超高速 GEnome シーケンス (URGES)
2024年12月16日 更新者：CMC Ambroise Paré
72時間で長時間読み取りのヒトゲノム解読を実現する「超高速ゲノム解読」
次世代シーケンス (NGS) はゲノミクス分野に革命をもたらし、診断または治療目的で遺伝子異常を検出できるようになりました。 エクソームまたはゲノム配列決定の結果が得られるまでの所要時間は、平均 3 ～ 6 か月に短縮されました。
超高速シーケンスの進歩の恩恵を受ける診断および治療分野はますます増えています。 状況によっては、治療および/または介入管理の決定を下すのに、所要時間の短縮が役立つ場合があります。
この研究は、がんや希少疾患の患者に利益をもたらす可能性のある、72時間以内の超高速全ゲノム解読、超高速ゲノム解読（URGES）の実現可能性を探ることを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
- 血液サンプル（5ml）
- リンパ球からのゲノム DNA の抽出
- PromethION P2 Solo シーケンサー (Oxford Nanopore Technologies) を使用した超高速ゲノム シーケンス (全ゲノムで 48 時間)
- SeqOne プラットフォームを使用した生のハイスループット シーケンス データのバイオインフォマティクス分析
- 分子データの医学的解釈: NGS データは、変異の実行可能性を判断し、潜在的な「ドライバー」を特定するために、学際的な意思決定支援チームによって解釈される必要があります。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
4
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Ile-De-France
-
Levallois-Perret、Ile-De-France、フランス、92300
- Institut Rafael
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
既知の進行性または慢性疾患のない成人
説明
包含基準:
- 既知の進行性または慢性疾患はない
- 参加への同意
- 社会保障制度への加入
除外基準:
- 理解できない
- 妊娠中または授乳中の女性
- 成人（後見人、保佐人、正義の擁護者）の保護下にある被験者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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健康ボランティア
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血液サンプルからの DNA 抽出と全ゲノム配列決定
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ロングリードヒトゲノム配列決定とデータ解釈にかかる時間（時間単位）
時間枠：72時間
|
抽出された DNA から分子および臨床結果まで、ロングリードのヒトゲノム配列決定を完了するまでの時間 (時間単位)
|
72時間
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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シーケンスの範囲
時間枠：72時間
|
Refseq BED に対して >30 X
|
72時間
|
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シーケンスの深さ
時間枠：72時間
|
Refseq BED に対して >30 X
|
72時間
|
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適切に呼び出されたかどうかに関係なく呼び出されたバリアントの数
時間枠：72時間
|
72時間
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年10月8日
一次修了 (実際)
2024年10月12日
研究の完了 (実際)
2024年10月12日
試験登録日
最初に提出
2024年8月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月14日
最初の投稿 (実際)
2024年8月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年12月16日
最終確認日
2024年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 2024/03
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。