Исследование по проверке здоровья печени у мальчиков с XLMTM, серьезным генетическим заболеванием мышц (EXCEL)
Неинтервенционное эпидемиологическое исследование XLMTM и клинической экспрессии в печени
XLMTM (Х-сцепленная миотубулярная миопатия) — серьезное генетическое заболевание мышц. Это вызвано изменениями в гене MTM1, который останавливает или замедляет нормальное развитие мышц, вызывая тяжелую мышечную слабость. В настоящее время не существует лекарства от XLMTM. Для управления симптомами и предотвращения дальнейших медицинских проблем, связанных с этим состоянием, необходим постоянный уход.
Недавние исследования показывают, что у людей с XLMTM часто снижается отток желчи, что может повлиять на здоровье печени и желчного пузыря. Желчь — это жидкость, вырабатываемая в печени, которая помогает переваривать жир. Постоянные проверки здоровья печени могут помочь в обычном уходе за людьми с XLMTM.
Необходимо понимать проблемы печени, которые со временем развиваются у людей с XLMTM. Основная цель исследования — узнать, у скольких мальчиков с XLMTM возникли новые случаи проблем с печенью во время исследования.
Целью данного исследования является только сбор информации. Это известно как наблюдательное исследование. Решение о лечении принимает врач пациента, а не спонсор исследования (Астеллас).
В этом исследовании мальчики в возрасте до 18 лет с диагнозом XLMTM будут наблюдаться в течение примерно 1 года. Здоровье печени и желчного пузыря будут проверять примерно каждые 6 недель. При желании это можно сделать дома. Сканирование, называемое фибросканированием (также известное как транзиторная эластография), позволяет проверить наличие признаков рубцевания печени (фиброза) и накопления липидов. Предполагается, что каждому мальчику будет сделан фиброскан в начале исследования и еще одно сканирование по завершении исследования.
Это исследование поможет понять проблемы печени, желчного пузыря и желчных протоков у людей с XLMTM с течением времени. Цель состоит в том, чтобы улучшить их уход и предоставить информацию для использования в будущих клинических исследованиях.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Astellas Gene Therapies
- Номер телефона: 800-888-7704
- Электронная почта: Astellas.registration@astellas.com
Места учебы
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Канада
- Рекрутинг
- Site CA15001
-
-
-
-
-
Leeds, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Site GB44006
-
London, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Site GB44003
-
Oxford, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Site GB44005
-
-
-
-
California
-
Santa Monica, California, Соединенные Штаты, 90401-2072
- Рекрутинг
- UCLA Neurological Services
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
- Рекрутинг
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Рекрутинг
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
- Рекрутинг
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Рекрутинг
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
- Рекрутинг
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84112
- Рекрутинг
- University of Utah
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- У участника диагностирован XLMTM в результате генетически подтвержденной мутации гена MTM1 на основании отчетов о генетических тестах.
- Участнику требуется определенная механическая респираторная поддержка (например, от 24-часовой постоянной искусственной вентиляции легких до неинвазивной поддержки, такой как постоянное положительное давление в дыхательных путях (CPAP) или двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (BiPAP) во время сна)
- Участник (если применимо) и/или родитель(и) или законный представитель (LAR(s)) желает соблюдать рекомендуемый график оценок.
Критерии исключения:
- В настоящее время участник участвует в интервенционном исследовании, предназначенном для лечения XLMTM.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Участники с XLMTM
Участники детского и подросткового возраста с XLMTM.
|
Участникам этого исследования не будет вводиться исследуемый препарат.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Заболеваемость холестазом
Временное ограничение: До 48 недели
|
Рассчитывается как количество новых случаев холестаза за 48 недель, разделенное на общую продолжительность наблюдения за зарегистрированными участниками.
|
До 48 недели
|
|
Точная распространенность холестаза
Временное ограничение: День 1
|
Точечная распространенность холестаза определяется как доля участников, у которых был хотя бы 1 случай холестаза до 1-го дня (исходный уровень).
|
День 1
|
|
Распространенность холестаза
Временное ограничение: До 1 года
|
Распространенность холестаза определяется как доля участников, у которых был хотя бы 1 случай холестаза в течение 1 года с 1-го дня (исходный уровень).
|
До 1 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетические варианты MTM1
Временное ограничение: До 48 недели
|
Будет оценена связь между генетическими вариантами MTM1 и холестазом.
|
До 48 недели
|
|
Риск холестаза, временно связанный с модификаторами окружающей среды
Временное ограничение: До 48 недели
|
Будут собраны данные об использовании лекарств, истории иммунизации, истории инфекционных заболеваний и пищевых привычках.
|
До 48 недели
|
|
Госпитализации
Временное ограничение: До 48 недели
|
Будут собираться данные о частоте и причинах госпитализаций.
|
До 48 недели
|
|
Продолжительность госпитализации
Временное ограничение: До 48 недели
|
Будет собрана информация о продолжительности визитов в больницу.
|
До 48 недели
|
|
Посещения отделения неотложной помощи
Временное ограничение: До 48 недели
|
Частота и причина посещения будут собраны.
|
До 48 недели
|
|
Прием специалиста-гепатолога
Временное ограничение: До 48 недели
|
Частота и причина посещения будут собраны.
|
До 48 недели
|
|
Плановые/внеплановые визиты в офис
Временное ограничение: До 48 недели
|
Частота и причина посещения будут собраны.
|
До 48 недели
|
|
Посещения врача на дому, не связанные с исследованием
Временное ограничение: До 48 недели
|
Частота и причина посещения будут собраны.
|
До 48 недели
|
|
Операции/процедуры
Временное ограничение: До 48 недели
|
Частота и тип будут собраны.
|
До 48 недели
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1600-MA-3536
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .