Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av deltakere med Sanfilippo syndrom type IIIC (MPSIIIC)

7. mai 2026 oppdatert av: Phoenix Nest

En kombinasjon av retrospektiv og prospektiv naturhistorisk studie av deltakere med Sanfilippo-syndrom Mukopolysakkaridose Type IIIC (MPS IIIC)

Sanfilippo syndrom type C er et ultra sjeldent syndrom med begrensede tilgjengelige naturhistoriedata. Denne studien er planlagt å dokumentere, gjennom retrospektiv og prospektiv datainnsamling, syndromprogresjon hos barn og unge voksne med Sanfilippo syndrom type C. Resultatene fra denne studien kan informere fremtidige kliniske studier i målrettede terapier for pasienter med Sanfilippo syndrom type C og kan tjene som en ekstern kontroll siden det er svært få pasienter med Sanfilippo syndrom type C.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette er en enkeltsenter, naturhistorisk studie av personer med Sanfilippo syndrom type C. Denne studien vil kombinere en retrospektiv gjennomgang av medisinske journaler og en pågående innsamling av kliniske data på observasjonsbasis fra deltakere med Sanfilippo syndrom type C.

Deltakerne vil bli bedt om å delta på klinikkbesøk personlig på årlig basis. Klinikkbesøk vil inkludere nevrokognitive, utviklingsmessige, atferdsmessige, biokjemiske, bildediagnostiske tiltak samt retrospektiv journalanalyse. Med 6-måneders intervaller mellom klinikkbesøk, vil deltakerne bli kontaktet eksternt for noen sikkerhetsvurderinger (f.eks. innsamling av informasjon om samtidige medisiner, samtidige sykdommer og prosedyrerelaterte bivirkninger [AE] og alvorlige AE [SAE] siden siste klinikkbesøk) . Med 6-måneders intervaller vil omsorgspersoner fylle ut spørreskjemaer og ta opp hjemmevideovurderinger ved hjelp av en dedikert, kompatibel studieapplikasjon (app) kalt C-RARE (Recording Application for Real-World Evidence). C-RARE-appen består av 9 oppgaver i dagliglivets aktiviteter og sosialisering, samt to foreldrerapporterte spørreskjemaer.

Målene med denne studien er:

For å forbedre forståelsen av den naturlige historien og progresjonen av Sanfilippo syndrom type C. For å definere og kategorisere kliniske endepunkter som kan brukes i fremtidige kliniske studier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med dokumentert diagnose Sanfilippo syndrom type C og som for tiden er ubehandlet med undersøkelsesprodukter (legemidler/utstyr) for denne sykdommen.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Bekreftet diagnose av Sanfilippo syndrom type C sykdom av alle følgende:

  • Mangel på heparan-alfa-glukosaminid N-acetyltransferase enzymaktivitet
  • Har presentert tegn/symptomer som samsvarer med Sanfilippo syndrom type C, eller, for personer som ikke har presentert tegn/symptomer på sykdom (f.eks. søsken til kjente pasienter), vil avgjørelsen av kvalifisering være etter sponsorens skjønn i forbindelse med med nettstedet Investigator
  • Genomisk DNA-analyse som viser homozygote eller sammensatte heterozygote, patogene og/eller potensielt patogene varianter i HGSNAT-genet
  • Akkumulert GAG HS i urin
  • Skriftlig informert samtykke fra forelder eller verge og samtykke fra pasient, hvis nødvendig
  • Foreldre/verge villig til å følge pasienten til alle studiebesøk
  • Evne til å overholde protokollkrav, etter etterforskerens mening
  • Negativ uringraviditetstest ved screening (kun ikke-sterile kvinner i fertil alder).

Funksjonelle evner:

  • Kan ta mat eller væske gjennom munnen, kan gå med eller uten hjelp.
  • Har en aldersekvivalent på Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) på ≥1 år.

Ekskluderingskriterier:

Pasienter som oppfyller noen av følgende kriterier vil ikke være kvalifisert til å delta i studien:

  • Har mottatt et undersøkelseslegemiddel innen 30 dager før baseline-besøket
  • Samtidig sykdom eller medisinsk tilstand eller formildende omstendighet som, etter etterforskerens mening, kan kompromittere pasientens evne til å overholde protokollkrav, pasientens velvære eller sikkerhet, eller tolkbarheten av pasientens kliniske data
  • Tilstedeværelsen av betydelig ikke-MPS IIIC-relatert svekkelse av sentralnervesystemet eller atferdsforstyrrelser som ville forvirre den vitenskapelige strengheten eller tolkningen av resultatene fra studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Retrospektiv og prospektiv observasjonsstudie av pasienter som lever med MPS IIIC
Kohort 1: Disse deltakerne vil være en del av den retrospektive og prospektive naturhistoriske studien, inkludert C-RARE-videovurderingene. Klinikkbesøk vil inkludere: nevrokognitive, utviklingsmessige og atferdsmessige kliniske resultatvurderinger samt biokjemisk prøveanalyse, bildediagnostikk og retrospektiv journalgjennomgang. Deltakerne vil registrere daglige aktiviteter gjennom C-RARE-appen på mobilenheten sin.
Ekstern videoopptaksstudie og retrospektiv medisinsk kartgjennomgang av pasienter som lever med MPS IIIC
Kohort 2: Disse deltakerne vil ikke delta på klinikkbesøk. De vil være en del av C-RARE og retrospektiv medisinsk kartgjennomgangsanalyse. 35 pasienter med en bekreftet diagnose MPS IIIC fra engelsk-, spansk- og portugisisktalende husholdninger vil bli rekruttert til denne delen av studien.
Retrospektiv medisinsk kartgjennomgang av MPS IIIC-pasienter enten levende eller døde
Kohort 3: Avdøde eller levende journalanalyse kun av pasienter med MPS IIIC. Levende pasienter vil ikke delta i kohort 1 klinisk studie eller kohort 2 C-RARE studie.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i utviklingskvotient (DQ) ved å bruke Bayley Scales of Infant Development Assessment, fjerde utgave
Tidsramme: Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4. utgave (Bayley-4) er en standardisert utviklingsvurdering som gir råskårer for 5 deltester (kognitiv, ekspressiv kommunikasjon, mottakelig kommunikasjon, finmotorikk, grovmotorikk) og standardskårenormer omregnet til persentiler for 3 skalaer (kognisjon, kommunikasjon, motor). Bayley-4-råskårene varierer fra 0-162 for den kognitive deltesten, 0-84 for den reseptive kommunikasjonsdeltesten, 0-74 for den ekspressive kommunikasjonsdeltesten, 0-92 for den finmotoriske deltesten og 0-116 for den grove. motorisk deltest; en høyere poengsum betyr et bedre resultat. Bayley-4 standardskårenormene konverteres til persentiler fra <0,1 til >99,9 for kognitive, språklige og motoriske skalaer; en høyere persentil angir et bedre resultat.
Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Endring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II) Development Quotient (DQ) Score
Tidsramme: Baseline, 12 måneder og 24 måneder
VABS-II-testen måler adaptiv atferd, inkludert evnen til å takle miljøendringer, lære nye hverdagsferdigheter og demonstrere uavhengighet. DQ er et middel til å uttrykke en nevroutviklingsmessig/kognitiv forsinkelse. DQ ble beregnet som et forhold og uttrykt som en prosentandel ved å bruke aldersekvivalent poengsum delt på alder ved testing ([aldersekvivalent poengsum/kronologisk alder] × 100; område, 0, 100). Den samlede DQ-skåren beregnes fra gjennomsnittlig aldersekvivalent poengsum oppnådd ved å snitte ut aldersekvivalentskårene for alle underdomenene bortsett fra grov- og finmotorikk. Denne testen måler følgende 5 nøkkeldomener: kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering, motoriske ferdigheter og den adaptive atferdssammensetningen (en sammensetning av de andre 4 domenene). En positiv verdi indikerer bedring i helse og kognisjon.
Baseline, 12 måneder og 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline for regionale hjernevolumer
Tidsramme: Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Vurdert ved MR, og spesielt kortikalt gråstoffvolum (CGMV). Hjernen MR vil vurdere volumer av hele hjernen, basalganglier, lillehjernen, cerebellar grå substans, cerebellar hvit substans, cerebral hvit substans, kortikal grå substans, kortikal hvit substans, subkortikal grå substans og ventrikler; corpus callosum, kortikal tykkelse; og tilsynelatende diffusjonskoeffisient for hele hjernen.
Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Endre fra baseline på fargesportesttidspoeng
Tidsramme: Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Children's Color Trail Test (CCTT) vurderer vedvarende oppmerksomhet, sekvensering og andre utøvende funksjoner samtidig som den reduserer avhengigheten av språk. Kortere tid til ferdigstillelse betyr et bedre resultat.
Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Endring fra baseline på vurdering av atferdsendringer i Sanfilippo (ABCS)
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder
Det er 12 spørsmål i ABCS knyttet til atferd(er) som omsorgspersoner for barn med Sanfilippo kan synes er utfordrende å håndtere. Endring fra baseline vil bli bestemt av råskårer, en høyere poengsum angir forbedring i atferd.
Baseline, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder
Endring fra baseline på funksjonelle evner Beskrivende analyse av type C- opptaksapplikasjon for virkelige bevis (C-RARE)
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder
Deltakernes funksjonelle evner vil bli fanget opp via C-RARE-appen ved baseline, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder mens de utfører oppgaver i Activities of Daily Living (ADL). ADL-er inkluderer: Kleshåndtering, spising og drikking, tygging og svelging, hygiene, vedlikehold og endring av stillinger, skriveferdigheter og gange.
Baseline, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder
Endre fra baseline på Peabody Picture Vocabulary Test, femte utgave
Tidsramme: Baseline, 12 måneder, 24 måneder
PPVT-5 er et normreferert og individuelt administrert mål på mottakelig vokabular. Når barnet hører et ord, vil barnet bli bedt om å angi (ved å peke) hvilket bilde blant fire alternativer som er spesifisert.
Baseline, 12 måneder, 24 måneder
Endre fra baseline på den tredje utgaven av Expressive Vocabulary Test
Tidsramme: Baseline, 12 måneder, 24 måneder
EVT-3 er en norm-referert og individuelt administrert test av ekspressivt språk.
Baseline, 12 måneder, 24 måneder
Endre fra grunnlinje i tale til bildebeskrivelse
Tidsramme: Baseline, 12 måneder, 24 måneder
Bildebeskrivelse vil bli brukt til å måle talehastighet, ytringslengde, grammatisk kompetanse, leksikalsk gjenfinningsevne og motoriske taleegenskaper hos fag.
Baseline, 12 måneder, 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Phoenix Nest

Samarbeidspartnere

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. november 2024

Primær fullføring (Antatt)

30. juli 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. mars 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. april 2023

Først lagt ut (Faktiske)

24. april 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • JLK-447

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Dataene samlet inn som en del av observasjonsstudien kan analyseres og publiseres. Phoenix Nest anerkjenner viktigheten av å formidle medisinske studiedata og oppfordrer derfor til publisering av disse dataene i anerkjente vitenskapelige tidsskrifter og på seminarer eller konferanser. Detaljene i prosessene for å produsere og gjennomgå rapporter, manuskripter og presentasjoner basert på dataene fra denne studien vil bli beskrevet i den kliniske utprøvingsavtalen mellom Phoenix Nest og etterforskeren/institusjonen. Hensynet til forfatterskap av alle publikasjoner vil være basert på overholdelse av Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals ("Uniform Requirements") til International Committee of Medical Journal Editors (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) og god publiseringspraksis.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere