Dostęp do doksecytyny i doxribttyminy

Kryteria włączenia:

TK0113:

• Pediatrzy i dorośli pacjenci z rozpoznaniem TK2D na podstawie potwierdzonych wariantów (-ów) zgłaszanych w genie TK2 w krajach, w których UCB ma objawy i objawy Officera Safetyfice'a/lokalnego.
• Ryzyko poważnej niepełnosprawności lub śmierci wynikające z TK2D
• Pacjent musi być gotowy otrzymać leczenie doksecytyną i doksrybtimine za pośrednictwem tego programu, który obejmuje podpisanie formularza autoryzacji do udostępniania wyników testów genetycznych, danych medycznych i innych powiązanych informacji z UCB, jego stronami trzecimi i organami zdrowotnymi
• Pacjent/opiekun prawny lub przedstawiciel wyraził świadomą zgodę (i zgodę odpowiednich dla wieku) na leczenie przed podaniem doksecytyny i doksrybtiminy w sposób zgodny ze wszystkimi wymaganiami krajowymi. Obejmuje to również zgodę na przekazanie kopii anonimizowanych danych, takich jak poważne zdarzenie niepożądane (SAE) i raporty ciążowe (zgodnie z wymogami lokalnych organów regulacyjnych) do agentów zewnętrznych UCB, które są dopuszczalne przez lokalne przepisy i organ regulacyjny kraju w razie potrzeby.
• Pacjent nie kwalifikuje się lub nie jest w stanie uczestniczyć w trwającym badaniu klinicznym sponsorowanym przez UCB ocenie doksecytyny i doksrybtiminy.

TK0115:

• Diagnoza TK2D na podstawie potwierdzonego wariantu (-ów) zgłaszanego w genie TK2
• Wiek objawów TK2D ≤ 12 lat
• Pacjent lub usługodawca musi być gotowy otrzymać leczenie doksecytyną i doksrybttyminą za pośrednictwem tego programu
• Pacjent zgodził się na środki antykoncepcyjne, ciążowe i laktacyjne, jeśli są istotne
• Pacjent nie kwalifikuje się lub nie jest w stanie uczestniczyć w sponsorowanym przez UCB badaniu klinicznym oceniającym doksecytynę i doksrybttyminę w leczeniu pacjentów z TK2D

Kryteria wykluczenia:

TK0113:

• Potwierdzona diagnoza innych chorób genetycznych lub poligenicznych, które mogą zakłócić kliniczną prezentację niedoboru TK2
• Pacjent ma nadwrażliwość na dowolny z substancji substancji doksecytyny i doksrybttyminy
• Niezdolność do tolerowania doustnej lub podawania rurki żołądkowej doksecytyny i doksrybttyminy
• Historia choroby wątroby lub wyniki testu czynności wątroby (aminotransferaza alanina [ALT], transarskanowa asparaginianowa [AST] lub całkowita bilirubina) ≥3 × górna granica normalnego na badaniach przesiewowych bez uprzedniego zatwierdzenia sponsora
• Pacjenci z podwyższonymi transaminazami (ALT, AST> 3XUPPPER NORMAL) bez wzrostu bilirubiny powinni być dalej oceniani w celu wykluczenia innych przyczyn uszkodzenia wątroby i mogą zostać włączeni do zatwierdzenia UCB lub może zostać uwzględniony
• Niewydolność nerek wymagająca dializy
• Odstawienie wcześniejszych leczenia IDE (T) TK2D z powodu zdarzeń niepożądanych (
• Wszelkie inne współbieżne błędy w metabolizmie
• Ciężki zespół hipo-perfuzji końcowej
• Pacjent ma medyczny lub inny stan łagodzący lub okoliczności, które, zdaniem badacza, stanowić dla pacjenta nadmierne zagrożenie bezpieczeństwa lub zagrozić jego zdolności do przestrzegania lub negatywnego wpływu na wymagania protokołu
• Współbieżne uczestnictwo w innym badaniu interwencyjnym lub nazwanym programowi pacjenta, w którym odbierany jest lek badawczy
• Wszelkie inne powody, dla których UCB może ustalić, że pacjent jest nieodpowiedni dla nazwanego pacjenta / współczującego stosowania doksecytyny i doksrybttyminy

TK0115:

• Historia wyników choroby wątroby lub czynności czynności wątroby (aminotransferaza alanina [ALT], transaminaza asparaginianowa [AST] lub całkowita bilirubina) ≥ 3 × górna granica normalnego (ULN) na początku lub bilirubinę> 1,5 x ZARZ. Izolowana bilirubina> 1,5 × URN jest dopuszczalna, jeśli bilirubina jest frakcjonowana i bezpośrednio bilirubina <35%
• Pacjenci z podwyższonymi transaminazami (ALT i/lub AST> 3 × URN) bez wzrostu bilirubiny powinni być dalej oceniani w celu wykluczenia innych przyczyn uszkodzenia wątroby i mogą być zapisane z zatwierdzeniem UCB
• Pacjent ma medyczny, psychiczny lub jakikolwiek inny stan łagodzący lub okoliczności, które, zdaniem lekarza leczenia, stanowić nadmierne zagrożenie dla pacjenta lub zagrozić jego zdolności do przestrzegania lub negatywnego wpływu na wymagania protokołu
• Niewydolność nerek wymagająca dializy
• Odstawienie wcześniejszego leczenia nukleozydem dla TK2D z powodu zdarzeń niepożądanych (AES)
• Współbieżne uczestnictwo w innym badaniu interwencyjnym lub nazwanym programowi pacjenta, w którym odbierany jest lek badawczy
• Znana nadwrażliwość na doksecytynę i doksrybttyminę lub jakiekolwiek substancje substancji leku (dwutlenek krzemowy i stearynian magnezu)
• Niezdolność do tolerowania doustnej lub dojelitowej rurki żywieniowej podawanie doksecytyny i doksrybttyminy
• Samice pacjentów nie będą uprawnieni do udziału, jeśli są w ciąży, planują zajść w ciążę w trakcie programu lub karmią piersią