Ultrahurtig GEnome-sekventering (URGES)
Langlæst Human Genome Sequencing på 72 timer: "Ultra Rapid GEnome Sequencing"
Næste-generations sekventering (NGS) har revolutioneret området for genomik, hvilket muliggør påvisning af genetiske abnormiteter til diagnostiske eller terapeutiske formål. Omløbstider for exom- eller genomsekventeringsresultater er faldet til et gennemsnit på 3 til 6 måneder.
Et stigende antal diagnostiske og terapeutiske områder nyder godt af fremskridtene inden for ultrahurtig sekventering. I nogle situationer kan en kortere behandlingstid være nyttig til at træffe terapeutiske og/eller interventionelle ledelsesbeslutninger.
Denne undersøgelse har til formål at udforske gennemførligheden af meget hurtig hel-genom-sekventering, ultrahurtig genomsekventering (URGES) på 72 timer, som kan gavne patienter med cancer eller sjældne sygdomme.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
- Blodprøve (5 ml)
- Ekstraktion af genomisk DNA fra lymfocytter
- Ultrahurtig genomsekventering (48 timer for et helt genom) ved hjælp af PromethION P2 Solo-sequencer (Oxford Nanopore Technologies)
- Bioinformatik analyse af rå high-throughput sekventeringsdata med SeqOne platform
- Medicinsk fortolkning af molekylære data: NGS-data skal fortolkes af et tværfagligt beslutningsstøtteteam for at bestemme mutationshandlingsevne og identificere potentielle "drivere"
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Ile-De-France
-
Levallois-Perret, Ile-De-France, Frankrig, 92300
- Institut Rafael
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Ingen kendte progressive eller kroniske sygdomme
- Samtykke til deltagelse
- Tilslutning til et socialt sikringssystem
Ekskluderingskriterier:
- Ude af stand til at forstå
- Gravide eller ammende kvinder
- Emne under beskyttelse af de voksne (værgemål, kuratorer eller retssikkerhed)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Sunde frivillige
|
DNA-ekstraktion fra blodprøve og hele genomsekventering
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid (i timer) til lang læst humant genomsekventering og datafortolkning
Tidsramme: 72 timer
|
Tid (i timer) til at fuldføre en langlæst human genomsekventering, fra det ekstraherede DNA til de molekylære og kliniske resultater
|
72 timer
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sekventeringsdækning
Tidsramme: 72 timer
|
>30 X henholdsvis til refseq BED
|
72 timer
|
|
Sekvenseringsdybde
Tidsramme: 72 timer
|
>30 X henholdsvis til refseq BED
|
72 timer
|
|
Antallet af varianter kaldet passende eller ej
Tidsramme: 72 timer
|
72 timer
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Andre undersøgelses-id-numre
- 2024/03
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .