Doxecitine og Doxribtimine-ekspanderet adgang

Inkluderingskriterier:

TK0113:

• Pædiatriske og voksne patienter med en diagnose af TK2D baseret på bekræftede rapporterbare variant (er) i TK2 -genet i lande, hvor UCB har et tilknyttet/lokal sikkerhedsofficerskilte og symptomer, der er kompatible med TK2D -sygdom
• Risiko for større handicap eller død som følge af TK2D
• Patienten skal være villig til at modtage behandling med doxecitin og doxribtimin via dette program, der inkluderer underskrift af autorisationsformular til deling af genetiske testresultater, medicinske data og anden relateret information med UCB, dets tredjepartsagenter og sundhedsmyndigheder
• Patienten/den juridiske værge eller repræsentant har givet informeret samtykke (og aldersmæssigt passende samtykke) til behandling inden administration af doxecitin og doxribtimin på en måde, der er i overensstemmelse med alle nationale krav. Dette inkluderer også samtykke til transmission af en kopi af de anonymiserede data, såsom alvorlig bivirkning (SAE) og graviditetsrapporter (i overensstemmelse med lokale lovgivningsmyndighedskrav) til UCB tredjepartsagenter, hvor de er tilladt i lokale regler og til landets regulatoriske myndighed som krævet.
• Patienten kvalificerer sig ikke til eller er ikke i stand til at deltage i en UCB sponsoreret igangværende klinisk forsøg, der evaluerer doxecitin og doxribtimin.

TK0115:

• Diagnose af TK2D baseret på bekræftede rapporterbare variant (er) i TK2 -genet
• Alder på TK2D -symptomindtræden ≤ 12 år
• Patienten eller plejeudbyderen skal være villig til at modtage behandling med doxecitin og doxribtimine via dette program
• Patienten har accepteret kravene til prævention, graviditet og amning, hvor det er relevant
• Patienten kvalificerer sig ikke til eller er ikke i stand til at deltage i et UCB-sponsoreret klinisk forsøg, der evaluerer doxecitin og doxribtimin til behandling af patienter med TK2D

Ekskluderingskriterier:

TK0113:

• Bekræftet diagnose af anden genetisk eller polygenisk sygdom, der sandsynligvis vil forvirre klinisk præsentation af TK2 -mangel
• Patienten har en overfølsomhed over for nogen af ​​excipienserne i doxecitin og doxribtimin
• Manglende evne til at tolerere oral eller gastrisk røradministration af doxecitin og doxribtimin
• Historie om leversygdom eller leverfunktionstestresultater (alaninaminotransferase [ALT], aspartattransaminase [AST] eller total bilirubin) ≥3 × øvre grænse for normal ved screening uden forudgående sponsor godkendelse
• Patienter med forhøjede transaminaser (ALT, AST> 3Xupper -grænse for normal) uden stigning i bilirubin bør evalueres yderligere for at udelukke andre årsager til leverskade og kan tilmeldes UCB -godkendelse eller kan blive genopfyldt
• Nyreinsufficiens kræver dialyse
• Seponering af tidligere nukleos (T) IDE -behandling til TK2D på grund af bivirkninger (er)
• Eventuelle andre samtidige medfødte fejl i stofskiftet
• Alvorlig ende-organ hypo-perfusionssyndrom sekundært til hjertesvigt, hvilket resulterer i mælkesyre acidose
• Patienten har en medicinsk eller enhver anden formildende tilstand eller omstændighed, der efter efterforskerens mening kan udgøre en unødig sikkerhedsrisiko for patienten eller kompromittere hans/hendes evne til at overholde eller påvirke protokolbehov
• Samtidig deltagelse i et andet interventionsforsøg eller et navngivet patientprogram, hvor undersøgelsesmedicin modtages
• Enhver anden grund til, at UCB kan bestemme, at patienten er uegnet til navngivet patient / medfølende brug af doxecitin og doxribtimin

TK0115:

• Historie om leversygdom eller leverfunktionstestresultater (alaninaminotransferase [ALT], aspartattransaminase [AST] eller total bilirubin) ≥ 3 × øvre grænse for normal (ULN) ved baseline eller bilirubin> 1,5 × uln. Isoleret bilirubin> 1,5 × ULN er acceptabel, hvis bilirubin er fraktioneret og direkte bilirubin <35%
• Patienter med forhøjede transaminaser (ALT og/eller AST> 3 × ULN) uden stigning i Bilirubin bør evalueres yderligere for at udelukke andre årsager til leverskade og kan indfylder med UCB -godkendelse
• Patienten har en medicinsk, mental eller anden formildende tilstand eller omstændighed, der efter den behandlende læge kan udgøre en unødig sikkerhedsrisiko for patienten eller kompromittere hans/hendes evne til at overholde eller påvirke protokolkrav
• Nyreinsufficiens kræver dialyse
• Seponering af forudgående nukleosidbehandling til TK2D på grund af bivirkninger (er) (AES)
• Samtidig deltagelse i et andet interventionsforsøg eller et navngivet patientprogram, hvor undersøgelsesmedicin modtages
• Kendt overfølsomhed over for doxecitin og doxribtimin eller eventuelle excipienser af lægemiddelstoffet (siliciumdioxid og magnesiumstearat)
• Manglende evne til at tolerere oral eller enteral fodringsrøradministration af doxecitin og doxribtimin
• Kvindelige patienter er ikke berettigede til at deltage, hvis de er gravide, planlægger at blive gravide i løbet af programmet eller ammer