Eine Studie zur Überprüfung der Lebergesundheit bei Jungen mit XLMTM, einer schwerwiegenden genetischen Muskelerkrankung (EXCEL)
Eine nicht-interventionelle, epidemiologische Studie zu XLMTM und der klinischen Expression in der Leber
XLMTM (X-chromosomale myotubuläre Myopathie) ist eine schwerwiegende genetische Muskelerkrankung. Sie wird durch Veränderungen im MTM1-Gen verursacht, die die normale Muskelentwicklung stoppen oder verlangsamen und zu schwerer Muskelschwäche führen. Derzeit gibt es keine Heilung für XLMTM. Um die Symptome in den Griff zu bekommen und weiteren medizinischen Problemen aufgrund dieser Erkrankung vorzubeugen, ist eine kontinuierliche Pflege erforderlich.
Jüngste Forschungsergebnisse zeigen, dass Personen mit XLMTM häufig einen verminderten Gallenfluss haben, der die Gesundheit von Leber und Gallenblase beeinträchtigen kann. Galle ist eine in der Leber gebildete Flüssigkeit, die bei der Fettverdauung hilft. Laufende Lebergesundheitskontrollen können bei der routinemäßigen Pflege von Menschen mit XLMTM hilfreich sein.
Es besteht Bedarf, Leberprobleme zu verstehen, die sich bei Personen mit XLMTM im Laufe der Zeit entwickeln. Das Hauptziel der Studie besteht darin, herauszufinden, wie viele Jungen mit XLMTM während der Studie neue Fälle von Leberproblemen haben.
In dieser Studie geht es ausschließlich um das Sammeln von Informationen. Dies wird als Beobachtungsstudie bezeichnet. Über die Behandlung entscheidet der Arzt des Einzelnen, nicht der Studiensponsor (Astellas).
In dieser Studie werden Jungen unter 18 Jahren, bei denen XLMTM diagnostiziert wurde, etwa ein Jahr lang beobachtet. Die Gesundheit ihrer Leber und Gallenblase wird etwa alle 6 Wochen überprüft. Dies kann bei Bedarf auch zu Hause durchgeführt werden. Ein Scan namens Fibroscan (auch als transiente Elastographie bezeichnet) prüft auf Anzeichen einer Narbenbildung in der Leber (Fibrose) und die Ansammlung von Lipiden. Es wird empfohlen, dass bei jedem Jungen zu Beginn der Studie ein Fibroscan und nach Abschluss der Studie ein weiterer Scan durchgeführt wird.
Diese Studie wird dazu beitragen, Leber-, Gallenblasen- und Gallengangsprobleme bei Personen mit XLMTM im Laufe der Zeit zu verstehen. Ziel ist es, ihre Pflege zu verbessern und Informationen für künftige klinische Studien bereitzustellen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Astellas Gene Therapies
- Telefonnummer: 800-888-7704
- E-Mail: Astellas.registration@astellas.com
Studienorte
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Ontario
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Toronto, Ontario, Kanada
- Rekrutierung
- Site CA15001
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California
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Santa Monica, California, Vereinigte Staaten, 90401-2072
- Rekrutierung
- UCLA Neurological Services
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Rekrutierung
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Rekrutierung
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
- Rekrutierung
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
- Rekrutierung
- University of Utah
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Leeds, Vereinigtes Königreich
- Rekrutierung
- Site GB44006
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London, Vereinigtes Königreich
- Rekrutierung
- Site GB44003
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Oxford, Vereinigtes Königreich
- Rekrutierung
- Site GB44005
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Der Teilnehmer hat eine XLMTM-Diagnose, die auf einer genetisch bestätigten Mutation im MTM1-Gen basierend auf Gentestberichten beruht.
- Der Teilnehmer benötigt eine gewisse mechanische Beatmungsunterstützung (z. B. von mechanischer Vollzeitbeatmung rund um die Uhr bis hin zu nicht-invasiver Unterstützung wie kontinuierlichem positivem Atemwegsdruck (CPAP) oder bilevel positivem Atemwegsdruck (BiPAP) während der Schlafstunden).
- Der Teilnehmer (sofern zutreffend) und/oder Eltern oder gesetzlich bevollmächtigte Vertreter (LAR(s)) sind bereit, den empfohlenen Beurteilungsplan einzuhalten.
Ausschlusskriterien:
- Der Teilnehmer nimmt derzeit an einer Interventionsstudie zur Behandlung von XLMTM teil.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Teilnehmer mit XLMTM
Pädiatrische und jugendliche Teilnehmer mit XLMTM.
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Den Teilnehmern dieser Studie wird kein Prüfpräparat verabreicht.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Inzidenzrate von Cholestase
Zeitfenster: Bis Woche 48
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Berechnet als Anzahl neuer Cholestasefälle über 48 Wochen geteilt durch die Gesamtdauer der Nachbeobachtung der eingeschriebenen Teilnehmer.
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Bis Woche 48
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Punktprävalenz der Cholestase
Zeitfenster: Tag 1
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Die Punktprävalenz der Cholestase ist definiert als der Anteil der Teilnehmer, die vor Tag 1 (Grundlinie) mindestens einen Fall von Cholestase hatten.
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Tag 1
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Prävalenz von Cholestase
Zeitfenster: Bis zu 1 Jahr
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Die Prävalenz von Cholestase ist definiert als der Anteil der Teilnehmer, bei denen innerhalb eines Jahres nach Tag 1 (Ausgangswert) mindestens ein Fall von Cholestase aufgetreten ist.
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Bis zu 1 Jahr
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Genetische Varianten von MTM1
Zeitfenster: Bis Woche 48
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Der Zusammenhang zwischen genetischen Varianten von MTM1 und Cholestase wird untersucht.
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Bis Woche 48
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Risiko einer vorübergehenden Cholestase im Zusammenhang mit Umweltmodifikatoren
Zeitfenster: Bis Woche 48
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Medikamenteneinnahme, Impfgeschichte, Infektionskrankheiten und Ernährungsgewohnheiten werden erhoben.
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Bis Woche 48
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Krankenhausaufenthalte
Zeitfenster: Bis Woche 48
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Häufigkeit und Grund von Krankenhauseinweisungen werden erhoben.
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Bis Woche 48
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Dauer der Krankenhausaufenthalte
Zeitfenster: Bis Woche 48
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Die Dauer der Krankenhausaufenthalte wird erfasst.
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Bis Woche 48
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Besuche in der Notaufnahme
Zeitfenster: Bis Woche 48
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Häufigkeit und Grund des Besuchs werden erfasst.
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Bis Woche 48
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Besuche von Fachärzten für Hepatologie
Zeitfenster: Bis Woche 48
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Häufigkeit und Grund des Besuchs werden erfasst.
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Bis Woche 48
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Geplante/außerplanmäßige Bürobesuche
Zeitfenster: Bis Woche 48
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Häufigkeit und Grund des Besuchs werden erfasst.
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Bis Woche 48
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Nicht studienspezifische Hausbesuche
Zeitfenster: Bis Woche 48
|
Häufigkeit und Grund des Besuchs werden erfasst.
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Bis Woche 48
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Operationen/Eingriffe
Zeitfenster: Bis Woche 48
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Häufigkeit und Art werden erfasst.
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Bis Woche 48
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 1600-MA-3536
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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