重篤な遺伝性筋疾患であるXLMTMを持つ男児の肝臓の健康状態をチェックする研究 (EXCEL)
XLMTM と肝臓における臨床発現の非介入疫学研究
XLMTM (X 連鎖筋管性ミオパチー) は、遺伝性の重篤な筋肉疾患です。 これは、正常な筋肉の発達を停止または遅くする MTM1 遺伝子の変化によって引き起こされ、重度の筋力低下を引き起こします。 現在、XLMTM を治療する方法はありません。 症状を管理し、この状態によるさらなる医学的問題を防ぐには、継続的なケアが必要です。
最近の研究では、XLMTM 患者は胆汁の流れが低下していることが多く、肝臓や胆嚢の健康に影響を与える可能性があることが示されています。 胆汁は肝臓で作られる液体で、脂肪の消化を助けます。 継続的な肝臓の健康チェックは、XLMTM 患者の日常的なケアに役立つ可能性があります。
XLMTM 患者に時間の経過とともに発症する肝臓の問題を理解する必要があります。 この研究の主な目的は、研究中に新たに肝疾患を患ったXLMTM少年の数を知ることです。
この調査は情報収集のみを目的としています。 これは観察研究として知られています。 治療法を決定するのは研究スポンサー（アステラス製薬）ではなく、個人の医師です。
この研究では、XLMTMと診断された18歳未満の少年を約1年間追跡調査します。 肝臓と胆嚢の健康状態は約6週間ごとに検査されます。 必要に応じて、これは自宅で行うことができます。 フィブロスキャン (一過性エラストグラフィーとも呼ばれる) と呼ばれるスキャンでは、肝臓の瘢痕化 (線維症) や脂質の蓄積の兆候がチェックされます。 各少年は研究を開始するときにフィブロスキャンを受け、研究が完了したときに別のスキャンを受けることが提案されています。
この研究は、XLMTM患者の肝臓、胆嚢、胆管の問題を長期的に理解するのに役立ちます。 目標は、彼らのケアを改善し、将来の臨床研究に使用する情報を提供することです。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Astellas Gene Therapies
- 電話番号：800-888-7704
- メール：Astellas.registration@astellas.com
研究場所
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California
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Santa Monica、California、アメリカ、90401-2072
- 募集
- UCLA Neurological Services
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- 募集
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- 募集
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- 募集
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
- 募集
- University of Utah
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Leeds、イギリス
- 募集
- Site GB44006
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London、イギリス
- 募集
- Site GB44003
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Oxford、イギリス
- 募集
- Site GB44005
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ
- 募集
- Site CA15001
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 参加者は、遺伝子検査レポートに基づいて、MTM1 遺伝子の遺伝的に確認された変異に起因する XLMTM と診断されています。
- 参加者は何らかの機械的換気サポートを必要としている（例、1日24時間のフルタイムの機械換気から、睡眠時間中の持続気道陽圧（CPAP）や二段階気道陽圧（BiPAP）などの非侵襲的サポートまで）。
- 参加者（該当する場合）および/または親または法的に権限を与えられた代理人（LAR）は、推奨される評価スケジュールに従うことに同意します。
除外基準:
- 参加者は現在、XLMTM を治療するために設計された介入研究に登録しています。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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XLMTM を使用した参加者
XLMTMの小児および青少年の参加者。
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この研究の参加者には治験薬は投与されません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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胆汁うっ滞の発生率
時間枠：48週目まで
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48週間にわたる新たな胆汁うっ滞症例の数を登録参加者の総追跡期間で割ったものとして計算されます。
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48週目まで
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胆汁うっ滞のポイント有病率
時間枠：1日目
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胆汁うっ滞の有病率は、1 日目 (ベースライン) より前に少なくとも 1 件の胆汁うっ滞を経験した参加者の割合として定義されます。
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1日目
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胆汁うっ滞の有病率
時間枠：最長1年
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胆汁うっ滞の有病率は、1日目（ベースライン）から1年以内に少なくとも1件の胆汁うっ滞を患った参加者の割合として定義されます。
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最長1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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MTM1 の遺伝子変異
時間枠：48週目まで
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MTM1 の遺伝的変異と胆汁うっ滞との関連性が評価される予定です。
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48週目まで
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環境修飾因子に一時的に関連する胆汁うっ滞のリスク
時間枠：48週目まで
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薬の使用、予防接種歴、感染症歴、食生活などが収集されます。
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48週目まで
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入院
時間枠：48週目まで
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入院の頻度と理由が収集されます。
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48週目まで
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入院期間
時間枠：48週目まで
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入院通院期間も集計されます。
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48週目まで
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緊急治療室の訪問
時間枠：48週目まで
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訪問の頻度と理由が収集されます。
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48週目まで
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肝臓専門医の訪問
時間枠：48週目まで
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訪問の頻度と理由が収集されます。
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48週目まで
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予定された/予定外のオフィス訪問
時間枠：48週目まで
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訪問の頻度と理由が収集されます。
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48週目まで
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研究対象外の在宅医療訪問
時間枠：48週目まで
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訪問の頻度と理由が収集されます。
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48週目まで
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手術・処置
時間枠：48週目まで
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頻度と種類が収集されます。
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48週目まで
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- スタディディレクター：Medical Director、Astellas Gene Therapies
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。