Badanie sprawdzające stan wątroby u chłopców z XLMTM – poważną genetyczną chorobą mięśni (EXCEL)
Nieinterwencyjne badanie epidemiologiczne XLMTM i ekspresji klinicznej w wątrobie
XLMTM (miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X) to poważna genetyczna choroba mięśni. Jest to spowodowane zmianami w genie MTM1, który zatrzymuje lub spowalnia prawidłowy rozwój mięśni, powodując poważne osłabienie mięśni. Obecnie nie ma lekarstwa na XLMTM. Aby opanować objawy i zapobiec dalszym problemom medycznym wynikającym z tej choroby, konieczna jest ciągła opieka.
Ostatnie badania pokazują, że u osób cierpiących na XLMTM często występuje zmniejszony przepływ żółci, co może wpływać na zdrowie wątroby i pęcherzyka żółciowego. Żółć to płyn wytwarzany w wątrobie, który pomaga trawić tłuszcz. Bieżące kontrole stanu wątroby mogą pomóc w rutynowej opiece nad osobami z XLMTM.
Istnieje potrzeba zrozumienia problemów z wątrobą, które z biegiem czasu rozwijają się u osób chorych na XLMTM. Głównym celem badania jest dowiedzenie się, ilu chłopców chorych na XLMTM miało w trakcie badania nowe przypadki problemów z wątrobą.
Niniejsze badanie ma na celu wyłącznie zebranie informacji. Nazywa się to badaniem obserwacyjnym. O leczeniu decyduje lekarz danej osoby, a nie sponsor badania (Astellas).
W tym badaniu chłopcy w wieku poniżej 18 lat, u których zdiagnozowano XLMTM, będą obserwowani przez około 1 rok. Stan wątroby i pęcherzyka żółciowego będzie sprawdzany mniej więcej co 6 tygodni. Jeśli jest taka potrzeba, można to zrobić w domu. Skan zwany Fibroscanem (znany również jako przejściowa elastografia) sprawdzi oznaki blizn w wątrobie (zwłóknienie) i nagromadzenie lipidów. Sugeruje się, aby każdy chłopiec otrzymał Fibroscan na początku badania i kolejny skan po jego zakończeniu.
Badanie to pomoże z biegiem czasu zrozumieć problemy z wątrobą, pęcherzykiem żółciowym i drogami żółciowymi u osób cierpiących na XLMTM. Celem jest poprawa opieki nad nimi i dostarczenie informacji do wykorzystania w przyszłych badaniach klinicznych.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Astellas Gene Therapies
- Numer telefonu: 800-888-7704
- E-mail: Astellas.registration@astellas.com
Lokalizacje studiów
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- Rekrutacyjny
- Site CA15001
-
-
-
-
California
-
Santa Monica, California, Stany Zjednoczone, 90401-2072
- Rekrutacyjny
- UCLA Neurological Services
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
- Rekrutacyjny
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Rekrutacyjny
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
- Rekrutacyjny
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Rekrutacyjny
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
- Rekrutacyjny
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
- Rekrutacyjny
- University of Utah
-
-
-
-
-
Leeds, Zjednoczone Królestwo
- Rekrutacyjny
- Site GB44006
-
London, Zjednoczone Królestwo
- Rekrutacyjny
- Site GB44003
-
Oxford, Zjednoczone Królestwo
- Rekrutacyjny
- Site GB44005
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Uczestnik posiada diagnozę XLMTM wynikającą z genetycznie potwierdzonej mutacji w genie MTM1 na podstawie raportów z badań genetycznych.
- Uczestnik wymaga pewnego mechanicznego wspomagania wentylacji (np. od całodobowej wentylacji mechanicznej w pełnym wymiarze godzin po wsparcie nieinwazyjne, takie jak ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (CPAP) lub dwupoziomowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (BiPAP) w godzinach snu)
- Uczestnik (w stosownych przypadkach) i/lub rodzic(e) lub prawnie upoważniony przedstawiciel (LAR(s)) jest skłonny przestrzegać zalecanego harmonogramu ocen.
Kryteria wykluczenia:
- Uczestnik jest obecnie włączony do badania interwencyjnego mającego na celu leczenie XLMTM.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Uczestnicy z XLMTM
Uczestnicy pediatryczni i młodzieżowi z XLMTM.
|
Uczestnikom tego badania nie zostanie podany żaden badany lek.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania cholestazy
Ramy czasowe: Do tygodnia 48
|
Obliczono jako liczbę nowych przypadków cholestazy w ciągu 48 tygodni podzieloną przez całkowity czas obserwacji włączonych uczestników.
|
Do tygodnia 48
|
|
Punktowa częstość występowania cholestazy
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Częstość występowania cholestazy punktowej definiuje się jako odsetek uczestników, u których wystąpił co najmniej 1 przypadek cholestazy przed dniem 1 (wartość wyjściowa).
|
Dzień 1
|
|
Występowanie cholestazy
Ramy czasowe: Do 1 roku
|
Częstość występowania cholestazy zdefiniowano jako odsetek uczestników, u których wystąpił co najmniej 1 przypadek cholestazy w ciągu 1 roku od dnia 1. (wartość wyjściowa).
|
Do 1 roku
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Warianty genetyczne MTM1
Ramy czasowe: Do tygodnia 48
|
Oceniony zostanie związek między wariantami genetycznymi MTM1 a cholestazą.
|
Do tygodnia 48
|
|
Ryzyko cholestazy tymczasowo związane z modyfikatorami środowiskowymi
Ramy czasowe: Do tygodnia 48
|
Zostaną zebrane informacje o przyjmowaniu leków, historii szczepień, historii chorób zakaźnych i zwyczajach żywieniowych.
|
Do tygodnia 48
|
|
Hospitalizacje
Ramy czasowe: Do tygodnia 48
|
Zbierana będzie częstotliwość i powód hospitalizacji.
|
Do tygodnia 48
|
|
Czas trwania hospitalizacji
Ramy czasowe: Do tygodnia 48
|
Rejestrowany będzie czas trwania wizyt hospitalizacyjnych.
|
Do tygodnia 48
|
|
Wizyty w izbie przyjęć
Ramy czasowe: Do tygodnia 48
|
Zostaną zebrane informacje dotyczące częstotliwości i powodu wizyt.
|
Do tygodnia 48
|
|
Wizyty specjalistyczne hepatologa
Ramy czasowe: Do tygodnia 48
|
Zostaną zebrane informacje dotyczące częstotliwości i powodu wizyt.
|
Do tygodnia 48
|
|
Zaplanowane/nieplanowane wizyty w gabinecie
Ramy czasowe: Do tygodnia 48
|
Zostaną zebrane informacje dotyczące częstotliwości i powodu wizyt.
|
Do tygodnia 48
|
|
Wizyty w domu opieki zdrowotnej niezwiązane z badaniem
Ramy czasowe: Do tygodnia 48
|
Zostaną zebrane informacje dotyczące częstotliwości i powodu wizyt.
|
Do tygodnia 48
|
|
Operacje/zabiegi
Ramy czasowe: Do tygodnia 48
|
Zostaną zebrane informacje dotyczące częstotliwości i rodzaju.
|
Do tygodnia 48
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1600-MA-3536
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .