Tutkimus maksan terveyden tarkistamiseksi pojilla, joilla on XLMTM, vakava geneettinen lihassairaus (EXCEL)
Ei-interventiivinen, epidemiologinen tutkimus XLMTM:stä ja kliinisestä ilmentymisestä maksassa
XLMTM (X-linked myotubular myopathy) on vakava geneettinen lihassairaus. Se johtuu muutoksista MTM1-geenissä, joka pysäyttää tai hidastaa normaalia lihasten kehitystä aiheuttaen vakavaa lihasheikkoutta. XLMTM:ään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Jatkuvaa hoitoa tarvitaan oireiden hallitsemiseksi ja tämän sairauden uusien lääketieteellisten ongelmien estämiseksi.
Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että XLMTM-potilailla on usein heikentynyt sapen virtaus, mikä voi vaikuttaa maksan ja sappirakon terveyteen. Sappi on maksassa valmistettu neste, joka auttaa sulattamaan rasvaa. Jatkuvat maksan terveystarkastukset voivat auttaa XLMTM-potilaiden rutiinihoidossa.
On tarpeen ymmärtää maksaongelmia, jotka kehittyvät XLMTM-potilailla ajan myötä. Tutkimuksen päätavoitteena on selvittää, kuinka monella XLMTM-pojalla on uusia maksaongelmia tutkimuksen aikana.
Tämä tutkimus koskee vain tiedon keräämistä. Tämä tunnetaan havainnointitutkimuksena. Hoidosta päättää yksilön lääkäri, ei tutkimuksen rahoittaja (Astellas).
Tässä tutkimuksessa alle 18-vuotiaita poikia, joilla on diagnosoitu XLMTM, seurataan noin vuoden ajan. Heidän maksansa ja sappirakon kunto tarkistetaan noin 6 viikon välein. Tämän voi halutessaan tehdä kotona. Fibroscan-skannaus (tunnetaan myös nimellä ohimenevä elastografia) tarkistaa maksan arpeutumisen (fibroosin) ja lipidien kertymisen merkkejä. On ehdotettu, että jokaiselle pojalle tehdään Fibroscan, kun he aloittavat tutkimuksen, ja toinen skannaus, kun he suorittavat tutkimuksen.
Tämä tutkimus auttaa ymmärtämään maksan, sappirakon ja sappitiehyiden ongelmia henkilöillä, joilla on XLMTM ajan myötä. Tavoitteena on parantaa heidän hoitoaan ja tarjota tietoa käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Astellas Gene Therapies
- Puhelinnumero: 800-888-7704
- Sähköposti: Astellas.registration@astellas.com
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- Rekrytointi
- Site CA15001
-
-
-
-
-
Leeds, Yhdistynyt kuningaskunta
- Rekrytointi
- Site GB44006
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Rekrytointi
- Site GB44003
-
Oxford, Yhdistynyt kuningaskunta
- Rekrytointi
- Site GB44005
-
-
-
-
California
-
Santa Monica, California, Yhdysvallat, 90401-2072
- Rekrytointi
- UCLA Neurological Services
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Rekrytointi
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Rekrytointi
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Rekrytointi
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
- Rekrytointi
- University of Utah
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Osallistujalla on XLMTM-diagnoosi, joka johtuu geneettisesti vahvistetusta mutaatiosta MTM1-geenissä geneettisten testiraporttien perusteella.
- Osallistuja tarvitsee jonkin verran mekaanista hengitystukea (esim. 24 tuntia vuorokaudessa kokopäiväistä mekaanista ventilaatiota ei-invasiiviseen tukeen, kuten jatkuvaan positiiviseen hengitysteiden paineeseen (CPAP) tai kaksitasoiseen positiiviseen hengitysteiden paineeseen (BiPAP) nukkumisaikoina)
- Osallistuja (tarvittaessa) ja/tai vanhemmat tai laillisesti valtuutetut edustajat (LAR) ovat valmiita noudattamaan suositeltua arviointiaikataulua.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistuja on tällä hetkellä mukana interventiotutkimuksessa, joka on suunniteltu XLMTM:n hoitoon.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osallistujat XLMTM:n kanssa
Pediatriset ja nuoret osallistujat XLMTM:llä.
|
Tähän tutkimukseen osallistuneille ei anneta tutkimuslääkettä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kolestaasin ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Viikolle 48 asti
|
Laskettu uusien kolestaasitapausten lukumääränä 48 viikon aikana jaettuna ilmoittautuneiden osallistujien seurannan kokonaiskestolla.
|
Viikolle 48 asti
|
|
Kolestaasin pisteesiintyvyys
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Kolestaasipisteen esiintyvyys määritellään niiden osallistujien osuutena, joilla on ollut vähintään yksi kolestaasitapaus ennen päivää 1 (perustaso).
|
Päivä 1
|
|
Kolestaasin esiintyvyys
Aikaikkuna: Jopa 1 vuosi
|
Kolestaasin esiintyvyys määritellään niiden osallistujien osuutena, joilla on ollut vähintään yksi kolestaasitapaus yhden vuoden sisällä päivästä 1 (perustaso).
|
Jopa 1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MTM1:n geneettiset variantit
Aikaikkuna: Viikolle 48 asti
|
MTM1:n geneettisten varianttien ja kolestaasin välinen yhteys arvioidaan.
|
Viikolle 48 asti
|
|
Kolestaasin riski tilapäisesti yhdistettynä ympäristöä muokkaaviin aineisiin
Aikaikkuna: Viikolle 48 asti
|
Kerätään lääkkeiden käyttö, rokotushistoria, tartuntatautihistoria ja ruokailutottumukset.
|
Viikolle 48 asti
|
|
Sairaalahoidot
Aikaikkuna: Viikolle 48 asti
|
Sairaalakäyntien tiheys ja syyt kerätään.
|
Viikolle 48 asti
|
|
Sairaalahoitojen kesto
Aikaikkuna: Viikolle 48 asti
|
Sairaalakäyntien kesto kerätään.
|
Viikolle 48 asti
|
|
Päivystyskäynnit
Aikaikkuna: Viikolle 48 asti
|
Käyntitiheys ja syy kerätään.
|
Viikolle 48 asti
|
|
Hepatologian erikoislääkärikäynnit
Aikaikkuna: Viikolle 48 asti
|
Käyntitiheys ja syy kerätään.
|
Viikolle 48 asti
|
|
Suunnitellut / suunnittelemattomat toimistokäynnit
Aikaikkuna: Viikolle 48 asti
|
Käyntitiheys ja syy kerätään.
|
Viikolle 48 asti
|
|
Ei-opintomääräiset kotiterveydenhuollon käynnit
Aikaikkuna: Viikolle 48 asti
|
Käyntitiheys ja syy kerätään.
|
Viikolle 48 asti
|
|
Leikkaukset/toimenpiteet
Aikaikkuna: Viikolle 48 asti
|
Taajuus ja tyyppi kerätään.
|
Viikolle 48 asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1600-MA-3536
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .