Sequenciamento ultrarrápido do genoma (URGES)
Sequenciamento do genoma humano de longa leitura em 72 horas: "Sequenciamento ultrarrápido do genoma"
O sequenciamento de próxima geração (NGS) revolucionou o campo da genômica, permitindo a detecção de anormalidades genéticas para fins diagnósticos ou terapêuticos. Os tempos de resposta para resultados de exoma ou sequenciamento do genoma diminuíram para uma média de 3 a 6 meses.
Um número crescente de campos diagnósticos e terapêuticos está se beneficiando dos avanços no sequenciamento ultrarrápido. Em algumas situações, um tempo de resposta mais curto pode ser útil para a tomada de decisões de gestão terapêutica e/ou intervencionista.
Este estudo tem como objetivo explorar a viabilidade do sequenciamento muito rápido do genoma completo, sequenciamento ultrarrápido do genoma (URGES) em 72 horas, que poderia beneficiar pacientes com câncer ou doenças raras.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
- Amostra de sangue (5 ml)
- Extração de DNA genômico de linfócitos
- Sequenciamento ultrarrápido do genoma (48 horas para um genoma completo), usando o sequenciador PromethION P2 Solo (Oxford Nanopore Technologies)
- Análise bioinformática de dados brutos de sequenciamento de alto rendimento com a plataforma SeqOne
- Interpretação médica de dados moleculares: os dados NGS devem ser interpretados por uma equipe multidisciplinar de apoio à decisão para determinar a capacidade de ação da mutação e identificar potenciais "fatores"
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Ile-De-France
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Levallois-Perret, Ile-De-France, França, 92300
- Institut Rafael
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- Nenhuma doença progressiva ou crônica conhecida
- Consentimento para participação
- Afiliação a um sistema de segurança social
Critérios de exclusão:
- Incapaz de entender
- Mulheres grávidas ou amamentando
- Sujeito sob proteção de adultos (tutela, curadores ou salvaguarda de justiça)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Voluntários Saudáveis
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Extração de DNA de amostra de sangue e sequenciamento do genoma completo
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Tempo (em horas) para sequenciamento do genoma humano de leitura longa e interpretação de dados
Prazo: 72 horas
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Tempo (em horas) para completar um sequenciamento do genoma humano de longa leitura, desde o DNA extraído até os resultados moleculares e clínicos
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72 horas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Cobertura de sequenciamento
Prazo: 72 horas
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>30 X respectivo à referência BED
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72 horas
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Profundidade de sequenciamento
Prazo: 72 horas
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>30 X respectivo à referência BED
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72 horas
|
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Número de variantes chamadas apropriadamente ou não
Prazo: 72 horas
|
72 horas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 2024/03
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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