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Naturhistorische Studie von Teilnehmern mit Sanfilippo-Syndrom Typ IIIC (MPSIIIC)

7. Mai 2026 aktualisiert von: Phoenix Nest

Eine retrospektive und prospektive Kombinationsstudie zur Naturgeschichte von Teilnehmern mit Sanfilippo-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ IIIC (MPS IIIC)

Das Sanfilippo-Syndrom Typ C ist ein äußerst seltenes Syndrom mit begrenzt verfügbaren Daten zur Naturgeschichte. Diese Studie soll durch retrospektive und prospektive Datenerhebung die Syndromprogression bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Sanfilippo-Syndrom Typ C dokumentieren. Die Ergebnisse dieser Studie können zukünftige klinische Studien zu gezielten Therapien für Patienten mit Sanfilippo-Syndrom Typ C informieren und dienen als externe Kontrolle, da es nur sehr wenige Patienten mit Sanfilippo-Syndrom Typ C gibt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine monozentrische, naturkundliche Studie von Probanden mit Sanfilippo-Syndrom Typ C. Diese Studie wird eine retrospektive Überprüfung von Krankenakten und eine fortlaufende Sammlung klinischer Daten auf Beobachtungsbasis von Teilnehmern mit Sanfilippo-Syndrom Typ C kombinieren.

Die Teilnehmer werden gebeten, jährlich persönlich an Klinikbesuchen teilzunehmen. Zu den Klinikbesuchen gehören neurokognitive, entwicklungsbezogene, verhaltensbezogene, biochemische und bildgebende Maßnahmen sowie eine retrospektive Analyse der Krankenakte. In Abständen von 6 Monaten zwischen den Klinikbesuchen werden die Teilnehmer für einige Sicherheitsbewertungen aus der Ferne kontaktiert (z. B. Sammeln von Informationen über Begleitmedikationen, Begleiterkrankungen und verfahrensbedingte unerwünschte Ereignisse [AEs] und schwerwiegende UEs [SAEs] seit dem letzten Klinikbesuch) . In 6-Monats-Intervallen füllen Pflegekräfte Fragebögen aus und zeichnen Heimvideo-Assessments mit einer speziellen, konformen Studienanwendung (App) namens C-RARE (Recording Application for Real-World Evidence) auf. Die C-RARE-App besteht aus 9 Aufgaben zu Aktivitäten des täglichen Lebens und Sozialisation sowie zwei von Eltern gemeldeten Fragebögen.

Die Ziele dieser Studie sind:

Um das Verständnis des natürlichen Verlaufs und Fortschreitens des Sanfilippo-Syndroms Typ C zu verbessern. Um klinische Endpunkte zu definieren und zu kategorisieren, die in zukünftigen klinischen Studien verwendet werden können.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit einer dokumentierten Diagnose des Sanfilippo-Syndroms Typ C, die derzeit nicht mit Prüfpräparaten (Medikamenten/Gerät) für diese Krankheit behandelt werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Bestätigte Diagnose der Sanfilippo-Syndrom-Typ-C-Krankheit durch alle der folgenden:

  • Mangel an Heparan-Alpha-Glucosaminid-N-Acetyltransferase-Enzymaktivität
  • Hat Anzeichen/Symptome, die mit dem Sanfilippo-Syndrom Typ C übereinstimmen, oder bei Personen, die keine Anzeichen/Symptome der Krankheit aufweisen (z. B. Geschwister bekannter Patienten), liegt die Bestimmung der Eignung im Ermessen des Sponsors in Verbindung mit dem Site Investigator
  • Genomische DNA-Analyse, die homozygote oder gemischt heterozygote, pathogene und/oder potenziell pathogene Varianten im HGSNAT-Gen nachweist
  • Angesammeltes GAG HS im Urin
  • Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten und Zustimmung des Patienten, falls erforderlich
  • Eltern/Erziehungsberechtigte, die bereit sind, den Patienten zu allen Studienbesuchen zu begleiten
  • Fähigkeit zur Einhaltung der Protokollanforderungen nach Meinung des Ermittlers
  • Negativer Schwangerschaftstest im Urin beim Screening (nur nicht sterile Frauen im gebärfähigen Alter).

Funktionale Fähigkeiten:

  • Kann Nahrung oder Flüssigkeit durch den Mund aufnehmen, kann mit oder ohne Hilfe gehen.
  • Hat ein Altersäquivalent auf der Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) von ≥ 1 Jahr.

Ausschlusskriterien:

Patienten, die eines der folgenden Kriterien erfüllen, sind von der Teilnahme an der Studie ausgeschlossen:

  • Sie haben innerhalb von 30 Tagen vor dem Baseline-Besuch ein Prüfpräparat erhalten
  • Begleiterkrankungen oder medizinischer Zustand oder mildernde Umstände, die nach Ansicht des Prüfarztes die Fähigkeit des Patienten, die Protokollanforderungen einzuhalten, das Wohlergehen oder die Sicherheit des Patienten oder die Interpretierbarkeit der klinischen Daten des Patienten beeinträchtigen könnten
  • Das Vorhandensein signifikanter, nicht mit MPS IIIC zusammenhängender Beeinträchtigungen des ZNS oder Verhaltensstörungen, die die wissenschaftliche Strenge oder Interpretation der Ergebnisse der Studie beeinträchtigen würden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Retrospektive und prospektive Beobachtungsstudie an Patienten mit MPS IIIC
Kohorte 1: Diese Teilnehmer werden Teil der retrospektiven und prospektiven Natural History Study sein, einschließlich der C-RARE-Videobewertungen. Zu den Klinikbesuchen gehören: Beurteilung der neurokognitiven, entwicklungs- und verhaltensbezogenen klinischen Ergebnisse sowie biochemische Probenanalyse, bildgebende Maßnahmen und retrospektive Überprüfung der Krankenakte. Die Teilnehmer zeichnen ihre täglichen Lebensaktivitäten über die C-RARE-App auf ihrem Mobilgerät auf.
Fernvideoaufzeichnungsstudie und retrospektive Überprüfung der Krankenakten von Patienten mit MPS IIIC
Kohorte 2: Diese Teilnehmer nehmen nicht an Klinikbesuchen teil. Sie werden Teil der C-RARE- und retrospektiven Analyse der Krankenakten sein. Für diesen Teil der Studie werden 35 Patienten mit einer bestätigten Diagnose von MPS IIIC aus englisch-, spanisch- und portugiesischsprachigen Haushalten rekrutiert.
Retrospektive Überprüfung der Krankenakten lebender und verstorbener MPS-IIIC-Patienten
Kohorte 3: Analyse verstorbener oder lebender Krankenakten nur von Patienten mit MPS IIIC. Lebende Patienten nehmen nicht an der klinischen Studie der Kohorte 1 oder der C-RARE-Studie der Kohorte 2 teil.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des Entwicklungsquotienten (DQ) gegenüber dem Ausgangswert unter Verwendung der Bayley-Skalen der Säuglingsentwicklungsbewertung, vierte Ausgabe
Zeitfenster: Baseline, 12 Monate und 24 Monate
Die Bayley-Skalen für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern, 4. Auflage (Bayley-4) ist eine standardisierte Entwicklungsbewertung, die Rohwerte für 5 Untertests (kognitive, expressive Kommunikation, rezeptive Kommunikation, Feinmotorik, Grobmotorik) und in Perzentile umgewandelte Standardbewertungsnormen liefert für 3 Skalen (Kognition, Kommunikation, Motorik). Die Bayley-4-Rohwerte reichen von 0–162 für den kognitiven Subtest, 0–84 für den rezeptiven Kommunikationssubtest, 0–74 für den expressiven Kommunikationssubtest, 0–92 für den feinmotorischen Subtest und 0–116 für den groben motorischer Untertest; eine höhere Punktzahl bedeutet ein besseres Ergebnis. Die Bayley-4-Standard-Score-Normen werden in Perzentile von < 0,1 bis > 99,9 für die kognitiven, sprachlichen und motorischen Skalen umgewandelt; ein höheres Perzentil bedeutet ein besseres Ergebnis.
Baseline, 12 Monate und 24 Monate
Änderung gegenüber dem Ausgangswert in Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II) Development Quotient (DQ) Score
Zeitfenster: Baseline, 12 Monate und 24 Monate
Der VABS-II-Test misst adaptive Verhaltensweisen, einschließlich der Fähigkeit, mit Umweltveränderungen fertig zu werden, neue alltägliche Fähigkeiten zu erlernen und Unabhängigkeit zu demonstrieren. Der DQ ist ein Mittel, um eine neurologische/kognitive Verzögerung auszudrücken. Der DQ wurde als Verhältnis berechnet und als Prozentsatz ausgedrückt, indem der altersäquivalente Score geteilt durch das Alter beim Testen verwendet wurde ([altersäquivalenter Score/chronologisches Alter] × 100; Bereich 0, 100). Die DQ-Gesamtpunktzahl wird aus der mittleren altersäquivalenten Punktzahl berechnet, die durch Mittelung der altersäquivalenten Punktzahlen für alle Teilbereiche mit Ausnahme der Grob- und Feinmotorik erhalten wird. Dieser Test misst die folgenden 5 Schlüsseldomänen: Kommunikation, Alltagsfähigkeiten, Sozialisation, motorische Fähigkeiten und das zusammengesetzte adaptive Verhalten (eine Zusammensetzung der anderen 4 Domänen). Ein positiver Wert zeigt eine Verbesserung der Gesundheit und Kognition an.
Baseline, 12 Monate und 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der regionalen Gehirnvolumina gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, 12 Monate und 24 Monate
Bewertet durch MRT und insbesondere das Volumen der kortikalen grauen Substanz (CGMV). Die Gehirn-MRT wird die Volumina des gesamten Gehirns, der Basalganglien, des Kleinhirns, der grauen Substanz des Kleinhirns, der weißen Substanz des Kleinhirns, der weißen Substanz des Gehirns, der kortikalen grauen Substanz, der kortikalen weißen Substanz, der subkortikalen grauen Substanz und der Ventrikel beurteilen; Corpus callosum, kortikale Dicke; und scheinbarer Diffusionskoeffizient des ganzen Gehirns.
Baseline, 12 Monate und 24 Monate
Änderung des Zeitwerts des Color Trail-Tests gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Basislinie, 12 Monate und 24 Monate
Der Children's Color Trail Test (CCTT) bewertet die anhaltende Aufmerksamkeit, Reihenfolge und andere exekutive Funktionen und reduziert gleichzeitig die Abhängigkeit von der Sprache. Eine kürzere Zeit bis zur Fertigstellung bedeutet ein besseres Ergebnis.
Basislinie, 12 Monate und 24 Monate
Änderung gegenüber dem Ausgangswert bei der Bewertung von Verhaltensänderungen in Sanfilippo (ABCS)
Zeitfenster: Ausgangswert: 6 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate
Es gibt 12 Fragen im ABCS, die sich auf Verhalten(sweisen) beziehen, die für Betreuer von Kindern mit Sanfilippo möglicherweise schwierig zu bewältigen sind. Die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert wird durch Rohwerte bestimmt, wobei ein höherer Wert eine Verbesserung des Verhaltens anzeigt.
Ausgangswert: 6 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate
Änderung gegenüber dem Ausgangswert der deskriptiven Analyse der funktionellen Fähigkeiten des Typs C – Aufzeichnungsanwendung für reale Beweise (C-RARE)
Zeitfenster: Ausgangswert: 6 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate
Die funktionellen Fähigkeiten der Teilnehmer werden über die C-RARE-App zu Studienbeginn, 6 Monaten, 12 Monaten, 18 Monaten, 24 Monaten erfasst, während Aufgaben des täglichen Lebens (ADLs) ausgeführt werden. Zu den ADLs gehören: Kleidungsmanagement, Essen und Trinken, Kauen und Schlucken, Hygiene, Beibehalten und Ändern der Position, Schreibfähigkeiten und Gehen.
Ausgangswert: 6 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate
Änderung gegenüber dem Ausgangswert beim Peabody Picture Vocabulary Test, 5. Auflage
Zeitfenster: Ausgangswert, 12 Monate, 24 Monate
Der PPVT-5 ist ein normbezogenes und individuell verabreichtes Maß für den rezeptiven Wortschatz. Nachdem das Kind ein Wort gehört hat, wird es aufgefordert, anzugeben (durch Zeigen), welches der vier Optionen angegeben ist.
Ausgangswert, 12 Monate, 24 Monate
Änderung gegenüber dem Ausgangswert der dritten Ausgabe des Expressive Vocabulary Test
Zeitfenster: Ausgangswert, 12 Monate, 24 Monate
Der EVT-3 ist ein normbezogener und individuell durchgeführter Test der Ausdruckssprache.
Ausgangswert, 12 Monate, 24 Monate
Veränderung von der Grundlinie in der Sprache durch Bildbeschreibung
Zeitfenster: Ausgangswert, 12 Monate, 24 Monate
Die Bildbeschreibung wird verwendet, um die Sprechgeschwindigkeit, die Länge der Äußerungen, die grammatikalische Kompetenz, die Fähigkeit zum lexikalischen Abruf und die motorischen Sprachmerkmale der Probanden zu messen.
Ausgangswert, 12 Monate, 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Phoenix Nest

Mitarbeiter

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

Ermittler

  • Hauptermittler: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. November 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juli 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. März 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. April 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. April 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • JLK-447

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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Beschreibung des IPD-Plans

Die im Rahmen der Beobachtungsstudie erhobenen Daten dürfen ausgewertet und veröffentlicht werden. Phoenix Nest erkennt die Bedeutung der Kommunikation medizinischer Studiendaten an und fördert daher die Veröffentlichung dieser Daten in renommierten wissenschaftlichen Zeitschriften und auf Seminaren oder Konferenzen. Die Einzelheiten der Prozesse zur Erstellung und Überprüfung von Berichten, Manuskripten und Präsentationen auf der Grundlage der Daten aus dieser Studie werden in der Vereinbarung über klinische Studien zwischen Phoenix Nest und dem Prüfarzt/der Institution beschrieben. Die Berücksichtigung der Autorenschaft aller Veröffentlichungen basiert auf der Einhaltung der Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals („Uniform Requirements“) des International Committee of Medical Journal Editors (http://www.icmje.org/ethical_1author.html). und gute Veröffentlichungspraktiken.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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