijní návštěvy
  • Schopnost splnit požadavky protokolu podle názoru zkoušejícího
  • Negativní těhotenský test z moči při screeningu (pouze nesterilní ženy ve fertilním věku).

Funkční schopnosti:

  • Schopný přijímat potravu nebo tekutinu ústy, schopen chodit s pomocí nebo bez pomoci.
  • Má věkový ekvivalent na Vinelandově adaptivních škálách chování (VABS) ≥1 rok.

Kritéria vyloučení:

Pacienti, kteří splňují některé z následujících kritérií, nebudou způsobilí k účasti ve studii:

  • Obdrželi testovaný lék během 30 dnů před základní návštěvou
  • Současné onemocnění nebo zdravotní stav nebo polehčující okolnost, která by podle názoru zkoušejícího mohla ohrozit schopnost pacienta splnit požadavky protokolu, pacientovu pohodu nebo bezpečnost nebo interpretovatelnost klinických údajů pacienta
  • Přítomnost významného poškození CNS nesouvisejícího s MPS IIIC nebo poruch chování, které by mohly zmást vědeckou přísnost nebo interpretaci výsledků studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Retrospektivní a prospektivní observační studie pacientů žijících s MPS IIIC
Kohorta 1: Tito účastníci budou součástí retrospektivní a prospektivní přírodovědné studie, včetně videohodnocení C-RARE. Návštěvy na klinice budou zahrnovat: hodnocení neurokognitivních, vývojových a behaviorálních klinických výsledků, jakož i analýzu biochemických vzorků, zobrazovací opatření a retrospektivní přezkoumání lékařského záznamu. Účastníci budou zaznamenávat každodenní aktivity prostřednictvím aplikace C-RARE na svém mobilním zařízení.
Vzdálená studie nahrávání videa a retrospektivní přehled lékařských tabulek pacientů žijících s MPS IIIC
Kohorta 2: Tito účastníci se nebudou účastnit návštěv kliniky. Budou součástí C-RARE a retrospektivní analýzy přehledu lékařských tabulek. Do této části studie bude přijato 35 pacientů s potvrzenou diagnózou MPS IIIC z anglicky, španělsky a portugalsky mluvících domácností.
Retrospektivní lékařský přehled pacientů s MPS IIIC, ať už žijících nebo zemřelých
Kohorta 3: Analýza lékařských záznamů zemřelých nebo žijících pouze pacientů s MPS IIIC. Žijící pacienti se nebudou účastnit klinické studie kohorty 1 ani studie C-RARE kohorty 2.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od základní linie ve vývojovém kvocientu (DQ) pomocí Bayleyových škál hodnocení rozvoje kojenců čtvrté vydání
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců a 24 měsíců
The Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4th edition (Bayley-4) je standardizované vývojové hodnocení, které poskytuje hrubé skóre pro 5 subtestů (kognitivní, expresivní komunikace, receptivní komunikace, jemná motorika, hrubá motorika) a standardní normy skóre převedené na percentily. pro 3 váhy (poznávací, komunikační, motorická). Hrubé skóre Bayley-4 se pohybuje v rozmezí 0–162 pro kognitivní subtest, 0–84 pro subtest receptivní komunikace, 0–74 pro subtest expresivní komunikace, 0–92 pro subtest jemné motoriky a 0–116 pro hrubý motorický subtest; vyšší skóre znamená lepší výsledek. Standardní normy skóre Bayley-4 jsou převedeny na percentily od <0,1 do >99,9 pro kognitivní, jazykové a motorické škály; vyšší percentil znamená lepší výsledek.
Výchozí stav, 12 měsíců a 24 měsíců
Změna oproti základnímu stavu ve škálách adaptivního chování Vineland Druhé vydání (VABS-II) Skóre vývojového kvocientu (DQ)
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců a 24 měsíců
Test VABS-II měří adaptivní chování, včetně schopnosti vyrovnat se se změnami prostředí, naučit se nové každodenní dovednosti a prokázat nezávislost. DQ je prostředek k vyjádření neurovývojového/kognitivního zpoždění. DQ bylo vypočteno jako poměr a vyjádřeno jako procento pomocí věkově ekvivalentního skóre děleného věkem při testování ([věkové ekvivalentní skóre/chronologický věk] × 100; rozmezí 0, 100). Celkové skóre DQ se vypočítá z průměrného skóre ekvivalentního věku získaného zprůměrováním skóre ekvivalentního věku pro všechny subdomény kromě hrubých a jemných motorických dovedností. Tento test měří následujících 5 klíčových domén: komunikace, dovednosti v každodenním životě, socializace, motorické dovednosti a kompozit adaptivního chování (složený z dalších 4 domén). Kladná hodnota znamená zlepšení zdraví a kognitivních funkcí.
Výchozí stav, 12 měsíců a 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od základní linie regionálních objemů mozku
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců a 24 měsíců
Hodnotí se MRI, a zejména objem kortikální šedé hmoty (CGMV). MRI mozku zhodnotí objemy celého mozku, bazálních ganglií, mozečku, šedé hmoty mozečku, bílé hmoty mozečku, bílé hmoty mozku, kortikální šedé hmoty, kortikální bílé hmoty, subkortikální šedé hmoty a komor; corpus callosum, kortikální tloušťka; a zdánlivý difúzní koeficient celého mozku.
Výchozí stav, 12 měsíců a 24 měsíců
Změna od základní linie na časovém skóre testu barevné stopy
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců a 24 měsíců
Dětský test barevné stopy (CCTT) hodnotí trvalou pozornost, řazení a další výkonné funkce a zároveň snižuje závislost na jazyku. Kratší čas dokončení znamená lepší výsledek.
Výchozí stav, 12 měsíců a 24 měsíců
Změna od výchozího stavu při hodnocení změn chování v Sanfilippo (ABCS)
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců
V ABCS je 12 otázek týkajících se chování, které může být pro pečovatele dětí se Sanfilippo obtížné zvládnout. Změna od základní linie bude určena hrubým skóre, vyšší skóre znamená zlepšení v chování.
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců
Změna oproti výchozímu stavu popisné analýzy funkčních schopností aplikace záznamu typu C pro důkazy v reálném světě (C-RARE)
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců
Funkční schopnosti účastníků budou zachyceny prostřednictvím aplikace C-RARE na začátku, 6 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců při plnění úkolů každodenního života (ADL). Mezi ADL patří: Správa oblečení, Jídlo a pití, Žvýkání a polykání, Hygiena, Udržování a změna polohy, Dovednosti psaní a Chůze.
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců
Změna od základní linie v testu Peabody Picture Vocabulary Test, páté vydání
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců, 24 měsíců
PPVT-5 je normou odkazovaná a individuálně podávaná míra receptivní slovní zásoby. Po zaslechnutí slova bude dítě požádáno, aby označilo (ukazováním), který obrázek ze čtyř možností je určen.
Výchozí stav, 12 měsíců, 24 měsíců
Změna od základní linie v testu expresivní slovní zásoby třetí vydání
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců, 24 měsíců
EVT-3 je normou odkazovaný a individuálně administrovaný test expresivního jazyka.
Výchozí stav, 12 měsíců, 24 měsíců
Změna od základní linie v popisu řeči prostřednictvím obrázku
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců, 24 měsíců
Popis obrázku bude použit k měření rychlosti řeči, délky promluvy, gramatické kompetence, schopnosti lexikálního vyhledávání a motorických projevů řeči v předmětech.
Výchozí stav, 12 měsíců, 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Phoenix Nest

Spolupracovníci

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. listopadu 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. července 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. března 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. dubna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

24. dubna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • JLK-447

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Údaje shromážděné v rámci pozorovací studie mohou být analyzovány a publikovány. Phoenix Nest si uvědomuje důležitost sdělování údajů z lékařských studií, a proto podporuje zveřejňování těchto údajů v renomovaných vědeckých časopisech a na seminářích nebo konferencích. Podrobnosti o procesech tvorby a kontroly zpráv, rukopisů a prezentací založených na datech z této studie budou popsány v dohodě o klinickém hodnocení mezi Phoenix Nest a zkoušejícím/institucí. Zvážení autorství všech publikací bude založeno na splnění jednotných požadavků na rukopisy předávané biomedicínským časopisům („Uniform Requirements“) Mezinárodního výboru editorů lékařských časopisů (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) a správné publikační postupy.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit