Erittäin nopea GENome-sekvensointi (URGES)
Pitkään luettu ihmisen genomin sekvensointi 72 tunnissa: "Ultra Rapid GENome Sequencing"
Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) on mullistanut genomiikan alan, mikä mahdollistaa geneettisten poikkeavuuksien havaitsemisen diagnostisia tai terapeuttisia tarkoituksia varten. Eksomin tai genomin sekvensointitulosten läpimenoajat ovat lyhentyneet keskimäärin 3–6 kuukauteen.
Yhä useammat diagnostiset ja terapeuttiset alat hyötyvät huippunopean sekvensoinnin edistymisestä. Joissakin tilanteissa lyhyempi läpimenoaika voi olla hyödyllinen terapeuttisten ja/tai interventiohoitopäätösten tekemisessä.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia erittäin nopean koko genomin sekvensoinnin, URGES:n (Ultra-Rapid genomi sekvensoinnin) toteutettavuutta 72 tunnissa, mikä voisi hyödyttää syöpäpotilaita tai harvinaisia sairauksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
- Verinäyte (5 ml)
- Genomisen DNA:n uuttaminen lymfosyyteistä
- Ultranopea genomin sekvensointi (48 tuntia koko genomille) PromethION P2 Solo -sekvensoijalla (Oxford Nanopore Technologies)
- Bioinformatiikka raa'an korkean suorituskyvyn sekvensointidatan SeqOne-alustalla
- Molekyylidatan lääketieteellinen tulkinta: Monitieteisen päätöksentekoryhmän on tulkittava NGS-tiedot mutaatioiden toimivuuden määrittämiseksi ja mahdollisten "ajureiden" tunnistamiseksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ile-De-France
-
Levallois-Perret, Ile-De-France, Ranska, 92300
- Institut Rafael
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Ei tunnettuja eteneviä tai kroonisia sairauksia
- Suostumus osallistumiseen
- Sosiaaliturvajärjestelmään kuuluminen
Poissulkemiskriteerit:
- Ei voi ymmärtää
- Raskaana olevat tai imettävät naiset
- Aikuisten suojeluksessa oleva aihe (huoltaja, kuraattorit tai oikeusturva)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Terveet vapaaehtoiset
|
DNA:n erottaminen verinäytteestä ja koko genomin sekvensointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Aika (tunteina) pitkään luettuun ihmisen genomin sekvensointiin ja tietojen tulkintaan
Aikaikkuna: 72 tuntia
|
Aika (tunteina) kauan luetun ihmisen genomin sekvensoinnin suorittamiseen, uutetusta DNA:sta molekyyli- ja kliinisiin tuloksiin
|
72 tuntia
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sekvensoinnin kattavuus
Aikaikkuna: 72 tuntia
|
>30 X vastaavasti refseq BED
|
72 tuntia
|
|
Sekvensoinnin syvyys
Aikaikkuna: 72 tuntia
|
>30 X vastaavasti refseq BED
|
72 tuntia
|
|
Muutosten lukumäärä, joita kutsutaan sopivasti tai ei
Aikaikkuna: 72 tuntia
|
72 tuntia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2024/03
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .