초고속 게놈 시퀀싱 (URGES)
2024년 12월 16일 업데이트: CMC Ambroise Paré
72시간 만에 장시간 판독 인간 게놈 시퀀싱: "초고속 게놈 시퀀싱"
차세대 염기서열분석(NGS)은 진단 또는 치료 목적으로 유전적 이상을 검출할 수 있게 되면서 유전체학 분야에 혁명을 일으켰습니다. 엑솜 또는 게놈 시퀀싱 결과에 대한 처리 시간이 평균 3~6개월로 단축되었습니다.
점점 더 많은 진단 및 치료 분야가 초고속 시퀀싱의 발전으로 혜택을 받고 있습니다. 어떤 상황에서는 치료 및/또는 중재적 관리 결정을 내리는 데 더 짧은 처리 시간이 유용할 수 있습니다.
이번 연구는 암이나 희귀질환 환자에게 도움이 될 수 있는 72시간 내에 매우 빠른 전체 게놈 시퀀싱, 초고속 게놈 시퀀싱(URGES)의 타당성을 탐색하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
- 혈액 샘플(5ml)
- 림프구에서 게놈 DNA 추출
- PromethION P2 Solo 시퀀서(Oxford Nanopore Technologies)를 사용한 초고속 게놈 시퀀싱(전체 게놈의 경우 48시간)
- SeqOne 플랫폼을 사용한 원시 고처리량 시퀀싱 데이터의 생물정보학 분석
- 분자 데이터의 의학적 해석: NGS 데이터는 돌연변이 실행 가능성을 결정하고 잠재적인 "동인"을 식별하기 위해 여러 분야의 의사 결정 지원 팀에 의해 해석되어야 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
4
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Ile-De-France
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Levallois-Perret, Ile-De-France, 프랑스, 92300
- Institut Rafael
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
진행성 또는 만성 질환이 없는 성인
설명
포함 기준:
- 진행성 또는 만성 질환은 알려진 바 없음
- 참여 동의
- 사회 보장 시스템에 가입
제외 기준:
- 이해할 수 없다
- 임신 또는 수유 중인 여성
- 성인(후견인, 큐레이터 또는 정의의 수호자)의 보호를 받는 대상
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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건강한 자원봉사자
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혈액 샘플에서 DNA 추출 및 전체 게놈 시퀀싱
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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장기 판독 인간 게놈 서열 분석 및 데이터 해석에 소요되는 시간(단위: 시간)
기간: 72시간
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추출된 DNA부터 분자 및 임상 결과에 이르기까지 장기간 판독한 인간 게놈 시퀀싱을 완료하는 데 걸리는 시간(시간)
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72시간
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시퀀싱 적용 범위
기간: 72시간
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Refseq BED에 대해 >30 X
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72시간
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시퀀싱 깊이
기간: 72시간
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Refseq BED에 대해 >30 X
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72시간
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적절하게 호출된 변형의 수
기간: 72시간
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72시간
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 10월 8일
기본 완료 (실제)
2024년 10월 12일
연구 완료 (실제)
2024년 10월 12일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 8월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 8월 14일
처음 게시됨 (실제)
2024년 8월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 12월 16일
마지막으로 확인됨
2024년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 2024/03
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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