Um estudo para verificar a saúde do fígado em meninos com XLMTM, uma doença muscular genética grave (EXCEL)
Um estudo epidemiológico não intervencionista de XLMTM e expressão clínica no fígado
XLMTM (miopatia miotubular ligada ao X) é uma doença muscular genética grave. É causada por alterações no gene MTM1 que interrompe ou retarda o desenvolvimento muscular normal, causando fraqueza muscular grave. Atualmente não há cura para o XLMTM. Cuidados contínuos são necessários para controlar os sintomas e prevenir mais problemas médicos decorrentes dessa condição.
Pesquisas recentes mostram que indivíduos com XLMTM frequentemente apresentam fluxo biliar reduzido, o que pode afetar a saúde do fígado e da vesícula biliar. A bile é um líquido produzido no fígado que ajuda a digerir a gordura. Exames contínuos da saúde do fígado podem ajudar nos cuidados de rotina de pessoas com XLMTM.
É necessário compreender os problemas hepáticos que se desenvolvem em indivíduos com XLMTM ao longo do tempo. O principal objetivo do estudo é saber quantos meninos com XLMTM apresentam novos casos de problemas hepáticos durante o estudo.
Este estudo trata apenas da coleta de informações. Isso é conhecido como estudo observacional. O médico do indivíduo decide sobre o tratamento, e não o patrocinador do estudo (Astellas).
Neste estudo, meninos menores de 18 anos com diagnóstico de XLMTM serão acompanhados por cerca de 1 ano. A saúde do fígado e da vesícula biliar será verificada a cada 6 semanas. Isso pode ser feito em casa, se preferir. Uma varredura chamada Fibroscan (também conhecida como elastografia transitória) verificará sinais de cicatrizes no fígado (fibrose) e acúmulo de lipídios. Sugere-se que cada menino faça um Fibroscan quando iniciar o estudo e outro exame quando concluir o estudo.
Este estudo ajudará a compreender problemas de fígado, vesícula biliar e ducto biliar em indivíduos com XLMTM ao longo do tempo. O objetivo é melhorar seu atendimento e fornecer informações para uso em futuros estudos clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Astellas Gene Therapies
- Número de telefone: 800-888-7704
- E-mail: Astellas.registration@astellas.com
Locais de estudo
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá
- Recrutamento
- Site CA15001
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California
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Santa Monica, California, Estados Unidos, 90401-2072
- Recrutamento
- UCLA Neurological Services
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Recrutamento
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Recrutamento
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Recrutamento
- University of Utah
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Leeds, Reino Unido
- Recrutamento
- Site GB44006
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London, Reino Unido
- Recrutamento
- Site GB44003
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Oxford, Reino Unido
- Recrutamento
- Site GB44005
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- O participante tem um diagnóstico de XLMTM resultante de uma mutação geneticamente confirmada no gene MTM1 com base em relatórios de testes genéticos.
- O participante necessita de algum suporte ventilatório mecânico (por exemplo, variando de ventilação mecânica em tempo integral 24 horas por dia até suporte não invasivo, como pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) ou pressão positiva de dois níveis nas vias aéreas (BiPAP) durante as horas de sono)
- O participante (conforme aplicável) e/ou pais ou representante legalmente autorizado (LAR(s)) está disposto a cumprir o cronograma de avaliações recomendado.
Critérios de exclusão:
- O participante está atualmente inscrito em um estudo de intervenção desenvolvido para tratar XLMTM.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Participantes com XLMTM
Participantes pediátricos e adolescentes com XLMTM.
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Nenhum medicamento experimental será administrado aos participantes deste estudo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Taxa de incidência de colestase
Prazo: Até a semana 48
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Calculado como o número de novos casos de colestase ao longo de 48 semanas dividido pela duração total do acompanhamento dos participantes inscritos.
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Até a semana 48
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Prevalência pontual de colestase
Prazo: Dia 1
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A prevalência pontual de colestase é definida como a proporção de participantes que tiveram pelo menos 1 caso de colestase antes do Dia 1 (linha de base).
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Dia 1
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Prevalência de colestase
Prazo: Até 1 ano
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A prevalência de colestase é definida como a proporção de participantes que tiveram pelo menos 1 caso de colestase dentro de 1 ano do Dia 1 (linha de base).
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Até 1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Variantes genéticas do MTM1
Prazo: Até a semana 48
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A associação entre variantes genéticas do MTM1 e colestase será avaliada.
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Até a semana 48
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Risco de colestase temporariamente associado a modificadores ambientais
Prazo: Até a semana 48
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Serão coletados uso de medicamentos, histórico de imunização, histórico de doenças infecciosas e hábitos alimentares.
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Até a semana 48
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Hospitalizações
Prazo: Até a semana 48
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Serão coletados frequência e motivo das internações.
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Até a semana 48
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Duração das Hospitalizações
Prazo: Até a semana 48
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A duração das visitas de internação será coletada.
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Até a semana 48
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Visitas ao pronto-socorro
Prazo: Até a semana 48
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Serão coletados frequência e motivo da visita.
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Até a semana 48
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Consultas com especialistas em hepatologia
Prazo: Até a semana 48
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Serão coletados frequência e motivo da visita.
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Até a semana 48
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Visitas agendadas/não programadas ao escritório
Prazo: Até a semana 48
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Serão coletados frequência e motivo da visita.
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Até a semana 48
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Consultas de saúde domiciliar não especificadas pelo estudo
Prazo: Até a semana 48
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Serão coletados frequência e motivo da visita.
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Até a semana 48
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Cirurgias/procedimentos
Prazo: Até a semana 48
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Frequência e tipo serão coletados.
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Até a semana 48
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1600-MA-3536
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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