Un estudio para comprobar la salud del hígado en niños con XLMTM, una afección muscular genética grave (EXCEL)
Un estudio epidemiológico no intervencionista de XLMTM y la expresión clínica en el hígado
XLMTM (miopatía miotubular ligada al cromosoma X) es una afección muscular genética grave. Es causada por cambios en el gen MTM1 que detiene o ralentiza el desarrollo muscular normal, provocando debilidad muscular grave. Actualmente no existe cura para XLMTM. Se necesita atención continua para controlar los síntomas y prevenir más problemas médicos derivados de esta afección.
Investigaciones recientes muestran que las personas con XLMTM a menudo tienen un flujo de bilis reducido, lo que puede afectar la salud del hígado y la vesícula biliar. La bilis es un líquido producido en el hígado que ayuda a digerir la grasa. Los controles continuos de la salud del hígado pueden ayudar con la atención de rutina de las personas con XLMTM.
Es necesario comprender los problemas hepáticos que se desarrollan en personas con XLMTM con el tiempo. El objetivo principal del estudio es saber cuántos niños con XLMTM tienen nuevos casos de problemas hepáticos durante el estudio.
Este estudio trata únicamente de recopilar información. Esto se conoce como estudio observacional. El médico del individuo decide el tratamiento, no el patrocinador del estudio (Astellas).
En este estudio, se realizará un seguimiento durante aproximadamente 1 año a niños menores de 18 años diagnosticados con XLMTM. Se controlará la salud de su hígado y vesícula biliar aproximadamente cada 6 semanas. Esto se puede hacer en casa, si se prefiere. Una exploración llamada Fibroscan (también conocida como elastografía transitoria) buscará signos de cicatrización en el hígado (fibrosis) y acumulación de lípidos. Se sugiere que a cada niño se le haga un Fibroscan cuando comience el estudio y otro escaneo cuando lo complete.
Este estudio ayudará a comprender los problemas del hígado, la vesícula biliar y las vías biliares en personas con XLMTM a lo largo del tiempo. El objetivo es mejorar su atención y proporcionar información para utilizar en futuros estudios clínicos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Astellas Gene Therapies
- Número de teléfono: 800-888-7704
- Correo electrónico: Astellas.registration@astellas.com
Ubicaciones de estudio
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá
- Reclutamiento
- Site CA15001
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California
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Santa Monica, California, Estados Unidos, 90401-2072
- Reclutamiento
- UCLA Neurological Services
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Reclutamiento
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Reclutamiento
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Reclutamiento
- University of Utah
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Leeds, Reino Unido
- Reclutamiento
- Site GB44006
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London, Reino Unido
- Reclutamiento
- Site GB44003
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Oxford, Reino Unido
- Reclutamiento
- Site GB44005
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- El participante tiene un diagnóstico de XLMTM como resultado de una mutación genéticamente confirmada en el gen MTM1 según informes de pruebas genéticas.
- El participante requiere algún soporte ventilatorio mecánico (p. ej., que va desde ventilación mecánica a tiempo completo las 24 horas del día hasta soporte no invasivo como presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) o presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias (BiPAP) durante las horas de sueño)
- El participante (según corresponda) y/o los padres o el representante legal autorizado (LAR(es)) están dispuestos a cumplir con el cronograma de evaluaciones recomendado.
Criterios de exclusión:
- Actualmente, el participante está inscrito en un estudio intervencionista diseñado para tratar XLMTM.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes con XLMTM
Participantes pediátricos y adolescentes con XLMTM.
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No se administrará ningún fármaco en investigación a los participantes de este estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa de incidencia de colestasis
Periodo de tiempo: Hasta la semana 48
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Calculado como el número de casos nuevos de colestasis durante 48 semanas dividido por la duración total del seguimiento de los participantes inscritos.
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Hasta la semana 48
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Prevalencia puntual de colestasis.
Periodo de tiempo: Día 1
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La prevalencia puntual de colestasis se define como la proporción de participantes que han tenido al menos 1 caso de colestasis antes del día 1 (valor inicial).
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Día 1
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Prevalencia de colestasis
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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La prevalencia de colestasis se define como la proporción de participantes que han tenido al menos 1 caso de colestasis dentro del año posterior al día 1 (valor inicial).
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Hasta 1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Variantes genéticas de MTM1
Periodo de tiempo: Hasta la semana 48
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Se evaluará la asociación entre variantes genéticas de MTM1 y colestasis.
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Hasta la semana 48
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Riesgo de colestasis temporalmente asociado con modificadores ambientales.
Periodo de tiempo: Hasta la semana 48
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Se recopilarán el uso de medicamentos, el historial de vacunación, el historial de enfermedades infecciosas y los hábitos alimentarios.
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Hasta la semana 48
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Hospitalizaciones
Periodo de tiempo: Hasta la semana 48
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Se recopilará la frecuencia y el motivo de las hospitalizaciones.
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Hasta la semana 48
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Duración de las hospitalizaciones
Periodo de tiempo: Hasta la semana 48
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Se recopilará la duración de las visitas de hospitalización.
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Hasta la semana 48
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Visitas a la sala de emergencias
Periodo de tiempo: Hasta la semana 48
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Se recogerá la frecuencia y el motivo de la visita.
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Hasta la semana 48
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Visitas al especialista en hepatología.
Periodo de tiempo: Hasta la semana 48
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Se recogerá la frecuencia y el motivo de la visita.
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Hasta la semana 48
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Visitas al consultorio programadas/no programadas
Periodo de tiempo: Hasta la semana 48
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Se recogerá la frecuencia y el motivo de la visita.
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Hasta la semana 48
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Visitas de atención médica domiciliaria no especificadas por el estudio
Periodo de tiempo: Hasta la semana 48
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Se recogerá la frecuencia y el motivo de la visita.
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Hasta la semana 48
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Cirugías/procedimientos
Periodo de tiempo: Hasta la semana 48
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Se recopilará la frecuencia y el tipo.
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Hasta la semana 48
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1600-MA-3536
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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