Ultraszybkie sekwencjonowanie genomu (URGES)
Długo czytane sekwencjonowanie ludzkiego genomu w 72 godziny: „Ultra szybkie sekwencjonowanie genomu”
Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) zrewolucjonizowało dziedzinę genomiki, umożliwiając wykrywanie nieprawidłowości genetycznych do celów diagnostycznych lub terapeutycznych. Czas oczekiwania na wyniki sekwencjonowania egzomu lub genomu skrócił się średnio do 3–6 miesięcy.
Coraz większa liczba dziedzin diagnostycznych i terapeutycznych czerpie korzyści z postępu w ultraszybkim sekwencjonowaniu. W niektórych sytuacjach krótszy czas realizacji może być przydatny przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych i/lub interwencyjnych.
Celem tego badania jest zbadanie wykonalności bardzo szybkiego sekwencjonowania całego genomu, ultraszybkiego sekwencjonowania genomu (URGES) w ciągu 72 godzin, które mogłoby przynieść korzyści pacjentom chorym na raka lub rzadkie choroby.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
- Próbka krwi (5 ml)
- Ekstrakcja genomowego DNA z limfocytów
- Ultraszybkie sekwencjonowanie genomu (48 godzin dla całego genomu) przy użyciu sekwencera PromethION P2 Solo (Oxford Nanopore Technologies)
- Analiza bioinformatyczna surowych danych sekwencjonowania o dużej przepustowości za pomocą platformy SeqOne
- Medyczna interpretacja danych molekularnych: dane NGS muszą być interpretowane przez wielodyscyplinarny zespół wsparcia decyzyjnego w celu określenia możliwości podjęcia działań w zakresie mutacji i zidentyfikowania potencjalnych „czynników”
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Ile-De-France
-
Levallois-Perret, Ile-De-France, Francja, 92300
- Institut Rafael
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Brak znanych chorób postępujących lub przewlekłych
- Zgoda na udział
- Przynależność do systemu ubezpieczeń społecznych
Kryteria wykluczenia:
- Nie mogę zrozumieć
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
- Podmiot objęty opieką dorosłych (opieka, kuratorzy lub ochrona wymiaru sprawiedliwości)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Zdrowi Wolontariusze
|
Ekstrakcja DNA z próbki krwi i sekwencjonowanie całego genomu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czas (w godzinach) długiego odczytu sekwencjonowania ludzkiego genomu i interpretacji danych
Ramy czasowe: 72 godziny
|
Czas (w godzinach) potrzebny do zakończenia sekwencjonowania ludzkiego genomu o długim odczycie, od wyekstrahowanego DNA do wyników molekularnych i klinicznych
|
72 godziny
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pokrycie sekwencyjne
Ramy czasowe: 72 godziny
|
>30 X odpowiednio do refseq BED
|
72 godziny
|
|
Głębokość sekwencjonowania
Ramy czasowe: 72 godziny
|
>30 X odpowiednio do refseq BED
|
72 godziny
|
|
Liczba wariantów wywołanych prawidłowo lub nie
Ramy czasowe: 72 godziny
|
72 godziny
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2024/03
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .