Sequenziamento del GEnoma ultrarapido (URGES)
Sequenziamento del genoma umano a lunga lettura in 72 ore: "Sequenziamento del genoma ultra rapido"
Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha rivoluzionato il campo della genomica, consentendo l’individuazione di anomalie genetiche per scopi diagnostici o terapeutici. I tempi di consegna dei risultati del sequenziamento dell'esoma o del genoma sono diminuiti a una media di 3-6 mesi.
Un numero crescente di campi diagnostici e terapeutici stanno beneficiando dei progressi nel sequenziamento ultrarapido. In alcune situazioni, un tempo di risposta più breve può essere utile per prendere decisioni di gestione terapeutica e/o interventistica.
Questo studio mira a esplorare la fattibilità del sequenziamento molto rapido dell’intero genoma, sequenziamento ultrarapido del genoma (URGES) in 72 ore, che potrebbe avvantaggiare i pazienti affetti da cancro o malattie rare.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
- Campione di sangue (5 ml)
- Estrazione del DNA genomico dai linfociti
- Sequenziamento del genoma ultrarapido (48 ore per un intero genoma), utilizzando il sequenziatore PromethION P2 Solo (Oxford Nanopore Technologies)
- Analisi bioinformatica di dati grezzi di sequenziamento ad alto rendimento con la piattaforma SeqOne
- Interpretazione medica dei dati molecolari: i dati NGS devono essere interpretati da un team multidisciplinare di supporto decisionale per determinare l'efficacia della mutazione e identificare potenziali "driver"
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ile-De-France
-
Levallois-Perret, Ile-De-France, Francia, 92300
- Institut Rafael
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Non sono note malattie progressive o croniche
- Consenso alla partecipazione
- Affiliazione ad un sistema di previdenza sociale
Criteri di esclusione:
- Incapace di capire
- Donne incinte o che allattano
- Soggetto sotto tutela degli adulti (tutela, curatori o salvaguardia della giustizia)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Volontari sani
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Estrazione del DNA da campioni di sangue e sequenziamento dell'intero genoma
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Tempo (in ore) per il sequenziamento del genoma umano a lettura lunga e l'interpretazione dei dati
Lasso di tempo: 72 ore
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Tempo (in ore) per completare un sequenziamento del genoma umano a lunga lettura, dal DNA estratto ai risultati molecolari e clinici
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72 ore
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Copertura del sequenziamento
Lasso di tempo: 72 ore
|
>30 X rispetto a refseq BED
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72 ore
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Profondità di sequenziamento
Lasso di tempo: 72 ore
|
>30 X rispetto a refseq BED
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72 ore
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Numero di varianti chiamate in modo appropriato o meno
Lasso di tempo: 72 ore
|
72 ore
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2024/03
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