Een onderzoek om de levergezondheid te controleren bij jongens met XLMTM, een ernstige genetische spieraandoening (EXCEL)
Een niet-interventioneel, epidemiologisch onderzoek naar XLMTM en klinische expressie in de lever
XLMTM (X-gebonden myotubulaire myopathie) is een ernstige genetische spieraandoening. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het MTM1-gen die de normale spierontwikkeling stoppen of vertragen, waardoor ernstige spierzwakte ontstaat. Er is momenteel geen remedie voor XLMTM. Voortdurende zorg is nodig om de symptomen onder controle te houden en verdere medische problemen als gevolg van deze aandoening te voorkomen.
Recent onderzoek toont aan dat personen met XLMTM vaak een verminderde galstroom hebben, wat de gezondheid van de lever en de galblaas kan beïnvloeden. Gal is een vloeistof die in de lever wordt gemaakt en die helpt bij het verteren van vet. Voortdurende levergezondheidscontroles kunnen helpen bij de routinematige zorg voor mensen met XLMTM.
Er is behoefte aan inzicht in leverproblemen die zich in de loop van de tijd ontwikkelen bij personen met XLMTM. Het belangrijkste doel van het onderzoek is om te achterhalen hoeveel jongens met XLMTM tijdens het onderzoek nieuwe gevallen van leverproblemen krijgen.
Dit onderzoek gaat uitsluitend over het verzamelen van informatie. Dit staat bekend als een observationeel onderzoek. De arts van het individu beslist over de behandeling, niet de sponsor van het onderzoek (Astellas).
In dit onderzoek worden jongens onder de 18 jaar met de diagnose XLMTM ongeveer 1 jaar gevolgd. De gezondheid van hun lever en galblaas wordt ongeveer elke 6 weken gecontroleerd. Indien gewenst kan dit thuis gedaan worden. Een scan genaamd Fibroscan (ook bekend als voorbijgaande elastografie) zal controleren op tekenen van littekens in de lever (fibrose) en de ophoping van lipiden. Er wordt voorgesteld dat elke jongen een fibroscan krijgt als hij met het onderzoek begint, en nog een scan als hij het onderzoek voltooit.
Deze studie zal in de loop van de tijd helpen bij het begrijpen van lever-, galblaas- en galwegproblemen bij personen met XLMTM. Het doel is om hun zorg te verbeteren en informatie te verstrekken die in toekomstige klinische onderzoeken kan worden gebruikt.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Astellas Gene Therapies
- Telefoonnummer: 800-888-7704
- E-mail: Astellas.registration@astellas.com
Studie Locaties
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- Werving
- Site CA15001
-
-
-
-
-
Leeds, Verenigd Koninkrijk
- Werving
- Site GB44006
-
London, Verenigd Koninkrijk
- Werving
- Site GB44003
-
Oxford, Verenigd Koninkrijk
- Werving
- Site GB44005
-
-
-
-
California
-
Santa Monica, California, Verenigde Staten, 90401-2072
- Werving
- UCLA Neurological Services
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
- Werving
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Werving
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
- Werving
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Werving
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
- Werving
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
- Werving
- University of Utah
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Deelnemer heeft de diagnose XLMTM als gevolg van een genetisch bevestigde mutatie in het MTM1-gen op basis van genetische testrapporten.
- De deelnemer heeft enige mechanische beademingsondersteuning nodig (bijvoorbeeld variërend van 24 uur per dag fulltime mechanische ventilatie tot niet-invasieve ondersteuning zoals continue positieve luchtwegdruk (CPAP) of bilevel positieve luchtwegdruk (BiPAP) tijdens de slaapuren)
- Deelnemer (indien van toepassing) en/of ouder(s) of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR(s)) is bereid zich te houden aan het aanbevolen beoordelingsschema.
Uitsluitingscriteria:
- De deelnemer neemt momenteel deel aan een interventioneel onderzoek dat is ontworpen om XLMTM te behandelen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Deelnemers met XLMTM
Pediatrische en adolescente deelnemers met XLMTM.
|
Er zal geen onderzoeksgeneesmiddel worden toegediend aan deelnemers aan dit onderzoek.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van cholestase
Tijdsspanne: Tot week 48
|
Berekend als het aantal nieuwe gevallen van cholestase gedurende 48 weken gedeeld door de totale duur van de follow-up voor ingeschreven deelnemers.
|
Tot week 48
|
|
Puntprevalentie van cholestase
Tijdsspanne: Dag 1
|
De puntprevalentie van cholestase wordt gedefinieerd als het percentage deelnemers dat vóór dag 1 (basislijn) ten minste één geval van cholestase heeft gehad.
|
Dag 1
|
|
Prevalentie van cholestase
Tijdsspanne: Tot 1 jaar
|
De prevalentie van cholestase wordt gedefinieerd als het percentage deelnemers dat binnen 1 jaar na dag 1 (basislijn) ten minste 1 geval van cholestase heeft gehad.
|
Tot 1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genetische varianten van MTM1
Tijdsspanne: Tot week 48
|
De associatie tussen genetische varianten van MTM1 en cholestase zal worden geëvalueerd.
|
Tot week 48
|
|
Risico op cholestase tijdelijk geassocieerd met omgevingsmodificatoren
Tijdsspanne: Tot week 48
|
Medicatiegebruik, immunisatiegeschiedenis, infectieziektegeschiedenis en voedingsgewoonten worden verzameld.
|
Tot week 48
|
|
Ziekenhuisopnames
Tijdsspanne: Tot week 48
|
De frequentie en reden van ziekenhuisopnames worden verzameld.
|
Tot week 48
|
|
Duur van ziekenhuisopnames
Tijdsspanne: Tot week 48
|
De duur van de ziekenhuisopnamebezoeken wordt verzameld.
|
Tot week 48
|
|
Bezoeken aan de spoedeisende hulp
Tijdsspanne: Tot week 48
|
De frequentie en reden van bezoek worden verzameld.
|
Tot week 48
|
|
Bezoeken van hepatologiespecialisten
Tijdsspanne: Tot week 48
|
De frequentie en reden van bezoek worden verzameld.
|
Tot week 48
|
|
Geplande/ongeplande kantoorbezoeken
Tijdsspanne: Tot week 48
|
De frequentie en reden van bezoek worden verzameld.
|
Tot week 48
|
|
Niet in het onderzoek gespecificeerde bezoeken aan de thuiszorg
Tijdsspanne: Tot week 48
|
De frequentie en reden van bezoek worden verzameld.
|
Tot week 48
|
|
Operaties/procedures
Tijdsspanne: Tot week 48
|
Frequentie en type worden verzameld.
|
Tot week 48
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 1600-MA-3536
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .