Accesso espanso alla doxecitina e alla doxribtimina

Criteri di inclusione:

TK0113:

• Pazienti pediatrici e adulti con diagnosi di TK2D basati su varianti segnalabili confermabili nel gene TK2 nei paesi in cui UCB ha segni e sintomi di responsabili della sicurezza di affiliazione/locale compatibili con la malattia di TK2D
• Rischio di grande disabilità o morte derivante da TK2D
• Il paziente deve essere disposto a ricevere cure con doxecitina e doxribtimina tramite questo programma, che include la firma di un modulo di autorizzazione per la condivisione dei risultati dei test genetici, dei dati medici e di altre informazioni correlate con UCB, i suoi agenti di terze parti e le autorità sanitarie
• Il tutore o il rappresentante del paziente/legale ha dato il consenso informato (e un consenso adatto all'età) al trattamento prima di somministrare doxecitine e doxribtimina in modo coerente con tutti i requisiti nazionali. Ciò include anche il consenso per la trasmissione di una copia dei dati anonimi, come i gravi eventi avversi (SAE) e i rapporti di gravidanza (in conformità con i requisiti di autorità di regolamentazione locale) agli agenti di terze parti dell'UCB in cui consentiti dalle normative locali e all'autorità di regolamentazione del paese come richiesto.
• Il paziente non si qualifica o non è in grado di partecipare a uno studio clinico in corso sponsorizzato dall'UCB che valuta la doxecitina e la doxribtimina.

TK0115:

• Diagnosi di TK2D basata su varianti segnalabili confermate nel gene TK2
• Età del sintomo TK2D insorgenza ≤ 12 anni
• Il paziente o il fornitore di cure deve essere disposto a ricevere cure con doxecitina e doxribtimine tramite questo programma
• Il paziente ha acconsentito ai requisiti di contraccezione, gravidanza e lattazione ove pertinenti
• Il paziente non si qualifica o non è in grado di partecipare a uno studio clinico sponsorizzato dall'UCB che valuta la doxecitina e la doxribtimina per il trattamento dei pazienti con TK2D

Criteri di esclusione:

TK0113:

• La diagnosi confermata di altre malattie genetiche o poligeniche che probabilmente confonderà la presentazione clinica della carenza di TK2
• Il paziente ha un'ipersensibilità a uno qualsiasi degli eccipienti in doxecitina e doxribtimina
• Incapacità di tollerare la somministrazione di tubi orali o gastrici di doxecitina e doxribtimina
• Storia di malattie epatiche o risultati dei test di funzionalità epatica (alanina aminotransferasi [ALT], aspartato transaminasi [AST] o bilirubina totale) ≥3 × limite superiore del normale allo screening senza precedente approvazione dello sponsor
• I pazienti con transaminasi elevate (ALT, AST> 3xupper Limit of Normal) senza aumento della bilirubina devono essere ulteriormente valutati per escludere altre cause di lesioni epatiche e possono essere arruolati con l'approvazione UCB o può essere salvato
• Insufficienza renale che richiede dialisi
• Interruzione del precedente trattamento IDE nucleo (T) per TK2D a causa di eventi avversi
• Qualsiasi altro contemporanea errori di metabolismo
• Sindrome da ipo-perfusione di end-organo grave secondario all'insufficienza cardiaca con conseguente acidosi lattica
• Il paziente ha una condizione o qualsiasi altra condizione o circostanza che può, secondo l'opinione dell'investigatore, comportare un rischio di sicurezza indebito per il paziente o compromettere la sua capacità di conformarsi o impatto negativo, requisiti di protocollo.
• Partecipazione concomitante a un altro studio interventistico o programma di pazienti nominato in cui viene ricevuto un farmaco investigativo
• Qualsiasi altro motivo per cui UCB può determinare che il paziente non è adatto per l'uso del paziente / compassionevole di doxecitine e doxribtimina

TK0115:

• STORIA DEI RISULTATI DI TEST DI FUNZIONE DELLA FUNZIONE ELIVER (Alanina aminotransferasi [ALT], aspartato transaminasi [AST] o bilirubina totale) ≥ 3 × limite superiore di normale (ULN) al basale o bilirubina> 1,5 × ULN. Bilirubina isolata> 1,5 × ULN è accettabile se la bilirubina è frazionata e bilirubina diretta <35%
• I pazienti con transaminasi elevate (ALT e/o AST> 3 × ULN) senza aumento della bilirubina devono essere ulteriormente valutati per escludere altre cause di lesioni epatiche e possono essere entusiasti con l'approvazione UCB
• Il paziente ha una condizione o una circostanza medica, mentale o di qualsiasi altra condizione che può, secondo l'opinione del medico curante, rappresentare un rischio di sicurezza indebito per il paziente o compromettere la propria capacità di conformarsi o influire negativamente sui requisiti del protocollo
• Insufficienza renale che richiede dialisi
• Scollegamento del precedente trattamento nucleosidico per TK2D a causa di eventi avversi (AE)
• Partecipazione concomitante a un altro studio interventistico o programma di pazienti nominato in cui viene ricevuto un farmaco investigativo
• L'ipersensibilità nota alla doxecitina e alla doxribtimina o ad eventuali eccipienti della sostanza farmacologica (biossido di silicio e magnesio stearato)
• Incapacità di tollerare la somministrazione di tubo di alimentazione orale o enterale di doxecitina e doxribtimina
• Le pazienti di sesso femminile non potranno partecipare se sono incinte, pianificare di rimanere incinta nel corso del programma o stanno allattando