Doxecitine y acceso expandido de Doxribtimine

Criterios de inclusión:

TK0113:

• Pacientes pediátricos y adultos con un diagnóstico de TK2D basado en variantes informables confirmadas en el gen TK2 en países donde la UCB tiene signos y síntomas de oficiales de seguridad de afiliados/locales compatibles con la enfermedad de TK2D
• Riesgo de discapacidad o muerte importante resultante de TK2D
• El paciente debe estar dispuesto a recibir tratamiento con Doxecitine y Doxribtimine a través de este programa, que incluye firmar un formulario de autorización para compartir resultados de pruebas genéticas, datos médicos y otra información relacionada con UCB, sus agentes externos y autoridades de salud
• El paciente/tutor o representante legal otorgó el consentimiento informado (y el asentimiento apropiado para la edad) al tratamiento antes de administrar doxecitina y doxribtimina de manera consistente con todos los requisitos nacionales. Esto también incluye el consentimiento para la transmisión de una copia de los datos anonimizados, como el evento adverso grave (SAE) y los informes de embarazo (de conformidad con los requisitos de la autoridad reguladora local) a los agentes de terceros de la UCB cuando se permitan las regulaciones locales y la autoridad reguladora del país según sea necesario.
• El paciente no califica para o no puede participar en un ensayo clínico patrocinado por la UCB que evalúa la doxecitina y la doxribtimina.

TK0115:

• Diagnóstico de TK2D basado en variantes informables confirmadas en el gen TK2
• Edad del inicio de los síntomas TK2D ≤ 12 años
• El paciente o el proveedor de atención deben estar dispuestos a recibir tratamiento con Doxecitine y Doxribtimine a través de este programa
• El paciente ha consentido en los requisitos de anticoncepción, embarazo y lactancia donde corresponde
• El paciente no califica para o no puede participar en un ensayo clínico patrocinado por la UCB que evalúa la doxecitina y la doxribtimina para el tratamiento de pacientes con TK2D

Criterios de exclusión:

TK0113:

• Diagnóstico confirmado de otra enfermedad genética o poligénica que probablemente confunda la presentación clínica de la deficiencia de TK2
• El paciente tiene hipersensibilidad a cualquiera de los excipientes en Doxecitine y Doxribtimine
• Incapacidad para tolerar la administración de tubos orales o gástricos de doxecitina y doxribtimina
• Historia de la enfermedad hepática o los resultados de la prueba de función hepática (alanina aminotransferasa [ALT], transaminasa de aspartato [AST] o bilirrubina total) ≥3 × límite superior de lo normal en la detección sin aprobación previa del patrocinador
• Los pacientes con transaminasas elevadas (ALT, AST> 3XUPPER LITOR DE NORMAL) sin aumento en la bilirrubina deben evaluarse más a fondo para excluir otras causas de lesión hepática y puede inscribirse con la aprobación de UCB o puede ser reestructurado
• Insuficiencia renal que requiere diálisis
• Descontinuación de nucleos anteriores (T) TRATAMIENTO IDE para TK2D debido a eventos adversos (s) adversos
• Cualquier otro error concurrente innato del metabolismo
• Síndrome de hipoperfusión de órganos finales severos secundarios a la insuficiencia cardíaca que resulta en acidosis láctica
• El paciente tiene una condición o circunstancia médica o cualquier otra atenuante que pueda, en opinión del investigador, representar un riesgo de seguridad indebido para el paciente o comprometer su capacidad para cumplir o impactar negativamente los requisitos de protocolo
• Participación concurrente en otro ensayo intervencionista o programa de pacientes con nombre donde se recibe el medicamento de investigación
• Cualquier otra razón para que UCB pueda determinar que el paciente no es adecuado para el uso de paciente / compasión de doxecitina y doxribtimine

TK0115:

• Historia de la enfermedad hepática o los resultados de la prueba de función hepática (alanina aminotransferasa [ALT], transaminasa de aspartato [AST] o bilirrubina total) ≥ 3 × límite superior de lo normal (ULN) al inicio o bilirubina> 1.5 × Uln. Bilirrubina aislada> 1.5 × Uln es aceptable si la bilirrubina se fracciona y bilirrubina directa <35%
• Los pacientes con transaminasas elevadas (ALT y/o AST> 3 × ULN) sin un aumento en la bilirrubina deben evaluarse adicionalmente para excluir otras causas de lesión hepática y puede estar inscribido con la aprobación de UCB
• El paciente tiene una condición o circunstancia médica, mental o cualquier otra atenuante que pueda, en opinión del médico tratante, representar un riesgo de seguridad indebido para el paciente o comprometer su capacidad para cumplir o impactar negativamente, requisitos de protocolo
• Insuficiencia renal que requiere diálisis
• Descontinuación del tratamiento previo de nucleósido para TK2D debido a eventos adversos (AES)
• Participación concurrente en otro ensayo intervencionista o programa de pacientes con nombre donde se recibe el medicamento de investigación
• Hipersensibilidad conocida a la doxecitina y la doxribtimina o cualquier excipiente de la sustancia fármaco (dióxido de silicio y estearato de magnesio)
• Incapacidad para tolerar la administración de tubos de alimentación oral o enteral de doxecitina y doxribtimine
• Las pacientes femeninas no serán elegibles para participar si están embarazadas, planean quedar embarazadas durante el curso del programa o están amamantando