Ultrasnelle GENome-sequencing (URGES)
Lang gelezen menselijke genoomsequencing in 72 uur: "Ultrasnelle GEnome-sequencing"
Next-generation sequencing (NGS) heeft een revolutie teweeggebracht op het gebied van de genomica, waardoor de detectie van genetische afwijkingen voor diagnostische of therapeutische doeleinden mogelijk is. De doorlooptijden voor exoom- of genoomsequencingresultaten zijn afgenomen tot gemiddeld 3 tot 6 maanden.
Een toenemend aantal diagnostische en therapeutische gebieden profiteert van de vooruitgang op het gebied van ultrasnelle sequencing. In sommige situaties kan een kortere doorlooptijd nuttig zijn bij het nemen van therapeutische en/of interventionele managementbeslissingen.
Deze studie heeft tot doel de haalbaarheid te onderzoeken van zeer snelle sequencing van het hele genoom, ultrasnelle genoomsequencing (URGES) in 72 uur, waar patiënten met kanker of zeldzame ziekten baat bij zouden kunnen hebben.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
- Bloedmonster (5 ml)
- Extractie van genomisch DNA uit lymfocyten
- Ultrasnelle genoomsequencing (48 uur voor een heel genoom), met behulp van de PromethION P2 Solo-sequencer (Oxford Nanopore Technologies)
- Bio-informatica-analyse van ruwe sequentiegegevens met hoge doorvoer met het SeqOne-platform
- Medische interpretatie van moleculaire gegevens: NGS-gegevens moeten worden geïnterpreteerd door een multidisciplinair beslissingsondersteuningsteam om de uitvoerbaarheid van mutaties te bepalen en potentiële ‘drijfveren’ te identificeren
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Ile-De-France
-
Levallois-Perret, Ile-De-France, Frankrijk, 92300
- Institut Rafael
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Geen bekende progressieve of chronische ziekten
- Toestemming voor deelname
- Aansluiting bij een socialezekerheidsstelsel
Uitsluitingscriteria:
- Niet te begrijpen
- Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven
- Onderwerp onder bescherming van volwassenen (voogdij, curatoren of bescherming van de rechtsgang)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Gezonde vrijwilligers
|
DNA-extractie uit bloedmonster en sequencing van het hele genoom
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Tijd (in uren) voor longread-sequencing van het menselijk genoom en gegevensinterpretatie
Tijdsspanne: 72 uur
|
Tijd (in uren) voor het voltooien van een longread-sequencing van het menselijk genoom, van het geëxtraheerde DNA tot de moleculaire en klinische resultaten
|
72 uur
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Sequencing-dekking
Tijdsspanne: 72 uur
|
>30 X respectievelijk ten opzichte van refseq BED
|
72 uur
|
|
Sequencing-diepte
Tijdsspanne: 72 uur
|
>30 X respectievelijk ten opzichte van refseq BED
|
72 uur
|
|
Aantal varianten die al dan niet op de juiste manier worden aangeroepen
Tijdsspanne: 72 uur
|
72 uur
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- 2024/03
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .