심각한 유전적 근육 질환인 XLMTM을 앓고 있는 남아의 간 건강을 확인하기 위한 연구 (EXCEL)
XLMTM 및 간의 임상적 발현에 대한 비중재 역학 연구
XLMTM(X-연관 근세관근병증)은 심각한 유전적 근육 질환입니다. 이는 정상적인 근육 발달을 멈추거나 늦추는 MTM1 유전자의 변화로 인해 발생하며 심각한 근육 약화를 유발합니다. 현재 XLMTM에 대한 치료법은 없습니다. 증상을 관리하고 이 상태로 인한 추가 의학적 문제를 예방하려면 지속적인 치료가 필요합니다.
최근 연구에 따르면 XLMTM 환자는 간과 담낭 건강에 영향을 미칠 수 있는 담즙 흐름이 감소하는 경우가 많습니다. 담즙은 간에서 만들어지는 액체로 지방의 소화를 돕습니다. 지속적인 간 건강 검진은 XLMTM 환자의 일상적인 관리에 도움이 될 수 있습니다.
시간이 지남에 따라 XLMTM을 사용하는 개인에게 발생하는 간 문제를 이해할 필요가 있습니다. 연구의 주요 목표는 XLMTM을 사용하는 소년 중 얼마나 많은 소년들이 연구 기간 동안 새로운 간 문제 사례를 겪는지 알아내는 것입니다.
본 연구는 정보 수집에만 관한 것입니다. 이것은 관찰 연구로 알려져 있습니다. 연구 후원자(Astellas)가 아닌 개인의 의사가 치료를 결정합니다.
이 연구에서는 XLMTM 진단을 받은 18세 미만의 소년들을 약 1년 동안 추적 관찰할 것입니다. 간과 담낭의 건강 상태는 약 6주마다 검사됩니다. 원한다면 집에서 할 수도 있습니다. Fibroscan(일과성 탄성촬영이라고도 함)이라는 스캔을 통해 간의 흉터 징후(섬유증)와 지질 축적을 확인합니다. 각 소년이 연구를 시작할 때 Fibroscan을 받고 연구가 완료되면 또 다른 스캔을 받는 것이 좋습니다.
이 연구는 시간이 지남에 따라 XLMTM 환자의 간, 담낭 및 담관 문제를 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 목표는 치료를 개선하고 향후 임상 연구에 사용할 정보를 제공하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Astellas Gene Therapies
- 전화번호: 800-888-7704
- 이메일: Astellas.registration@astellas.com
연구 장소
-
-
California
-
Santa Monica, California, 미국, 90401-2072
- 모병
- UCLA Neurological Services
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60611
- 모병
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- 모병
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- 모병
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
- 모병
- University of Utah
-
-
-
-
-
Leeds, 영국
- 모병
- Site GB44006
-
London, 영국
- 모병
- Site GB44003
-
Oxford, 영국
- 모병
- Site GB44005
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, 캐나다
- 모병
- Site CA15001
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 참가자는 유전자 검사 보고서를 기반으로 MTM1 유전자의 유전적으로 확인된 돌연변이로 인해 XLMTM 진단을 받았습니다.
- 참가자는 일부 기계적 환기 지원이 필요합니다(예: 하루 24시간 풀타임 기계적 환기부터 수면 시간 동안 지속성 기도 양압(CPAP) 또는 이중 수준 양압(BiPAP)과 같은 비침습적 지원까지).
- 참가자(해당하는 경우) 및/또는 부모 또는 법적으로 승인된 대리인(LAR)은 권장 평가 일정을 기꺼이 준수합니다.
제외 기준:
- 참가자는 현재 XLMTM 치료를 위해 고안된 중재적 연구에 등록되어 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
XLMTM 참가자
XLMTM을 사용한 소아 및 청소년 참가자.
|
본 연구에 참여하는 참가자에게는 연구용 약물이 투여되지 않습니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
담즙정체 발병률
기간: 48주차까지
|
48주 동안 새로운 담즙정체 사례 수를 등록된 참가자의 총 추적 기간으로 나누어 계산합니다.
|
48주차까지
|
|
담즙정체의 유병률
기간: 1일차
|
담즙정체의 포인트 유병률은 1일차(기준선) 이전에 담즙정체를 1회 이상 경험한 참가자의 비율로 정의됩니다.
|
1일차
|
|
담즙정체의 유병률
기간: 최대 1년
|
담즙정체의 유병률은 1일차(기준선)로부터 1년 이내에 담즙정체를 1회 이상 경험한 참가자의 비율로 정의됩니다.
|
최대 1년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
MTM1의 유전적 변종
기간: 48주차까지
|
MTM1의 유전적 변이체와 담즙정체 사이의 연관성을 평가할 것입니다.
|
48주차까지
|
|
환경 조절제와 일시적으로 연관된 담즙정체의 위험
기간: 48주차까지
|
약물복용, 예방접종 이력, 감염병 이력, 식습관 등을 수집합니다.
|
48주차까지
|
|
입원
기간: 48주차까지
|
입원빈도와 사유를 수집합니다.
|
48주차까지
|
|
입원 기간
기간: 48주차까지
|
입원 방문 기간이 수집됩니다.
|
48주차까지
|
|
응급실 방문
기간: 48주차까지
|
방문빈도 및 방문이유를 수집합니다.
|
48주차까지
|
|
간 전문의 방문
기간: 48주차까지
|
방문빈도 및 방문이유를 수집합니다.
|
48주차까지
|
|
예정된/예정되지 않은 사무실 방문
기간: 48주차까지
|
방문빈도 및 방문이유를 수집합니다.
|
48주차까지
|
|
연구 외 특정 가정 건강 관리 방문
기간: 48주차까지
|
방문빈도 및 방문이유를 수집합니다.
|
48주차까지
|
|
수술/시술
기간: 48주차까지
|
빈도와 유형이 수집됩니다.
|
48주차까지
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Medical Director, Astellas Gene Therapies
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .