Séquençage ultra rapide du génome (URGES)
Séquençage du génome humain à lecture longue en 72 heures : « Séquençage ultra rapide du génome »
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) a révolutionné le domaine de la génomique, permettant la détection d'anomalies génétiques à des fins diagnostiques ou thérapeutiques. Les délais d’exécution des résultats de séquençage de l’exome ou du génome ont été réduits à une moyenne de 3 à 6 mois.
Un nombre croissant de domaines diagnostiques et thérapeutiques bénéficient des progrès du séquençage ultra-rapide. Dans certaines situations, un délai d’exécution plus court peut être utile pour prendre des décisions de gestion thérapeutique et/ou interventionnelle.
Cette étude vise à explorer la faisabilité d'un séquençage très rapide du génome entier, séquençage ultra-rapide du génome (URGES) en 72 heures, qui pourrait bénéficier aux patients atteints de cancer ou de maladies rares.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
- Échantillon de sang (5 ml)
- Extraction de l'ADN génomique des lymphocytes
- Séquençage ultra-rapide du génome (48 heures pour un génome entier), grâce au séquenceur PromethION P2 Solo (Oxford Nanopore Technologies)
- Analyse bioinformatique des données brutes de séquençage à haut débit avec la plateforme SeqOne
- Interprétation médicale des données moléculaires : les données NGS doivent être interprétées par une équipe multidisciplinaire d'aide à la décision pour déterminer la possibilité d'action de la mutation et identifier les « moteurs » potentiels.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Ile-De-France
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Levallois-Perret, Ile-De-France, France, 92300
- Institut Rafael
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'intégration :
- Aucune maladie évolutive ou chronique connue
- Consentement à la participation
- Affiliation à un système de sécurité sociale
Critères d'exclusion :
- Incapable de comprendre
- Femmes enceintes ou allaitantes
- Sujet sous protection des majeurs (tutelle, curateurs ou sauvegarde de justice)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Volontaires en bonne santé
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Extraction d'ADN à partir d'un échantillon de sang et séquençage du génome entier
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Temps (en heures) pour le séquençage du génome humain et l'interprétation des données à lecture longue
Délai: 72 heures
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Temps (en heures) pour réaliser un séquençage du génome humain à lecture longue, de l'ADN extrait aux résultats moléculaires et cliniques
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72 heures
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Couverture du séquençage
Délai: 72 heures
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>30 X respectif à la référence BED
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72 heures
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Profondeur de séquençage
Délai: 72 heures
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>30 X respectif à la référence BED
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72 heures
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Nombre de variantes appelées de manière appropriée ou non
Délai: 72 heures
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72 heures
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- 2024/03
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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