Secuenciación ultrarrápida del genoma (URGES)
Secuenciación del genoma humano de lectura larga en 72 horas: "Secuenciación ultrarrápida del genoma"
La secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado el campo de la genómica, permitiendo la detección de anomalías genéticas con fines diagnósticos o terapéuticos. Los tiempos de respuesta para los resultados de la secuenciación del exoma o del genoma se han reducido a un promedio de 3 a 6 meses.
Un número cada vez mayor de campos diagnósticos y terapéuticos se están beneficiando de los avances en la secuenciación ultrarrápida. En algunas situaciones, un tiempo de respuesta más corto puede ser útil para tomar decisiones de manejo terapéutico y/o intervencionista.
Este estudio tiene como objetivo explorar la viabilidad de una secuenciación muy rápida del genoma completo, la secuenciación ultrarrápida del genoma (URGES) en 72 horas, que podría beneficiar a los pacientes con cáncer o enfermedades raras.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
- Muestra de sangre (5 ml)
- Extracción de ADN genómico de linfocitos.
- Secuenciación ultrarrápida del genoma (48 horas para un genoma completo), utilizando el secuenciador PromethION P2 Solo (Oxford Nanopore Technologies)
- Análisis bioinformático de datos de secuenciación sin procesar de alto rendimiento con la plataforma SeqOne
- Interpretación médica de datos moleculares: los datos NGS deben ser interpretados por un equipo multidisciplinario de apoyo a la toma de decisiones para determinar la viabilidad de la mutación e identificar posibles "impulsores"
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Ile-De-France
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Levallois-Perret, Ile-De-France, Francia, 92300
- Institut Rafael
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- No se conocen enfermedades progresivas o crónicas.
- Consentimiento para participar
- Afiliación a un sistema de seguridad social
Criterios de exclusión:
- incapaz de entender
- Mujeres embarazadas o en período de lactancia
- Sujeto bajo protección de los mayores de edad (tutela, curaduría o tutela de la justicia)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Voluntarios Saludables
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Extracción de ADN a partir de muestras de sangre y secuenciación del genoma completo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tiempo (en horas) para la secuenciación del genoma humano y la interpretación de datos de lectura larga
Periodo de tiempo: 72 horas
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Tiempo (en horas) para completar una secuenciación del genoma humano de lectura larga, desde el ADN extraído hasta los resultados moleculares y clínicos.
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72 horas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cobertura de secuenciación
Periodo de tiempo: 72 horas
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>30 X respectivo a refseq BED
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72 horas
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Profundidad de secuenciación
Periodo de tiempo: 72 horas
|
>30 X respectivo a refseq BED
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72 horas
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Número de variantes llamadas apropiadamente o no
Periodo de tiempo: 72 horas
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72 horas
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
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- 2024/03
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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