En undersøgelse for at kontrollere leversundheden hos drenge med XLMTM, en alvorlig genetisk muskeltilstand (EXCEL)
En ikke-interventionel, epidemiologisk undersøgelse af XLMTM og klinisk udtryk i leveren
XLMTM (X-linked myotubulær myopati) er en alvorlig genetisk muskelsygdom. Det er forårsaget af ændringer i MTM1-genet, som stopper eller bremser normal muskeludvikling, hvilket forårsager alvorlig muskelsvaghed. Der er i øjeblikket ingen kur mod XLMTM. Løbende pleje er nødvendig for at håndtere symptomer og forhindre yderligere medicinske problemer fra denne tilstand.
Nyere forskning viser, at personer med XLMTM ofte har nedsat galdestrøm, hvilket kan påvirke lever- og galdeblæresundheden. Galde er en væske lavet i leveren, som hjælper med at fordøje fedt. Løbende leversundhedstjek kan hjælpe med den rutinemæssige pleje af personer med XLMTM.
Der er behov for at forstå leverproblemer, der udvikler sig hos personer med XLMTM over tid. Hovedformålet med undersøgelsen er at finde ud af, hvor mange drenge med XLMTM har nye tilfælde af leverproblemer i løbet af undersøgelsen.
Denne undersøgelse handler kun om at indsamle oplysninger. Dette er kendt som et observationsstudie. Den enkeltes læge beslutter behandlingen, ikke studiesponsoren (Astellas).
I denne undersøgelse vil drenge under 18 år diagnosticeret med XLMTM blive fulgt i omkring 1 år. Sundheden af deres lever og galdeblære vil blive kontrolleret omkring hver 6. uge. Dette kan gøres derhjemme, hvis det foretrækkes. En scanning kaldet en Fibroscan (også kendt som forbigående elastografi) vil kontrollere for tegn på ardannelse i leveren (fibrose) og opbygning af lipider. Det foreslås, at hver dreng får en fibroscanning, når de starter undersøgelsen, og en ny scanning, når de afslutter undersøgelsen.
Denne undersøgelse vil hjælpe med at forstå problemer med lever, galdeblære og galdegange hos personer med XLMTM over tid. Målet er at forbedre deres pleje og give information til brug i fremtidige kliniske undersøgelser.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Astellas Gene Therapies
- Telefonnummer: 800-888-7704
- E-mail: Astellas.registration@astellas.com
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- Rekruttering
- Site CA15001
-
-
-
-
-
Leeds, Det Forenede Kongerige
- Rekruttering
- Site GB44006
-
London, Det Forenede Kongerige
- Rekruttering
- Site GB44003
-
Oxford, Det Forenede Kongerige
- Rekruttering
- Site GB44005
-
-
-
-
California
-
Santa Monica, California, Forenede Stater, 90401-2072
- Rekruttering
- UCLA Neurological Services
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
- Rekruttering
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Rekruttering
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- Rekruttering
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
- Rekruttering
- University of Utah
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Deltageren har en diagnose af XLMTM som følge af en genetisk bekræftet mutation i MTM1-genet baseret på genetiske testrapporter.
- Deltageren har brug for en vis mekanisk ventilationsstøtte (f.eks. lige fra 24 timer i døgnet fuldtids mekanisk ventilation, til ikke-invasiv støtte, såsom kontinuerligt positivt luftvejstryk (CPAP) eller bilevel positivt luftvejstryk (BiPAP) i søvntimerne)
- Deltager (hvis relevant) og/eller forælder(e) eller juridisk autoriseret repræsentant (LAR(e)) er villig til at overholde den anbefalede tidsplan for vurderinger.
Ekskluderingskriterier:
- Deltageren er i øjeblikket tilmeldt et interventionsstudie designet til at behandle XLMTM.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Deltagere med XLMTM
Pædiatriske og unge deltagere med XLMTM.
|
Intet forsøgslægemiddel vil blive givet til deltagere i denne undersøgelse.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighed af kolestase
Tidsramme: Op til uge 48
|
Beregnet som antallet af nye tilfælde af kolestase over 48 uger divideret med den samlede varighed af opfølgningen for tilmeldte deltagere.
|
Op til uge 48
|
|
Punktprævalens af kolestase
Tidsramme: Dag 1
|
Punktprævalens af kolestase er defineret som andelen af deltagere, der har haft mindst 1 tilfælde af kolestase før dag 1 (baseline).
|
Dag 1
|
|
Forekomst af kolestase
Tidsramme: Op til 1 år
|
Prævalens af kolestase er defineret som andelen af deltagere, der har haft mindst 1 tilfælde af kolestase inden for 1 år efter dag 1 (baseline).
|
Op til 1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetiske varianter af MTM1
Tidsramme: Op til uge 48
|
Forbindelsen mellem genetiske varianter af MTM1 og kolestase vil blive evalueret.
|
Op til uge 48
|
|
Risiko for kolestase midlertidigt forbundet med miljømodifikatorer
Tidsramme: Op til uge 48
|
Medicinbrug, immuniseringshistorie, infektionssygdomshistorie og kostvaner vil blive indsamlet.
|
Op til uge 48
|
|
Indlæggelser
Tidsramme: Op til uge 48
|
Hyppighed og årsag til indlæggelser vil blive indsamlet.
|
Op til uge 48
|
|
Varighed af indlæggelser
Tidsramme: Op til uge 48
|
Varighed af indlæggelsesbesøg vil blive indsamlet.
|
Op til uge 48
|
|
Skadestuebesøg
Tidsramme: Op til uge 48
|
Hyppighed og årsag til besøget vil blive indsamlet.
|
Op til uge 48
|
|
Hepatologisk specialistbesøg
Tidsramme: Op til uge 48
|
Hyppighed og årsag til besøget vil blive indsamlet.
|
Op til uge 48
|
|
Planlagte/uplanlagte kontorbesøg
Tidsramme: Op til uge 48
|
Hyppighed og årsag til besøget vil blive indsamlet.
|
Op til uge 48
|
|
Ikke-undersøgelsesspecificerede hjemmesygeplejebesøg
Tidsramme: Op til uge 48
|
Hyppighed og årsag til besøget vil blive indsamlet.
|
Op til uge 48
|
|
Operationer/procedurer
Tidsramme: Op til uge 48
|
Hyppighed og type vil blive indsamlet.
|
Op til uge 48
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 1600-MA-3536
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .