Ultra Rapid GEnome-sekvensering (URGES)
Langlest Human Genome Sequencing på 72 timer: "Ultra Rapid GEnome Sequencing"
Neste generasjons sekvensering (NGS) har revolusjonert feltet av genomikk, og tillater påvisning av genetiske abnormiteter for diagnostiske eller terapeutiske formål. Omløpstider for eksom- eller genomsekvenseringsresultater har gått ned til et gjennomsnitt på 3 til 6 måneder.
Et økende antall diagnostiske og terapeutiske felt drar nytte av fremskrittene innen ultrarask sekvensering. I noen situasjoner kan en kortere behandlingstid være nyttig for å ta terapeutiske og/eller intervensjonelle ledelsesbeslutninger.
Denne studien tar sikte på å utforske muligheten for svært rask helgenomsekvensering, ultrarask genomsekvensering (URGES) på 72 timer, som kan være til nytte for pasienter med kreft eller sjeldne sykdommer.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
- Blodprøve (5 ml)
- Ekstraksjon av genomisk DNA fra lymfocytter
- Ultrarask genomsekvensering (48 timer for et helt genom), ved bruk av PromethION P2 Solo-sekvenser (Oxford Nanopore Technologies)
- Bioinformatikkanalyse av rå sekvenseringsdata med høy gjennomstrømning med SeqOne-plattformen
- Medisinsk tolkning av molekylære data: NGS-data må tolkes av et tverrfaglig beslutningsstøtteteam for å bestemme mutasjonshandlingerbarhet og identifisere potensielle "drivere"
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Ile-De-France
-
Levallois-Perret, Ile-De-France, Frankrike, 92300
- Institut Rafael
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Ingen kjente progressive eller kroniske sykdommer
- Samtykke for deltakelse
- Tilknytning til et trygdesystem
Ekskluderingskriterier:
- Kan ikke forstå
- Gravide eller ammende kvinner
- Subjekt under beskyttelse av de voksne (vergemål, kuratorer eller rettssikkerhet)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Friske Frivillige
|
DNA-ekstraksjon fra blodprøve og helgenomsekvensering
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid (i timer) for lang lest humant genomsekvensering og datatolkning
Tidsramme: 72 timer
|
Tid (i timer) for å fullføre en langlest menneskelig genomsekvensering, fra det ekstraherte DNAet til de molekylære og kliniske resultatene
|
72 timer
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sekvenseringsdekning
Tidsramme: 72 timer
|
>30 X henholdsvis til refseq BED
|
72 timer
|
|
Sekvenseringsdybde
Tidsramme: 72 timer
|
>30 X henholdsvis til refseq BED
|
72 timer
|
|
Antall varianter kalt hensiktsmessig eller ikke
Tidsramme: 72 timer
|
72 timer
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Andre studie-ID-numre
- 2024/03
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .