Uno studio per verificare la salute del fegato nei ragazzi affetti da XLMTM, una grave condizione muscolare genetica (EXCEL)
Uno studio epidemiologico non interventistico su XLMTM ed espressione clinica nel fegato
La XLMTM (miopatia miotubulare legata all'X) è una grave condizione genetica dei muscoli. È causata da cambiamenti nel gene MTM1 che arresta o rallenta il normale sviluppo muscolare, causando una grave debolezza muscolare. Al momento non esiste una cura per XLMTM. Sono necessarie cure continue per gestire i sintomi e prevenire ulteriori problemi medici derivanti da questa condizione.
Ricerche recenti mostrano che gli individui affetti da XLMTM hanno spesso un flusso biliare ridotto che può influire sulla salute del fegato e della cistifellea. La bile è un liquido prodotto nel fegato che aiuta a digerire i grassi. Controlli continui sulla salute del fegato possono aiutare nella cura di routine delle persone affette da XLMTM.
È necessario comprendere i problemi al fegato che si sviluppano nel tempo negli individui affetti da XLMTM. Lo scopo principale dello studio è scoprire quanti ragazzi affetti da XLMTM presentano nuovi casi di problemi al fegato durante lo studio.
Questo studio riguarda solo la raccolta di informazioni. Questo è noto come studio osservazionale. Il medico del paziente decide il trattamento, non lo sponsor dello studio (Astellas).
In questo studio, i ragazzi sotto i 18 anni con diagnosi di XLMTM saranno seguiti per circa 1 anno. La salute del fegato e della cistifellea verrà controllata circa ogni 6 settimane. Questo può essere fatto a casa, se si preferisce. Una scansione chiamata Fibroscan (nota anche come elastografia transitoria) controllerà la presenza di segni di cicatrici nel fegato (fibrosi) e di accumulo di lipidi. Si suggerisce che ogni ragazzo abbia un Fibroscan quando inizia lo studio e un'altra scansione quando completa lo studio.
Questo studio aiuterà a comprendere nel tempo i problemi del fegato, della cistifellea e del dotto biliare negli individui affetti da XLMTM. L’obiettivo è migliorare la loro cura e fornire informazioni da utilizzare in futuri studi clinici.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Astellas Gene Therapies
- Numero di telefono: 800-888-7704
- Email: Astellas.registration@astellas.com
Luoghi di studio
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada
- Reclutamento
- Site CA15001
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Leeds, Regno Unito
- Reclutamento
- Site GB44006
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London, Regno Unito
- Reclutamento
- Site GB44003
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Oxford, Regno Unito
- Reclutamento
- Site GB44005
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California
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Santa Monica, California, Stati Uniti, 90401-2072
- Reclutamento
- UCLA Neurological Services
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
- Reclutamento
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Reclutamento
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
- Reclutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Reclutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
- Reclutamento
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
- Reclutamento
- University of Utah
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Il partecipante ha una diagnosi di XLMTM derivante da una mutazione geneticamente confermata nel gene MTM1 sulla base dei rapporti dei test genetici.
- Il partecipante richiede un supporto ventilatorio meccanico (ad esempio, che va dalla ventilazione meccanica a tempo pieno 24 ore su 24, al supporto non invasivo come la pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) o la pressione positiva bilivello delle vie aeree (BiPAP) durante le ore di sonno)
- Il partecipante (a seconda dei casi) e/o i genitori o il rappresentante legalmente autorizzato (LAR(s)) sono disposti a rispettare il programma di valutazioni raccomandato.
Criteri di esclusione:
- Il partecipante è attualmente arruolato in uno studio interventistico progettato per trattare XLMTM.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Partecipanti con XLMTM
Partecipanti pediatrici e adolescenti con XLMTM.
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Nessun farmaco sperimentale verrà somministrato ai partecipanti a questo studio.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Tasso di incidenza della colestasi
Lasso di tempo: Fino alla settimana 48
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Calcolato come il numero di nuovi casi di colestasi nell'arco di 48 settimane diviso per la durata totale del follow-up per i partecipanti arruolati.
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Fino alla settimana 48
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Prevalenza puntuale della colestasi
Lasso di tempo: Giorno 1
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La prevalenza puntuale di colestasi è definita come la percentuale di partecipanti che hanno avuto almeno 1 caso di colestasi prima del giorno 1 (basale).
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Giorno 1
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Prevalenza della colestasi
Lasso di tempo: Fino a 1 anno
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La prevalenza della colestasi è definita come la percentuale di partecipanti che hanno avuto almeno 1 caso di colestasi entro 1 anno dal giorno 1 (basale).
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Fino a 1 anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Varianti genetiche di MTM1
Lasso di tempo: Fino alla settimana 48
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Verrà valutata l'associazione tra varianti genetiche di MTM1 e colestasi.
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Fino alla settimana 48
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Rischio di colestasi temporaneamente associato a modificatori ambientali
Lasso di tempo: Fino alla settimana 48
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Verranno raccolti l'uso di farmaci, la storia delle vaccinazioni, la storia delle malattie infettive e le abitudini alimentari.
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Fino alla settimana 48
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Ricoveri
Lasso di tempo: Fino alla settimana 48
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Verranno raccolte la frequenza e il motivo dei ricoveri.
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Fino alla settimana 48
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Durata dei ricoveri
Lasso di tempo: Fino alla settimana 48
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Verranno raccolte la durata delle visite di ricovero.
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Fino alla settimana 48
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Visite al pronto soccorso
Lasso di tempo: Fino alla settimana 48
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Verranno raccolte la frequenza e il motivo della visita.
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Fino alla settimana 48
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Visite specialistiche in epatologia
Lasso di tempo: Fino alla settimana 48
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Verranno raccolte la frequenza e il motivo della visita.
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Fino alla settimana 48
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Visite in ufficio programmate/non programmate
Lasso di tempo: Fino alla settimana 48
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Verranno raccolte la frequenza e il motivo della visita.
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Fino alla settimana 48
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Visite sanitarie domiciliari non specificate nello studio
Lasso di tempo: Fino alla settimana 48
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Verranno raccolte la frequenza e il motivo della visita.
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Fino alla settimana 48
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Interventi chirurgici/procedure
Lasso di tempo: Fino alla settimana 48
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Verranno raccolte frequenza e tipologia.
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Fino alla settimana 48
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1600-MA-3536
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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