Сверхбыстрое секвенирование генома (URGES)
16 декабря 2024 г. обновлено: CMC Ambroise Paré
Подробное секвенирование генома человека за 72 часа: «Сверхбыстрое секвенирование генома»
Секвенирование нового поколения (NGS) произвело революцию в области геномики, позволив обнаруживать генетические аномалии в диагностических или терапевтических целях. Сроки получения результатов секвенирования экзома или генома сократились в среднем до 3–6 месяцев.
Все большее число областей диагностики и терапии получают пользу от достижений в области сверхбыстрого секвенирования. В некоторых ситуациях более короткое время обработки может быть полезно для принятия терапевтических и/или интервенционных решений.
Целью этого исследования является изучение возможности очень быстрого полногеномного секвенирования, сверхбыстрого секвенирования генома (URGES) за 72 часа, которое может принести пользу пациентам с раком или редкими заболеваниями.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
- Образец крови (5 мл)
- Экстракция геномной ДНК из лимфоцитов
- Сверхбыстрое секвенирование генома (48 часов для всего генома) с использованием секвенатора PromethION P2 Solo (Oxford Nanopore Technologies)
- Биоинформатический анализ необработанных данных высокопроизводительного секвенирования с помощью платформы SeqOne
- Медицинская интерпретация молекулярных данных: данные NGS должны интерпретироваться многопрофильной группой поддержки принятия решений для определения возможности действия мутаций и выявления потенциальных «движущих сил».
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
4
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ile-De-France
-
Levallois-Perret, Ile-De-France, Франция, 92300
- Institut Rafael
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Взрослые без известных прогрессирующих или хронических заболеваний
Описание
Критерии включения:
- Нет известных прогрессирующих или хронических заболеваний.
- Согласие на участие
- Принадлежность к системе социального обеспечения
Критерии исключения:
- Не могу понять
- Беременные или кормящие женщины
- Субъект, находящийся под защитой совершеннолетних (опека, попечители или гарантия правосудия)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Здоровые волонтеры
|
Извлечение ДНК из образца крови и полногеномное секвенирование
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Время (в часах) на длительное секвенирование генома человека и интерпретацию данных.
Временное ограничение: 72 часа
|
Время (в часах) для завершения длительного секвенирования генома человека, от извлеченной ДНК до молекулярных и клинических результатов.
|
72 часа
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Охват секвенированием
Временное ограничение: 72 часа
|
>30 X относительно исходного BED
|
72 часа
|
|
Глубина секвенирования
Временное ограничение: 72 часа
|
>30 X относительно исходного BED
|
72 часа
|
|
Количество вариантов, названных правильно или нет
Временное ограничение: 72 часа
|
72 часа
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 октября 2024 г.
Первичное завершение (Действительный)
12 октября 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
12 октября 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 августа 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
14 августа 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
15 августа 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 марта 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 декабря 2024 г.
Последняя проверка
1 декабря 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- 2024/03
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .