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Sanfilippo Syndrome Type IIIC 환자의 자연사 연구 (MPSIIIC)

2026년 5월 7일 업데이트: Phoenix Nest

Sanfilippo Syndrome Mucopolysaccharidosis Type IIIC(MPS IIIC) 참가자의 조합 후향적 및 전향적 자연사 연구

Sanfilippo 증후군 유형 C는 사용 가능한 자연사 데이터가 제한된 매우 드문 증후군입니다. 이 연구는 후향적 및 전향적 데이터 수집을 통해 산필리포 증후군 C형 소아 및 청소년의 증후군 진행을 문서화할 계획입니다. Sanfilippo 증후군 C형 환자가 거의 없기 때문에 외부 대조군으로 사용합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

이것은 Sanfilippo 증후군 유형 C가 있는 피험자의 단일 센터 자연사 연구입니다. 이 연구는 의료 기록의 후향적 검토와 Sanfilippo 증후군 C형 참가자의 관찰 기반 임상 데이터 수집을 결합할 것입니다.

참가자는 매년 직접 클리닉 방문에 참석해야 합니다. 진료소 방문에는 신경인지, 발달, 행동, 생화학적, 영상 측정 및 후향적 의료 기록 분석이 포함됩니다. 클리닉 방문 사이 6개월 간격으로 참가자는 일부 안전성 평가를 위해 원격으로 연락을 받습니다(예: 마지막 클리닉 방문 이후 병용 약물, 동시 질병 및 절차 관련 부작용[AE] 및 심각한 AE[SAE]에 대한 정보 수집) . 6개월 간격으로 간병인은 C-RARE(Recording Application for Real-World Evidence)라는 규정을 준수하는 전용 학습 애플리케이션(앱)을 사용하여 설문지를 작성하고 홈 비디오 평가를 녹화합니다. C-RARE 앱은 9개의 일상생활 활동 및 사회화 과제와 2개의 부모 보고 설문지로 구성되어 있습니다.

이 연구의 목적은 다음과 같습니다.

Sanfilippo 증후군 유형 C의 자연 경과 및 진행에 대한 이해를 향상시키기 위해. 향후 임상 시험에서 사용될 수 있는 임상 종점을 정의하고 분류합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

C형 산필리포 증후군 진단을 받았으며 현재 이 질병에 대한 연구 제품(약물/장치)으로 치료를 받지 않은 환자.

설명

포함 기준:

다음 모두에 의해 산필리포 증후군 C형 질병으로 확진됨:

  • 헤파란-알파-글루코사미나이드 N-아세틸트랜스퍼라제 효소 활성의 결핍
  • Sanfilippo 증후군 유형 C와 일치하는 징후/증상이 있거나, 질병의 징후/증상이 나타나지 않은 개인(예: 알려진 환자의 형제자매)의 경우 적격성 결정은 사이트 조사원과 함께
  • HGSNAT 유전자에서 동형접합 또는 복합 이형접합, 병원성 및/또는 잠재적 병원성 변이를 입증하는 게놈 DNA 분석
  • 소변에 축적된 GAG HS
  • 필요한 경우 부모 또는 법적 보호자의 서면 동의서 및 환자의 동의서
  • 모든 연구 방문에 환자를 동반하고자 하는 부모/법적 보호자
  • 조사자의 의견에 따라 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 있는 능력
  • 스크리닝 시 음성 소변 임신 검사(임신 가능성이 있는 비멸균 여성만 해당).

기능적 능력:

  • 입으로 음식이나 액체를 섭취할 수 있고, 도움을 받거나 받지 않고 걸을 수 있습니다.
  • 바인랜드 적응 행동 척도(VABS)에서 1세 이상에 해당하는 연령입니다.

제외 기준:

다음 기준 중 하나를 충족하는 환자는 연구에 참여할 자격이 없습니다.

  • 기준선 방문 전 30일 이내에 연구용 약물을 받았음
  • 수반되는 질병이나 의학적 상태 또는 참작할 수 있는 상황으로 연구자의 의견으로는 프로토콜 요구 사항을 준수하는 환자의 능력, 환자의 웰빙 또는 안전 또는 환자 임상 데이터의 해석 가능성을 손상시킬 수 있습니다.
  • 연구 결과의 과학적 엄격함 또는 해석을 혼란스럽게 하는 중요한 비 MPS IIIC 관련 CNS 장애 또는 행동 장애의 존재

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
MPS IIIC 환자에 대한 후향적 및 전향적 관찰 연구
코호트 1: 이 참가자들은 C-RARE 비디오 평가를 포함하여 회고적 및 전향적 자연사 연구의 일부가 될 것입니다. 클리닉 방문에는 신경인지, 발달 및 행동 임상 결과 평가뿐만 아니라 생화학적 샘플 분석, 영상 측정 및 후향적 의료 기록 검토가 포함됩니다. 참가자는 모바일 장치의 C-RARE 앱을 통해 일상 생활 활동을 기록합니다.
MPS IIIC 환자에 대한 원격 비디오 녹화 연구 및 후향적 의료 차트 검토
코호트 2: 이 참가자들은 진료소 방문에 참석하지 않습니다. 이는 C-RARE 및 후향적 의료 차트 검토 분석의 일부가 될 것입니다. 영어, 스페인어, 포르투갈어를 사용하는 가정에서 MPS IIIC로 진단된 환자 35명이 이 연구 부분에 모집됩니다.
생존 또는 사망한 MPS IIIC 환자의 후향적 의료 차트 검토
코호트 3: MPS IIIC 환자의 사망 또는 생존 의료 기록 분석. 살아있는 환자는 코호트 1 임상 연구 또는 코호트 2 C-RARE 연구에 참여하지 않을 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유아 발달 평가 4판의 Bayley 척도를 사용한 발달 지수(DQ)의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 12개월 및 24개월
Bayley 영유아 발달 척도 제4판(Bayley-4)은 5가지 하위 테스트(인지, 표현 의사소통, 수용 의사소통, 소근육 운동, 총 운동)에 대한 원시 점수와 백분위수로 변환된 표준 점수 표준을 제공하는 표준화된 발달 평가입니다. 3가지 척도(인지, 의사소통, 운동). Bayley-4 원시 점수 범위는 인지 소검사의 경우 0-162, 수용적 의사소통 소검사의 경우 0-84, 표현적 의사소통 소검사의 경우 0-74, 소근육 운동 소검사의 경우 0-92, 총체적 운동 소검사의 경우 0-116입니다. 모터 소검사; 더 높은 점수는 더 나은 결과를 나타냅니다. Bayley-4 표준 점수 규범은 인지, 언어 및 운동 척도에 대해 <0.1에서 >99.9까지의 백분위수로 변환됩니다. 더 높은 백분위수는 더 나은 결과를 나타냅니다.
기준선, 12개월 및 24개월
Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition(VABS-II) Development Quotient(DQ) 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 12개월 및 24개월
VABS-II 테스트는 환경 변화에 대처하고 새로운 일상 기술을 배우고 독립성을 입증하는 능력을 포함한 적응 행동을 측정합니다. DQ는 신경 발달/인지 지연을 표현하는 수단입니다. DQ는 비율로 계산되었으며 연령에 해당하는 점수를 시험 연령으로 나눈 백분율로 표시되었습니다([연령에 해당하는 점수/연령] × 100; 범위, 0, 100). 전체 DQ 점수는 대근육 및 미세 운동 기능을 제외한 모든 하위 영역에 대한 연령에 해당하는 점수를 평균하여 얻은 평균 연령에 해당하는 점수에서 계산됩니다. 이 테스트는 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화, 운동 기능 및 적응 행동 복합(다른 4개 도메인의 복합)의 5가지 핵심 영역을 측정합니다. 양수 값은 건강과 인지의 개선을 나타냅니다.
기준선, 12개월 및 24개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
지역 뇌 용적의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 12개월 및 24개월
MRI, 특히 피질 회백질 부피(CGMV)로 평가합니다. 뇌 MRI는 전체 뇌, 기저핵, 소뇌, 소뇌 회백질, 소뇌 백질, 대뇌 백질, 피질 회백질, 피질 백질, 피질하 회백질 및 심실의 부피를 평가합니다. 뇌량, 피질 두께; 전체 뇌 겉보기 확산 계수.
기준선, 12개월 및 24개월
컬러 트레일 테스트 시간 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 12개월 및 24개월
CCTT(Children's Color Trail Test)는 언어에 대한 의존도를 줄이면서 지속적인 주의력, 순서 및 기타 집행 기능을 평가합니다. 완료 시간이 짧을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
기준선, 12개월 및 24개월
Sanfilippo(ABCS)의 행동 변화 평가 기준선에서 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
ABCS에는 Sanfilippo 아동의 보호자가 관리하기 어려울 수 있는 행동과 관련된 12개의 질문이 있습니다. 기준선으로부터의 변화는 원시 점수로 결정되며 더 높은 점수는 행동 개선을 나타냅니다.
기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
C-RARE(Recording Application for Real World Evidence) 유형 C의 기능적 능력 설명 분석에 대한 기준선에서 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
참가자의 기능적 능력은 일상 생활 활동(ADL) 작업을 수행하는 동안 기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월에 C-RARE 앱을 통해 캡처됩니다. ADL에는 의복 관리, 먹고 마시기, 씹고 삼키기, 위생, 자세 유지 및 바꾸기, 쓰기 기술 및 걷기가 포함됩니다.
기준선, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월
Peabody Picture Vocabulary Test, 5판의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 12개월, 24개월
PPVT-5는 표준 참조 및 수용 어휘의 개별적으로 관리되는 척도입니다. 단어를 들으면 아이는 네 가지 옵션 중 어떤 그림이 지정되었는지 (가리켜서) 표시하도록 요청받을 것입니다.
기준선, 12개월, 24개월
표현 어휘 테스트 3판의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 12개월, 24개월
EVT-3은 표준 참조 및 개별적으로 시행되는 표현 언어 테스트입니다.
기준선, 12개월, 24개월
그림 설명을 통한 음성의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 12개월, 24개월
그림 설명은 주제의 말하기 속도, 발화 길이, 문법 능력, 어휘 검색 능력 및 운동 언어 기능을 측정하는 데 사용됩니다.
기준선, 12개월, 24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Phoenix Nest

협력자

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

수사관

  • 수석 연구원: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 11월 10일

기본 완료 (추정된)

2028년 7월 30일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 3월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 4월 20일

처음 게시됨 (실제)

2023년 4월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 7일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • JLK-447

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

관찰 연구의 일부로 수집된 데이터는 분석 및 출판될 수 있습니다. Phoenix Nest는 의학 연구 데이터 전달의 중요성을 인식하고 있으며 따라서 이러한 데이터를 평판이 좋은 과학 저널과 세미나 또는 컨퍼런스에 게시하도록 권장합니다. 본 연구의 데이터를 기반으로 보고서, 원고 및 발표를 작성하고 검토하는 과정에 대한 자세한 내용은 피닉스 네스트와 연구자/기관 간의 임상 시험 계약에 설명되어 있습니다. 모든 간행물의 저자에 대한 고려는 International Committee of Medical Journal Editors(http://www.icmje.org/ethical_1author.html)의 생물 의학 저널에 제출된 원고에 대한 통일 요구 사항("균일 요구 사항") 준수를 기반으로 합니다. 및 우수 출판 관행.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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