Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus osallistujista, joilla on tyypin IIIC Sanfilippon oireyhtymä (MPSIIIC)

torstai 7. toukokuuta 2026 päivittänyt: Phoenix Nest

Yhdistelmä retrospektiivinen ja tuleva luonnonhistoriallinen tutkimus osallistujista, joilla on Sanfilippon oireyhtymä Mukopolysakkaridoosi tyyppi IIIC (MPS IIIC)

Sanfilippon oireyhtymä tyyppi C on erittäin harvinainen oireyhtymä, jonka luonnollista historiatietoa on saatavilla rajoitetusti. Tämän tutkimuksen on tarkoitus dokumentoida retrospektiivisen ja prospektiivisen tiedonkeruun avulla oireyhtymän eteneminen lapsilla ja nuorilla aikuisilla, joilla on Sanfilippon oireyhtymä tyyppi C. Tämän tutkimuksen tulokset voivat antaa tietoja tuleville kliinisille tutkimuksille kohdistetuista hoidoista potilaille, joilla on tyypin C Sanfilippon oireyhtymä. ulkoisena kontrollina, koska tyypin C Sanfilippon oireyhtymää sairastavia potilaita on hyvin vähän.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on yhden keskuksen luonnonhistoriallinen tutkimus henkilöistä, joilla on tyypin C Sanfilippon oireyhtymä. Tässä tutkimuksessa yhdistyvät retrospektiivinen katsaus potilastietoihin ja jatkuva kliinisten tietojen havainnointipohjainen kerääminen osallistujilta, joilla on tyypin C Sanfilippon oireyhtymä.

Osallistujia pyydetään osallistumaan klinikkakäynneille henkilökohtaisesti vuosittain. Klinikalla käynnit sisältävät neurokognitiivisia, kehitys-, käyttäytymis-, biokemiallisia, kuvantamistoimenpiteitä sekä retrospektiivisen sairauskertomusanalyysin. Kuuden kuukauden välein klinikkakäyntien välillä osallistujiin otetaan yhteyttä etänä joidenkin turvallisuusarvioiden tekemiseksi (esim. kerätään tietoja samanaikaisista lääkkeistä, samanaikaisista sairauksista ja toimenpiteeseen liittyvistä haittatapahtumista [AE] ja vakavista haittavaikutuksista [SAE] edellisen klinikkakäynnin jälkeen). . Kuuden kuukauden välein hoitajat täyttävät kyselylomakkeet ja nauhoittavat kotivideoarviointeja käyttämällä erityistä, yhteensopivaa tutkimussovellusta (sovellusta), jota kutsutaan nimellä C-RARE (Recording Application for Real-World Evidence). C-RARE-sovellus koostuu yhdeksästä Päivittäisen elämän ja sosiaalistamisen tehtävästä sekä kahdesta vanhempien ilmoittamasta kyselystä.

Tämän tutkimuksen tavoitteet ovat:

Parantaa ymmärrystä Sanfilippon oireyhtymän tyypin C luonnosta ja etenemisestä. Määrittää ja luokitella kliiniset päätepisteet, joita voidaan käyttää tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bron, Ranska, 690007539
        • Rekrytointi
        • Hospices Civils de Lyon
  • Yhdysvallat
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on dokumentoitu diagnoosi tyypin C Sanfilippon oireyhtymä ja joita ei tällä hetkellä hoideta tämän taudin tutkimustuotteilla (lääkkeillä/laitteella).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Sanfilippon oireyhtymän tyypin C taudin vahvistettu diagnoosi kaikilla seuraavista syistä:

  • Heparaani-alfa-glukosaminidi-N-asetyylitransferaasientsyymiaktiivisuuden puute
  • On ilmaantunut merkkejä/oireita, jotka ovat yhdenmukaisia ​​Sanfilippon oireyhtymän tyypin C kanssa, tai henkilöille, joilla ei ole esiintynyt sairauden merkkejä/oireita (esim. tunnettujen potilaiden sisarukset), kelpoisuuden määrittäminen on sponsorin harkinnan mukaan. sivuston tutkijan kanssa
  • Genominen DNA-analyysi, joka osoittaa homotsygoottisia tai yhdiste heterotsygoottisia, patogeenisiä ja/tai mahdollisesti patogeenisiä variantteja HGSNAT-geenissä
  • Kertynyt GAG HS virtsaan
  • Vanhemman tai laillisen huoltajan kirjallinen tietoinen suostumus ja tarvittaessa potilaan suostumus
  • Vanhempi/laillinen huoltaja, joka on valmis seuraamaan potilasta kaikilla opintokäynneillä
  • Kyky noudattaa protokollavaatimuksia tutkijan mielestä
  • Negatiivinen virtsan raskaustesti seulonnassa (vain hedelmällisessä iässä olevat ei-steriilit naiset).

Toiminnalliset kyvyt:

  • Pystyy ottamaan ruokaa tai nesteitä suun kautta, kävelemään avun kanssa tai ilman.
  • Ikävastaava Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) -asteikolla on ≥1 vuosi.

Poissulkemiskriteerit:

Potilaat, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, eivät ole oikeutettuja osallistumaan tutkimukseen:

  • olet saanut tutkimuslääkkeen 30 päivän sisällä ennen peruskäyntiä
  • Samanaikainen sairaus tai sairaus tai lieventävä seikka, joka tutkijan näkemyksen mukaan saattaa vaarantaa potilaan kyvyn noudattaa tutkimussuunnitelman vaatimuksia, potilaan hyvinvointia tai turvallisuutta tai potilaan kliinisen tiedon tulkittavuutta
  • Merkittävän ei-MPS IIIC:n aiheuttaman keskushermoston vajaatoiminnan tai käyttäytymishäiriön esiintyminen, jotka häiritsisivät tutkimuksen tieteellistä tarkkuutta tai tulosten tulkintaa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Retrospektiivinen ja prospektiivinen havaintotutkimus potilaista, joilla on MPS IIIC
Kohortti 1: Nämä osallistujat osallistuvat retrospektiiviseen ja tulevaan Natural History Study -tutkimukseen, mukaan lukien C-RARE-videoarvioinnit. Klinikkavierailuihin kuuluvat: neurokognitiiviset, kehitys- ja käyttäytymistutkimukset sekä biokemialliset näyteanalyysit, kuvantamistoimenpiteet ja retrospektiivinen sairauskertomusten tarkastelu. Osallistujat tallentavat päivittäisiä toimintojaan mobiililaitteen C-RARE-sovelluksen kautta.
Etävideotallennustutkimus ja retrospektiivinen lääketieteellinen karttakatsaus potilaista, joilla on MPS IIIC
Kohortti 2: Nämä osallistujat eivät osallistu klinikkakäynneille. Ne ovat osa C-RARE:n ja retrospektiivisen lääketieteellisen kartan tarkasteluanalyysiä. Tähän tutkimuksen osaan otetaan mukaan 35 potilasta, joilla on vahvistettu MPS IIIC -diagnoosi englannin, espanjan ja portugalinkielisistä kotitalouksista.
Retrospektiivinen lääketieteellinen karttakatsaus joko elävistä tai kuolleista MPS IIIC -potilaista
Kohortti 3: Vain MPS IIIC -potilaiden kuolleiden tai elävien sairauskertomusanalyysi. Elävät potilaat eivät osallistu kohortin 1 kliiniseen tutkimukseen tai kohortin 2 C-RARE-tutkimukseen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos kehitysosuuden (DQ) perustasosta käyttämällä Bayley-asteikkoja pikkulasten kehityksen arvioinnista, neljäs painos
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4. painos (Bayley-4) on standardoitu kehitysarviointi, joka tarjoaa raakapisteet viidelle osatestille (kognitiivinen, ekspressiivinen viestintä, vastaanottava viestintä, hienomotorisuus, bruttomotoriikka) ja prosenttipisteiksi muunnetut standardipistemäärät. 3 asteikolle (kognitio, kommunikaatio, moottori). Bayley-4:n raakapisteet vaihtelevat välillä 0-162 kognitiiviselle osatestille, 0-84 vastaanottavan viestinnän osatestille, 0-74 ekspressiivisen viestinnän osatestille, 0-92 hienomotoriselle osatestille ja 0-116 bruttotestille. moottorin osatesti; korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa lopputulosta. Bayley-4-standardin pistemääränormit muunnetaan prosenttipisteiksi välillä <0,1->99,9 kognitiivisen, kielen ja motorisen asteikon osalta; korkeampi prosenttipiste tarkoittaa parempaa tulosta.
Perustaso, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Muutos lähtötasosta Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II) kehitysosamäärän (DQ) pisteissä
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
VABS-II-testi mittaa mukautuvaa käyttäytymistä, mukaan lukien kykyä selviytyä ympäristön muutoksista, oppia uusia arjen taitoja ja osoittaa itsenäisyyttä. DQ on keino ilmaista hermoston kehitys/kognitiivinen viive. DQ laskettiin suhdelukuna ja ilmaistiin prosentteina käyttämällä ikäekvivalenttipistettä jaettuna iällä testaushetkellä ([ikäekvivalenttipisteet/kronologinen ikä] × 100; vaihteluväli 0, 100). Kokonais-DQ-pisteet lasketaan keskimääräisestä ikää vastaavasta pistemäärästä, joka on saatu laskemalla kaikkien alaalueiden ikävastaavien pisteiden keskiarvo, lukuun ottamatta brutto- ja hienomotorisia taitoja. Tämä testi mittaa seuraavia viittä avainaluetta: kommunikaatio, päivittäiset taidot, sosiaalisuus, motoriset taidot ja mukautuvan käyttäytymisen yhdistelmä (4 muun alueen yhdistelmä). Positiivinen arvo kertoo terveyden ja kognition paranemisesta.
Perustaso, 12 kuukautta ja 24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos alueellisten aivovolyymien lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Arvioitu MRI:llä ja erityisesti aivokuoren harmaaainetilavuudella (CGMV). Aivojen magneettikuvaus arvioi koko aivojen, tyviganglioiden, pikkuaivojen, pikkuaivojen harmaan aineen, pikkuaivojen valkoisen aineen, aivokuoren valkoisen aineen, aivokuoren harmaaaineen, aivokuoren valkoisen aineen, subkortikaalisen harmaan aineen ja kammioiden tilavuudet; corpus callosum, aivokuoren paksuus; ja koko aivojen näennäinen diffuusiokerroin.
Perustaso, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Muuta lähtötasosta Color Trail -testin aikapisteissä
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Children's Color Trail Test (CCTT) arvioi jatkuvaa huomiota, sekvensointia ja muita toimeenpanotoimintoja vähentäen samalla kielenkäyttöä. Lyhyempi valmistumisaika tarkoittaa parempaa lopputulosta.
Perustaso, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Muutos lähtötasosta Sanfilippon käyttäytymismuutosten arvioinnissa (ABCS)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta
ABCS:ssä on 12 kysymystä, jotka liittyvät käyttäytymiseen, joita Sanfilippoa sairastavien lasten hoitajien voi olla haastavaa hallita. Muutos lähtötasosta määräytyy raakapisteiden perusteella, korkeampi pistemäärä tarkoittaa käyttäytymisen paranemista.
Lähtötilanne, 6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta
Muutos lähtötasosta tyypin C toiminnallisten kykyjen kuvaavaan analyysiin – tosimaailman todisteiden tallennussovelluksen (C-RARE)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta
Osallistujien toiminnalliset kyvyt tallennetaan C-RARE-sovelluksella lähtötilanteessa, 6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, kun he suorittavat päivittäisen elämän toimintojen (ADL) tehtäviä. ADL:t sisältävät: vaatteiden hallinta, syöminen ja juominen, pureskelu ja nieleminen, hygienia, asennon säilyttäminen ja vaihtaminen, kirjoitustaidot ja kävely.
Lähtötilanne, 6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta
Muuta lähtötasosta Peabodyn kuvasanastotestissä, viides painos
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta, 24 kuukautta
PPVT-5 on normiin viitattu ja yksilöllisesti hallinnoitava vastaanottavan sanaston mitta. Sanan kuultuaan lasta pyydetään osoittamaan (osoittelemalla), mikä kuva neljästä vaihtoehdosta on määritetty.
Lähtötilanne, 12 kuukautta, 24 kuukautta
Muuta perustilasta Expressive Vocabulary Test Third Editionissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta, 24 kuukautta
EVT-3 on normeihin perustuva ja yksilöllisesti hallinnoitava ekspressiivisen kielen testi.
Lähtötilanne, 12 kuukautta, 24 kuukautta
Muutos lähtötasosta puheessa kuvan kuvauksen kautta
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta, 24 kuukautta
Kuvan kuvauksen avulla mitataan aiheiden puhenopeutta, lausunnon pituutta, kielioppikykyä, leksikaalista hakukykyä ja motorisia puheominaisuuksia.
Lähtötilanne, 12 kuukautta, 24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Phoenix Nest

Yhteistyökumppanit

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

Tutkijat

  • Päätutkija: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 10. marraskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 30. heinäkuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 23. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. huhtikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 24. huhtikuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 12. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • JLK-447

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Osana havainnointitutkimusta kerätyt tiedot voidaan analysoida ja julkaista. Phoenix Nest tunnustaa lääketieteellisten tutkimustietojen välittämisen tärkeyden ja kannustaa siksi näiden tietojen julkaisemista hyvämaineisissa tieteellisissä julkaisuissa ja seminaareissa tai konferensseissa. Tämän tutkimuksen tietoihin perustuvien raporttien, käsikirjoitusten ja esitysten tuottamisen ja tarkistamisen yksityiskohdat kuvataan Phoenix Nestin ja tutkijan/laitoksen välisessä kliinisen tutkimuksen sopimuksessa. Kaikkien julkaisujen kirjoittamisen huomioon ottaminen perustuu Kansainvälisen lääketieteellisten lehtien toimittajien komitean (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) yhdenmukaisiin vaatimuksiin biolääketieteellisille lehdille lähetetyille käsikirjoituksille ("yhdenmukaiset vaatimukset"). ja hyviä julkaisukäytäntöjä.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa