ドキシシチンおよびドクスリブチミン拡張アクセス

包含基準：

TK0113：

• TK2Dの診断を受けた小児および成人患者は、UCBにTK2D疾患と互換性のあるアフィリエイト/地元の安全担当者の兆候と症状がある国のTK2遺伝子の確認可能なバリアントに基づいて確認されました。
• TK2Dに起因する主要な障害または死亡のリスク
• 患者は、このプログラムを介してドキシシチンとドクスリブチミンで治療を受けることをいとわない必要があります。これには、遺伝子検査結果、医療データ、その他の関連情報をUCB、そのサードパーティのエージェント、および保健当局と共有するための承認フォームに署名することが含まれます。
• 患者/法的保護者または代表者は、すべての国家要件と一致する方法で、ドキシシチンとドクスリブチミンを投与する前に、治療にインフォームドコンセント（および年齢に適した同意）を与えました。 これには、深刻な有害事象（SAE）や妊娠報告（現地規制当局の要件に準拠して）などの匿名化されたデータのコピーの送信に関する同意も含まれ、現地規制によって許容されるUCBサードパーティのエージェントおよび必要に応じて国の規制当局に許可されます。
• 患者は、ドキシシチンとドクスリブチミンを評価するUCBが後援する継続的な臨床試験に資格を与えないか、参加できません。

TK0115：

• TK2遺伝子の確認可能な報告可能なバリアントに基づくTK2Dの診断
• TK2Dの症状発症年齢は12歳以下です
• 患者またはケア提供者は、このプログラムを介してドキシチンとドクスリブチミンで治療を受けることをいとわない必要があります
• 患者は、関連する場合に避妊、妊娠、および授乳要件に同意しました
• 患者は、TK2Dの患者の治療のためにドキシシチンとドクスリビティミンを評価するUCBが後援する臨床試験の資格がない、または参加できません

除外基準：

TK0113：

• TK2欠乏症の臨床症状を混乱させる可能性のある他の遺伝的または多遺伝子疾患の確認された診断
• 患者は、ドキシシチンとドクスリブチミンのいずれかに対して過敏症を患っています
• ドキシシチンとドクスリビティミンの経口または胃管投与に耐えられない
• 肝疾患の既往、または肝機能検査結果（アラニンアミノトランスフェラーゼ[Alt]、アスパラギン酸トランスアミナーゼ[AST]、または総ビリルビン）≥3×scrons承認なしでのスクリーニング時の通常の上限以上
• ビリルビンの増加なしにトランスアミナーゼの上昇（ALT、AST> 3xupper限界）の患者は、肝障害の他の原因を除外してUCBの承認で登録されるか、再採取される可能性がある場合、さらに評価する必要があります。
• 透析を必要とする腎不全
• 有害事象によるTK2Dの以前のヌクレオ（T）IDE治療の中止（S）
• 代謝のその他の同時先天性誤差
• 乳酸酸性症を引き起こす心不全に続発する重度のエンドオルガン低灌流症候群
• 患者には医学的またはその他の拡張状態または状況があり、調査員の意見では、患者に過度の安全リスクをもたらすか、プロトコルの要件を遵守する、または逆に影響を与える能力を妥協する可能性があります。
• 別の介入試験または患者の指名された患者プログラムへの同時参加
• UCBが患者が患者の指名に不適切であると判断する他の理由は、ドキシチンとドクスリブチミンの使用に適しています

TK0115：

• 肝疾患または肝機能検査結果の既往（アラニンアミノトランスフェラーゼ[ALT]、アスパラギン酸トランスアミナーゼ[AST]、または総ビリルビン）≥3×ベースラインまたはビリルビンでの正常（ULN）> 1.5×ULN。 隔離されたビリルビン> 1.5×ULNは、ビリルビンが分別され、直接ビリルビン<35％であれば許容されます
• ビリルビンの増加なしにトランスアミナーゼ（ALTおよび/またはAST> 3×ULN）が上昇した患者は、肝障害の他の原因を除外し、UCBの承認を得て登録される可能性があることをさらに評価する必要があります。
• 患者は、治療医師の意見では、プロトコルの要件を遵守するか、悪影響を与える能力を患者に妥協する、または患者に過度の安全リスクをもたらす可能性のある医学的、精神的、またはその他の拡張状態または状況を持っています。
• 透析を必要とする腎不全
• 有害事象によるTK2Dの以前のヌクレオシド治療の中止（AES）
• 別の介入試験または患者の指名された患者プログラムへの同時参加
• ドキシシチンとドクスリブチミンまたは薬物の励起物に対する既知の過敏症（二酸化ケイ素とマグネシウムステアラート）
• ドキシシチンとドクスリブチミンの経口または経腸栄養チューブ投与を容認できない
• 女性患者は、妊娠している場合、プログラムの過程で妊娠することを計画している場合、または母乳育児中に参加する資格がありません