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Studio di storia naturale dei partecipanti con sindrome di Sanfilippo di tipo IIIC (MPSIIIC)

7 maggio 2026 aggiornato da: Phoenix Nest

Uno studio di storia naturale combinato retrospettivo e prospettico di partecipanti con sindrome di Sanfilippo Mucopolisaccaridosi di tipo IIIC (MPS IIIC)

La sindrome di Sanfilippo di tipo C è una sindrome ultra rara con dati di storia naturale disponibili limitati. Questo studio è progettato per documentare, attraverso la raccolta di dati retrospettivi e prospettici, la progressione della sindrome nei bambini e nei giovani adulti con sindrome di Sanfilippo di tipo C. I risultati di questo studio possono informare futuri studi clinici in terapie mirate per i pazienti con sindrome di Sanfilippo di tipo C e possono servire come controllo esterno poiché ci sono pochissimi pazienti con sindrome di Sanfilippo di tipo C.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio di storia naturale a centro singolo su soggetti con sindrome di Sanfilippo di tipo C. Questo studio combinerà una revisione retrospettiva delle cartelle cliniche e una raccolta continua di dati clinici su base osservazionale da partecipanti con sindrome di Sanfilippo di tipo C.

Ai partecipanti verrà chiesto di partecipare alle visite cliniche di persona su base annuale. Nelle visite cliniche includeranno misure neurocognitive, dello sviluppo, comportamentali, biochimiche, di imaging e analisi retrospettive della cartella clinica. A intervalli di 6 mesi tra le visite cliniche, i partecipanti verranno contattati a distanza per alcune valutazioni di sicurezza (ad esempio, raccolta di informazioni su farmaci concomitanti, malattie concomitanti ed eventi avversi correlati alla procedura [AE] e eventi avversi gravi [SAE] dall'ultima visita clinica) . A intervalli di 6 mesi, gli operatori sanitari completeranno i questionari e registreranno le valutazioni home video utilizzando un'applicazione di studio (app) dedicata e conforme chiamata C-RARE (Applicazione di registrazione per le prove del mondo reale). L'app C-RARE è composta da 9 attività di attività della vita quotidiana e socializzazione, oltre a due questionari segnalati dai genitori.

Gli obiettivi di questo studio sono:

Migliorare la comprensione della storia naturale e della progressione della sindrome di Sanfilippo di tipo C. Definire e classificare gli endpoint clinici che possono essere utilizzati in futuri studi clinici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi documentata di sindrome di Sanfilippo di tipo C e che attualmente non sono trattati con prodotti sperimentali (farmaci/dispositivi) per questa malattia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Diagnosi confermata della sindrome di Sanfilippo malattia di tipo C da tutti i seguenti:

  • Carenza di attività dell'enzima eparan-alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi
  • Ha presentato segni/sintomi coerenti con la sindrome di Sanfilippo di tipo C, o, per le persone che non hanno presentato segni/sintomi di malattia (ad es. fratelli di pazienti noti), la determinazione dell'idoneità sarà a discrezione dello Sponsor congiuntamente con il sito Investigator
  • Analisi del DNA genomico che dimostra varianti omozigoti o eterozigoti composte, patogene e/o potenzialmente patogene nel gene HGSNAT
  • GAG HS accumulato nelle urine
  • Consenso informato scritto del genitore o del tutore legale e assenso del paziente, se richiesto
  • Genitore/tutore legale disposto ad accompagnare il paziente a tutte le visite di studio
  • Capacità di rispettare i requisiti del protocollo, secondo l'opinione dello sperimentatore
  • Test di gravidanza sulle urine negativo allo screening (solo donne non sterili in età fertile).

Abilità funzionali:

  • In grado di assumere cibo o liquidi per bocca, in grado di camminare con o senza assistenza.
  • Ha un'età equivalente sulla Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS) di ≥1 anno.

Criteri di esclusione:

I pazienti che soddisfano uno dei seguenti criteri non saranno idonei a partecipare allo studio:

  • Avere ricevuto un farmaco sperimentale entro 30 giorni prima della visita di riferimento
  • Malattia o condizione medica concomitante o circostanza attenuante che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbe compromettere la capacità del paziente di rispettare i requisiti del protocollo, il benessere o la sicurezza del paziente o l'interpretazione dei dati clinici del paziente
  • La presenza di significativa compromissione del SNC o disturbi comportamentali non correlati a MPS IIIC che potrebbero confondere il rigore scientifico o l'interpretazione dei risultati dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Studio osservazionale retrospettivo e prospettico di pazienti affetti da MPS IIIC
Coorte 1: questi partecipanti faranno parte dello studio retrospettivo e prospettico di storia naturale, comprese le valutazioni video C-RARE. Le visite cliniche includeranno: valutazioni dei risultati clinici neurocognitivi, dello sviluppo e comportamentali, nonché analisi di campioni biochimici, misurazioni di imaging e revisione retrospettiva della cartella clinica. I partecipanti registreranno le attività della vita quotidiana tramite l'app C-RARE sul proprio dispositivo mobile.
Studio di registrazione video a distanza e revisione retrospettiva della cartella clinica di pazienti affetti da MPS IIIC
Coorte 2: questi partecipanti non parteciperanno alle visite cliniche. Faranno parte del C-RARE e dell'analisi retrospettiva della revisione delle cartelle cliniche. Per questa parte dello studio verranno reclutati 35 pazienti con diagnosi confermata di MPS IIIC provenienti da famiglie di lingua inglese, spagnola e portoghese.
Revisione retrospettiva delle cartelle cliniche dei pazienti affetti da MPS IIIC vivi o deceduti
Coorte 3: analisi delle cartelle cliniche decedute o viventi solo di pazienti con MPS IIIC. I pazienti viventi non parteciperanno allo studio clinico di coorte 1 o allo studio C-RARE di coorte 2.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica rispetto al basale del quoziente di sviluppo (DQ) utilizzando le scale Bayley di valutazione dello sviluppo infantile, quarta edizione
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi
La Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4a edizione (Bayley-4) è una valutazione dello sviluppo standardizzata che fornisce punteggi grezzi per 5 sottotest (comunicazione cognitiva, espressiva, comunicazione ricettiva, motoria fine, motoria grossolana) e norme di punteggio standard convertite in percentili per 3 scale (cognitiva, comunicativa, motoria). I punteggi grezzi di Bayley-4 vanno da 0 a 162 per il subtest cognitivo, da 0 a 84 per il subtest di comunicazione ricettiva, da 0 a 74 per il subtest di comunicazione espressiva, da 0 a 92 per il subtest motorio fine e da 0 a 116 per il subtest grossolano subtest motorio; un punteggio più alto denota un risultato migliore. Le norme del punteggio standard Bayley-4 sono convertite in percentili da <0,1 a >99,9 per le scale cognitive, linguistiche e motorie; un percentile più alto denota un risultato migliore.
Basale, 12 mesi e 24 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio del quoziente di sviluppo (DQ) della seconda edizione (VABS-II) di Vineland Adaptive Behavior Scales
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi
Il test VABS-II misura i comportamenti adattivi, inclusa la capacità di far fronte ai cambiamenti ambientali, di apprendere nuove abilità quotidiane e di dimostrare indipendenza. Il DQ è un mezzo per esprimere un ritardo dello sviluppo neurologico/cognitivo. Il DQ è stato calcolato come rapporto ed espresso in percentuale utilizzando il punteggio equivalente all'età diviso per l'età al momento del test ([punteggio equivalente all'età/età cronologica] × 100; intervallo, 0, 100). Il punteggio DQ complessivo è calcolato dal punteggio medio equivalente all'età ottenuto calcolando la media dei punteggi equivalenti all'età per tutti i sottodomini ad eccezione delle abilità motorie grossolane e fini. Questo test misura i seguenti 5 domini chiave: comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione, abilità motorie e comportamento adattivo composito (un composto degli altri 4 domini). Un valore positivo indica un miglioramento della salute e della cognizione.
Basale, 12 mesi e 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale dei volumi cerebrali regionali
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi
Valutato dalla risonanza magnetica e in particolare dal volume della materia grigia corticale (CGMV). La risonanza magnetica cerebrale valuterà i volumi dell'intero cervello, dei gangli della base, del cervelletto, della sostanza grigia cerebellare, della sostanza bianca cerebellare, della sostanza bianca cerebrale, della sostanza grigia corticale, della sostanza bianca corticale, della sostanza grigia sottocorticale e dei ventricoli; corpo calloso, spessore corticale; e coefficiente di diffusione apparente dell'intero cervello.
Basale, 12 mesi e 24 mesi
Modifica rispetto al basale sul punteggio temporale del test Color Trail
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi
Il Children's Color Trail Test (CCTT) valuta l'attenzione sostenuta, il sequenziamento e altre funzioni esecutive riducendo la dipendenza dal linguaggio. Un tempo più breve per il completamento denota un risultato migliore.
Basale, 12 mesi e 24 mesi
Cambiamento rispetto al basale sulla valutazione dei cambiamenti comportamentali in Sanfilippo (ABCS)
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi
Ci sono 12 domande nell'ABCS relative a comportamenti che gli operatori sanitari di bambini con Sanfilippo potrebbero trovare difficile da gestire. La variazione rispetto al basale sarà determinata dai punteggi grezzi, un punteggio più alto denota un miglioramento del comportamento.
Basale, 6 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi
Variazione rispetto al basale dell'analisi descrittiva delle abilità funzionali della domanda di registrazione di tipo C per prove del mondo reale (C-RARE)
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi
Le abilità funzionali dei partecipanti verranno acquisite tramite l'app C-RARE al basale, 6 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi durante l'esecuzione di attività di attività della vita quotidiana (ADL). Le ADL includono: gestione dell'abbigliamento, mangiare e bere, masticare e deglutire, igiene, mantenere e cambiare posizione, capacità di scrivere e camminare.
Basale, 6 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi
Modifica dalla linea di base nel test del vocabolario di Peabody Picture, quinta edizione
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi, 24 mesi
Il PPVT-5 è una misura del vocabolario ricettivo basata su norme e somministrata individualmente. Dopo aver ascoltato una parola, al bambino verrà chiesto di indicare (indicando) quale immagine tra quattro opzioni è specificata.
Basale, 12 mesi, 24 mesi
Modifica dalla linea di base sul test del vocabolario espressivo terza edizione
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi, 24 mesi
L'EVT-3 è un test di linguaggio espressivo basato su norme e somministrato individualmente.
Basale, 12 mesi, 24 mesi
Cambia dalla linea di base nel discorso attraverso la descrizione dell'immagine
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi, 24 mesi
La descrizione dell'immagine verrà utilizzata per misurare la velocità del parlato, la lunghezza dell'espressione, la competenza grammaticale, l'abilità di recupero lessicale e le caratteristiche del linguaggio motorio nei soggetti.
Basale, 12 mesi, 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Phoenix Nest

Collaboratori

Aparito Ltd.
Vaincres Les Maladies Lysosomales
Association Sanfilippo Sud

Investigatori

  • Investigatore principale: Nathalie Guffon, MD, Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 novembre 2024

Completamento primario (Stimato)

30 luglio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 marzo 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 aprile 2023

Primo Inserito (Effettivo)

24 aprile 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • JLK-447

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

I dati raccolti nell'ambito dello studio osservazionale possono essere analizzati e pubblicati. Phoenix Nest riconosce l'importanza di comunicare i dati degli studi medici e quindi incoraggia la pubblicazione di questi dati su riviste scientifiche affidabili e in occasione di seminari o conferenze. I dettagli dei processi di produzione e revisione di rapporti, manoscritti e presentazioni basati sui dati di questo studio saranno descritti nell'Accordo di sperimentazione clinica tra Phoenix Nest e lo Sperimentatore/istituzione. La considerazione per la paternità di tutte le pubblicazioni si baserà sul rispetto dei Requisiti uniformi per i manoscritti inviati a riviste biomediche ("Requisiti uniformi") dell'International Committee of Medical Journal Editors (http://www.icmje.org/ethical_1author.html) e buone pratiche di pubblicazione.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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