Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af deltagere med Sanfilippo syndrom type IIIC (MPSIIIC)

7. maj 2026 opdateret af: Phoenix Nest

En kombination af retrospektiv og prospektiv naturhistorisk undersøgelse af deltagere med Sanfilippo syndrom Mucopolysaccharidosis Type IIIC (MPS IIIC)

Sanfilippo syndrom type C er et ultra sjældent syndrom med begrænsede tilgængelige naturhistoriedata. Denne undersøgelse er planlagt til at dokumentere, gennem retrospektiv og prospektiv dataindsamling, syndromprogression hos børn og unge voksne med Sanfilippo syndrom type C. Resultaterne fra denne undersøgelse kan informere fremtidige kliniske undersøgelser i målrettede terapier til patienter med Sanfilippo syndrom type C og kan tjene som en ekstern kontrol, da der er meget få patienter med Sanfilippo syndrom type C.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er en enkelt-center, naturhistorisk undersøgelse af personer med Sanfilippo syndrom type C. Denne undersøgelse vil kombinere en retrospektiv gennemgang af lægejournaler og en løbende indsamling af kliniske data på observationsbasis fra deltagere med Sanfilippo syndrom type C.

Deltagerne vil blive bedt om at deltage i klinikbesøg personligt på årsbasis. Klinikbesøg vil omfatte neurokognitive, udviklingsmæssige, adfærdsmæssige, biokemiske, billeddiagnostiske foranstaltninger samt retrospektive journalanalyse. Med 6-måneders intervaller mellem klinikbesøg vil deltagerne blive kontaktet eksternt for nogle sikkerhedsvurderinger (f.eks. indsamling af oplysninger om samtidig medicin, samtidige sygdomme og procedurerelaterede bivirkninger [AE'er] og alvorlige AE'er [SAE'er] siden sidste klinikbesøg) . Med 6-måneders intervaller vil pårørende udfylde spørgeskemaer og optage hjemmevideovurderinger ved hjælp af en dedikeret, kompatibel undersøgelsesapplikation (app) kaldet C-RARE (Recording Application for Real-World Evidence). C-RARE-appen består af 9 opgaver i dagliglivets aktiviteter og socialisering samt to forældrerapporterede spørgeskemaer.

Målene for denne undersøgelse er:

At øge forståelsen af ​​den naturlige historie og progression af Sanfilippo syndrom type C. At definere og kategorisere kliniske endepunkter, der kan bruges i fremtidige kliniske forsøg.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en dokumenteret diagnose af Sanfilippo syndrom type C, og som i øjeblikket ikke er behandlet med forsøgsprodukter (lægemidler/anordninger) til denne sygdom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Bekræftet diagnose af Sanfilippo syndrom type C sygdom af alle følgende:

  • Mangel på heparan-alfa-glucosaminid N-acetyltransferase enzymaktivitet
  • Har præsenteret tegn/symptomer i overensstemmelse med Sanfilippo syndrom type C, eller for personer, der ikke har præsenteret tegn/symptomer på sygdom (f.eks. søskende til kendte patienter), vil afgørelsen af ​​berettigelse være efter sponsorens skøn i forbindelse med med sitet Investigator
  • Genomisk DNA-analyse, der viser homozygote eller sammensatte heterozygote, patogene og/eller potentielt patogene varianter i HGSNAT-genet
  • Akkumuleret GAG HS i urinen
  • Skriftligt informeret samtykke fra forælder eller værge og samtykke fra patient, hvis det kræves
  • Forælder/værge er villig til at ledsage patienten til alle studiebesøg
  • Evne til at overholde protokolkrav, efter efterforskerens mening
  • Negativ uringraviditetstest ved screening (kun ikke-sterile kvinder i den fødedygtige alder).

Funktionelle evner:

  • Kan tage mad eller væske gennem munden, i stand til at gå med eller uden hjælp.
  • Har en aldersækvivalent på Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) på ≥1 år.

Ekskluderingskriterier:

Patienter, der opfylder et af følgende kriterier, vil ikke være berettiget til at deltage i undersøgelsen:

  • Har modtaget et forsøgslægemiddel inden for 30 dage før baselinebesøget
  • Samtidig sygdom eller medicinsk tilstand eller formildende omstændighed, der efter investigatorens mening kan kompromittere patientens evne til at overholde protokolkrav, patientens velbefindende eller sikkerhed eller fortolkningen af ​​patientens kliniske data
  • Tilstedeværelsen af ​​signifikant ikke-MPS IIIC-relateret CNS-svækkelse eller adfærdsforstyrrelser, der ville forvirre den videnskabelige stringens eller fortolkningen af ​​resultaterne af undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Retrospektiv og prospektiv observationsundersøgelse af patienter, der lever med MPS IIIC
Kohorte 1: Disse deltagere vil være en del af det retrospektive og fremtidige naturhistoriske studie, herunder C-RARE videovurderingerne. Klinikbesøg vil omfatte: neurokognitive, udviklingsmæssige og adfærdsmæssige kliniske udfaldsvurderinger samt biokemisk prøveanalyse, billeddiagnostiske foranstaltninger og retrospektiv journalgennemgang. Deltagerne vil optage daglige aktiviteter gennem C-RARE-appen på deres mobile enhed.
Fjernstudie af videooptagelse og retrospektiv medicinsk diagramgennemgang af patienter, der lever med MPS IIIC
Kohorte 2: Disse deltagere vil ikke deltage i klinikbesøg. De vil være en del af C-RARE og retrospektiv analyse af medicinsk diagramgennemgang. 35 patienter med en bekræftet diagnose MPS IIIC fra engelsk-, spansk- og portugisisktalende husstande vil blive rekrutteret til denne del af undersøgelsen.
Retrospektiv medicinsk kortgennemgang af MPS IIIC-patienter enten levende eller døde
Kohorte 3: Afdøde eller nulevende journalanalyse kun af patienter med MPS IIIC. Levende patienter vil ikke deltage i kohorte 1 klinisk undersøgelse eller kohorte 2 C-RARE undersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i udviklingskvotient (DQ) ved hjælp af Bayley Scales of Infant Development Assessment, fjerde udgave
Tidsramme: Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4. udgave (Bayley-4) er en standardiseret udviklingsvurdering, der giver rå score for 5 deltests (kognitiv, ekspressiv kommunikation, receptiv kommunikation, finmotorik, grovmotorisk) og standardscorenormer konverteret til percentiler for 3 skalaer (kognition, kommunikation, motorisk). Bayley-4 råscorerne spænder fra 0-162 for den kognitive deltest, 0-84 for den receptive kommunikationsdeltest, 0-74 for den ekspressive kommunikationsdeltest, 0-92 for den finmotoriske deltest og 0-116 for den grove. motorisk deltest; en højere score angiver et bedre resultat. Bayley-4 standardscorenormerne konverteres til percentiler fra <0,1 til >99,9 for de kognitive, sproglige og motoriske skalaer; en højere percentil angiver et bedre resultat.
Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II) Development Quotient (DQ) Score
Tidsramme: Baseline, 12 måneder og 24 måneder
VABS-II-testen måler adaptiv adfærd, herunder evnen til at klare miljøændringer, lære nye hverdagsfærdigheder og demonstrere uafhængighed. DQ er et middel til at udtrykke en neuroudviklingsmæssig/kognitiv forsinkelse. DQ blev beregnet som et forhold og udtrykt som en procentdel ved hjælp af den aldersækvivalente score divideret med alderen ved testning ([aldersækvivalent score/kronologisk alder] × 100; interval, 0, 100). Den overordnede DQ-score beregnes ud fra den gennemsnitlige aldersækvivalente score opnået ved at udligne et gennemsnit af de aldersækvivalente scorer for alle underdomænerne undtagen for grov- og finmotorik. Denne test måler følgende 5 nøgledomæner: kommunikation, dagligdags færdigheder, socialisering, motoriske færdigheder og den adaptive adfærdssammensætning (en sammensætning af de andre 4 domæner). En positiv værdi indikerer forbedring i sundhed og kognition.
Baseline, 12 måneder og 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra basislinje for regionale hjernevolumener
Tidsramme: Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Vurderet ved MR, og især kortikalt gråstofvolumen (CGMV). Hjerne-MR vil vurdere volumen af ​​hele hjernen, basalganglier, lillehjernen, cerebellar grå substans, cerebellar hvid substans, cerebral hvid substans, cortical grey substans, cortical hvid substans, subkortikal grå substans og ventrikler; corpus callosum, kortikal tykkelse; og hele hjernens tilsyneladende diffusionskoefficient.
Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Skift fra baseline på Color Trail Test Time Score
Tidsramme: Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Children's Color Trail Test (CCTT) vurderer vedvarende opmærksomhed, sekventering og andre udøvende funktioner, samtidig med at afhængigheden af ​​sproget reduceres. En kortere tid til færdiggørelse angiver et bedre resultat.
Baseline, 12 måneder og 24 måneder
Ændring fra baseline for vurdering af adfærdsændringer i Sanfilippo (ABCS)
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder
Der er 12 spørgsmål i ABCS vedrørende adfærd(er), som omsorgspersoner til børn med Sanfilippo kan finde ud af at være udfordrende at håndtere. Ændring fra baseline vil blive bestemt af rå score, en højere score angiver forbedring i adfærd.
Baseline, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder
Ændring fra baseline på de funktionelle evner Beskrivende analyse af type C- Optagelsesapplikation for beviser fra den virkelige verden (C-RARE)
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder
Deltageres funktionelle evner vil blive fanget via C-RARE-appen ved baseline, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, mens de udfører opgaver i Activities of Daily Living (ADL'er). ADL'er omfatter: Beklædningshåndtering, spisning og drikke, tygning og synkning, hygiejne, opretholdelse og ændring af stillinger, skrivefærdigheder og gåture.
Baseline, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder
Skift fra baseline på Peabody Picture Vocabulary Test, femte udgave
Tidsramme: Baseline, 12 måneder, 24 måneder
PPVT-5 er en normreference og individuelt administreret mål for receptivt ordforråd. Når barnet hører et ord, vil barnet blive bedt om at angive (ved at pege på), hvilket billede blandt de fire muligheder, der er angivet.
Baseline, 12 måneder, 24 måneder
Skift fra baseline på den tredje udgave af Expressive Vocabulary Test
Tidsramme: Baseline, 12 måneder, 24 måneder
EVT-3 er en normreference og individuelt administreret test af ekspressivt sprog.
Baseline, 12 måneder, 24 måneder
Skift fra basislinje i tale til billedbeskrivelse
Tidsramme: Baseline, 12 måneder, 24 måneder
Billedbeskrivelse vil blive brugt til at måle talehastighed, ytringslængde, grammatisk kompetence, leksikalsk genfindingsevne og motoriske taleegenskaber i emner.
Baseline, 12 måneder, 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Phoenix Nest

Samarbejdspartnere

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. november 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juli 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. april 2023

Først opslået (Faktiske)

24. april 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • JLK-447

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

De data, der indsamles som en del af observationsstudiet, kan analyseres og publiceres. Phoenix Nest anerkender vigtigheden af ​​at formidle medicinske undersøgelsesdata og opfordrer derfor til offentliggørelse af disse data i velrenommerede videnskabelige tidsskrifter og på seminarer eller konferencer. Detaljerne i processerne til fremstilling og gennemgang af rapporter, manuskripter og præsentationer baseret på data fra denne undersøgelse vil blive beskrevet i den kliniske forsøgsaftale mellem Phoenix Nest og efterforskeren/institutionen. Overvejelse for forfatterskab af alle publikationer vil være baseret på overholdelse af de ensartede krav til manuskripter indsendt til biomedicinske tidsskrifter ("Uniform Requirements") fra International Committee of Medical Journal Editors (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) og god udgivelsespraksis.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner