Doxecitine og doxriBtimine-utvidet tilgang

Inkluderingskriterier:

TK0113:

• Pediatriske og voksne pasienter med en diagnose av TK2D basert på bekreftede rapporterbare varianter (er) i TK2 -genet i land der UCB har et tilknyttet/lokal sikkerhetsansvarlig tegn og symptomer som er kompatible med TK2D -sykdom
• Risiko for stor funksjonshemming eller død som følge av TK2D
• Pasienten må være villig til å motta behandling med doxecitine og doxribtimin via dette programmet, som inkluderer å signere et autorisasjonsskjema for å dele genetiske testresultater, medisinske data og annen relatert informasjon med UCB, dets tredjepartsagenter og helsemyndigheter
• Pasienten/verge eller representant har gitt informert samtykke (og aldersmessig samtykke) til behandling før administrering av doxecitine og doxribtimin på en måte som er i samsvar med alle nasjonale krav. Dette inkluderer også samtykke for overføring av en kopi av de anonymiserte dataene, for eksempel Serious Advisry Event (SAE) og graviditetsrapporter (i samsvar med lokale myndighetskrav) til UCB tredjepartsagenter der det er tillatt ved lokale forskrifter og til lands regulatoriske myndighet etter behov.
• Pasienten kvalifiserer seg ikke for eller er ikke i stand til å delta i en UCB -sponset pågående klinisk studie som evaluerer doxecitine og doxribtimine.

TK0115:

• Diagnostisering av TK2D basert på bekreftede rapporterbare varianter i TK2 -genet
• Alder på TK2D symptomdebut ≤ 12 år
• Pasienten eller omsorgsleverandøren må være villig til å motta behandling med doxecitine og doxribtimine via dette programmet
• Pasienten har samtykket til krav til prevensjon, graviditet og amming der det er relevant
• Pasienten kvalifiserer seg ikke for eller er ikke i stand til å delta i en UCB-sponset klinisk studie som evaluerer doxecitin og doxribtimin for behandling av pasienter med TK2D

Eksklusjonskriterier:

TK0113:

• Bekreftet diagnose av annen genetisk eller polygen sykdom som sannsynligvis vil forvirre klinisk presentasjon av TK2 -mangel
• Pasienten har en overfølsomhet for noen av de hjelpestoffer i doxecitine og doxribtimine
• Manglende evne til å tolerere oral eller gastrisk røradministrasjon av doxecitin og doxribtimin
• Historie med leversykdom, eller leverfunksjonstestresultater (alanin aminotransferase [ALT], aspartattransaminase [AST], eller total bilirubin) ≥3 × øvre grense for normal ved screening uten forhåndssponsorgodkjenning
• Pasienter med forhøyede transaminaser (ALT, AST> 3xupper -grensen for normal) uten økning i bilirubin bør evalueres ytterligere for å ekskludere andre årsaker til leverskade og kan bli registrert med UCB -godkjenning eller kan skilles på nytt
• Nyreinsuffisiens som krever dialyse
• Utforming av tidligere nukleos (T) IDE -behandling for TK2D på grunn av uønsket hendelser (er)
• Eventuelle andre samtidige medfødte metabolismefeil
• Alvorlig sluttorgan-hypo-perfusjonssyndrom sekundært med hjertesvikt som resulterer i melkesyreose
• Pasienten har en medisinsk eller annen formildende tilstand eller omstendighet som etter etterforskerens mening kan utgjøre en unødig sikkerhetsrisiko for pasienten eller kompromittere hans/hennes evne til å overholde eller påvirke protokollkravene negativt, protokoll
• Samtidig deltakelse i et annet intervensjonell studie eller navngitt pasientprogram der undersøkelsesmedisin mottas
• Enhver annen grunn til at UCB kan bestemme at pasienten er uegnet for navngitt pasient / medfølende bruk av doxecitin og doxribtimin

TK0115:

• Historie med leversykdom eller leverfunksjonstestresultater (alaninaminotransferase [ALT], aspartattransaminase [AST], eller total bilirubin) ≥ 3 × øvre grense for normal (ULN) ved baseline eller bilirubin> 1,5 × ULN. Isolert bilirubin> 1,5 × ULN er akseptabelt hvis bilirubin er fraksjonert og direkte bilirubin <35%
• Pasienter med forhøyede transaminaser (ALT og/eller AST> 3 × ULN) uten økning i bilirubin bør evalueres ytterligere for å ekskludere andre årsaker til leverskade og kan bli påmeldt med UCB -godkjenning
• Pasienten har en medisinsk, mental eller annen formildende tilstand eller omstendighet som etter den behandlende legenes mening kan utgjøre en unødig sikkerhetsrisiko for pasienten eller kompromittere hans/hennes evne til å etterkomme eller negativ innvirkning på protokollkrav
• Nyreinsuffisiens som krever dialyse
• Utforming av tidligere nukleosidbehandling for TK2D på grunn av bivirkninger (er) (AES)
• Samtidig deltakelse i et annet intervensjonell studie eller navngitt pasientprogram der undersøkelsesmedisin mottas
• Kjent overfølsomhet for doxecitin og doxribtimin eller eventuelle hjelpestoffer av medikamentstoffet (silisiumdioksid og magnesiumstearat)
• Manglende evne til å tolerere oral eller enteral fôringsrøradministrasjon av doxecitin og doxribtimin
• Kvinnelige pasienter vil ikke være kvalifisert til å delta hvis de er gravide, planlegger å bli gravide i løpet av programmet, eller ammer