En studie for å sjekke leverhelsen hos gutter med XLMTM, en alvorlig genetisk muskeltilstand (EXCEL)
En ikke-intervensjonell, epidemiologisk studie av XLMTM og klinisk uttrykk i leveren
XLMTM (X-linked myotubulær myopati) er en alvorlig genetisk muskeltilstand. Det er forårsaket av endringer i MTM1-genet som stopper eller bremser normal muskelutvikling, og forårsaker alvorlig muskelsvakhet. Det finnes for øyeblikket ingen kur for XLMTM. Kontinuerlig omsorg er nødvendig for å håndtere symptomer og forhindre ytterligere medisinske problemer fra denne tilstanden.
Nyere forskning viser at personer med XLMTM ofte har redusert gallestrøm som kan påvirke lever- og galleblærehelsen. Galle er en væske laget i leveren som hjelper til med å fordøye fett. Løpende leverhelsesjekker kan hjelpe med rutinemessig omsorg for personer med XLMTM.
Det er behov for å forstå leverproblemer som utvikler seg hos personer med XLMTM over tid. Hovedmålet med studien er å finne ut hvor mange gutter med XLMTM som har nye tilfeller av leverproblemer i løpet av studien.
Denne studien handler kun om å samle informasjon. Dette er kjent som en observasjonsstudie. Den enkeltes lege bestemmer behandling, ikke studiesponsor (Astellas).
I denne studien vil gutter under 18 år med diagnosen XLMTM følges i ca. 1 år. Helsen til leveren og galleblæren deres vil bli sjekket omtrent hver 6. uke. Dette kan gjøres hjemme, hvis ønskelig. En skanning kalt Fibroscan (også kjent som forbigående elastografi) vil se etter tegn på arrdannelse i leveren (fibrose) og oppbygging av lipider. Det foreslås at hver gutt skal ha en Fibroscan når de starter studien og en ny skanning når de fullfører studien.
Denne studien vil bidra til å forstå problemer med leveren, galleblæren og gallegangen hos personer med XLMTM over tid. Målet er å forbedre deres omsorg og gi informasjon som kan brukes i fremtidige kliniske studier.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Astellas Gene Therapies
- Telefonnummer: 800-888-7704
- E-post: Astellas.registration@astellas.com
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- Rekruttering
- Site CA15001
-
-
-
-
California
-
Santa Monica, California, Forente stater, 90401-2072
- Rekruttering
- UCLA Neurological Services
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
- Rekruttering
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
- Rekruttering
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
- Rekruttering
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84112
- Rekruttering
- University of Utah
-
-
-
-
-
Leeds, Storbritannia
- Rekruttering
- Site GB44006
-
London, Storbritannia
- Rekruttering
- Site GB44003
-
Oxford, Storbritannia
- Rekruttering
- Site GB44005
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Deltakeren har en diagnose XLMTM som følge av en genetisk bekreftet mutasjon i MTM1-genet basert på genetiske testrapporter.
- Deltakeren trenger noe mekanisk ventilasjonsstøtte (f.eks. alt fra 24 timer per dag heltids mekanisk ventilasjon, til ikke-invasiv støtte som kontinuerlig positivt luftveistrykk (CPAP) eller bilevel positivt luftveistrykk (BiPAP) under sovetimer)
- Deltaker (etter aktuelt) og/eller forelder(e) eller juridisk autorisert representant (LAR(e)) er villig til å overholde den anbefalte planen for vurderinger.
Ekskluderingskriterier:
- Deltakeren er for tiden registrert i en intervensjonsstudie designet for å behandle XLMTM.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Deltakere med XLMTM
Pediatriske og ungdomsdeltakere med XLMTM.
|
Ingen undersøkelsesmedisiner vil bli administrert til deltakere i denne studien.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av kolestase
Tidsramme: Frem til uke 48
|
Beregnet som antall nye tilfeller av kolestase over 48 uker delt på total varighet av oppfølging for påmeldte deltakere.
|
Frem til uke 48
|
|
Punktprevalens av kolestase
Tidsramme: Dag 1
|
Punktprevalens av kolestase er definert som andelen deltakere som har hatt minst 1 tilfelle av kolestase før dag 1 (grunnlinje).
|
Dag 1
|
|
Prevalens av kolestase
Tidsramme: Inntil 1 år
|
Prevalens av kolestase er definert som andelen deltakere som har hatt minst 1 tilfelle av kolestase innen 1 år etter dag 1 (grunnlinje).
|
Inntil 1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetiske varianter av MTM1
Tidsramme: Frem til uke 48
|
Sammenhengen mellom genetiske varianter av MTM1 og kolestase vil bli evaluert.
|
Frem til uke 48
|
|
Risiko for kolestase midlertidig assosiert med miljømodifikatorer
Tidsramme: Frem til uke 48
|
Medisinbruk, vaksinasjonshistorie, infeksjonssykdomshistorie og kostholdsvaner vil bli samlet inn.
|
Frem til uke 48
|
|
Sykehusinnleggelser
Tidsramme: Frem til uke 48
|
Hyppighet og årsak til sykehusinnleggelser vil bli samlet inn.
|
Frem til uke 48
|
|
Varighet av sykehusinnleggelser
Tidsramme: Frem til uke 48
|
Varighet av sykehusbesøk vil bli samlet.
|
Frem til uke 48
|
|
Legevaktbesøk
Tidsramme: Frem til uke 48
|
Hyppighet og årsak til besøk vil bli samlet inn.
|
Frem til uke 48
|
|
Hepatologispesialistbesøk
Tidsramme: Frem til uke 48
|
Hyppighet og årsak til besøk vil bli samlet inn.
|
Frem til uke 48
|
|
Planlagte/uplanlagte kontorbesøk
Tidsramme: Frem til uke 48
|
Hyppighet og årsak til besøk vil bli samlet inn.
|
Frem til uke 48
|
|
Ikke-studiespesifiserte helsebesøk i hjemmet
Tidsramme: Frem til uke 48
|
Hyppighet og årsak til besøk vil bli samlet inn.
|
Frem til uke 48
|
|
Operasjoner/prosedyrer
Tidsramme: Frem til uke 48
|
Frekvens og type vil bli samlet inn.
|
Frem til uke 48
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 1600-MA-3536
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .