DOXECITINA E DOXRIBTITIMINE ACESS

Critérios de inclusão:

TK0113:

• Pacientes pediátricos e adultos com diagnóstico de TK2D com base em variantes relatáveis ​​confirmadas no gene TK2 em países onde a UCB possui um afiliado/agente de segurança local sinais e sintomas compatíveis com a doença de TK2D
• Risco de grande incapacidade ou morte resultante de TK2D
• O paciente deve estar disposto a receber tratamento com doxecitina e doxribtimina por meio deste programa, que inclui a assinatura de um formulário de autorização para compartilhar resultados de testes genéticos, dados médicos e outras informações relacionadas com a UCB, seus agentes de terceiros e autoridades de saúde
• O paciente/responsável legal ou representante deu consentimento informado (e consentimento apropriado à idade) ao tratamento antes de administrar doxecitina e doxribtimina de maneira consistente com todos os requisitos nacionais. Isso também inclui o consentimento para a transmissão de uma cópia dos dados anonimizados, como eventos adversos graves (SAE) e relatórios de gravidez (em conformidade com os requisitos de autoridade regulatória local) a agentes de terceiros da UCB, quando permitidos pelos regulamentos locais e à autoridade regulatória do país, conforme necessário.
• O paciente não se qualifica ou não pode participar de um ensaio clínico contínuo patrocinado pela UCB avaliando doxecitina e doxribtimina.

TK0115:

• Diagnóstico de TK2D com base em variantes relatáveis ​​confirmadas no gene TK2
• Idade do início dos sintomas TK2D ≤ 12 anos
• O paciente ou prestador de cuidados deve estar disposto a receber tratamento com doxecitina e doxribtimine por meio deste programa
• O paciente consentiu nos requisitos de contracepção, gravidez e lactação, quando relevante
• O paciente não se qualifica ou não pode participar de um ensaio clínico patrocinado pela UCB avaliando doxecitina e Doxribtimine para o tratamento de pacientes com TK2D

Critérios de exclusão:

TK0113:

• Diagnóstico confirmado de outras doenças genéticas ou poligênicas provavelmente confundem a apresentação clínica da deficiência de TK2
• O paciente tem hipersensibilidade a qualquer um dos excipientes em doxecitina e doxribtimine
• Incapacidade de tolerar a administração de tubo oral ou gástrico de doxecitina e doxribtimine
• História da doença hepática ou resultados dos testes de função hepática (alanina aminotransferase [ALT], aspartato transaminase [ast] ou bilirrubina total) ≥3 × limite superior de triagem normal sem aprovação anterior de patrocinadores
• Pacientes com transaminases elevados (ALT, AST> 3xupper Limit of Normal) sem aumento da bilirrubina devem ser avaliados para excluir outras causas de lesão hepática e podem ser inscritos com aprovação da UCB ou podem ser redobrados
• Insuficiência renal que requer diálise
• Descontinuação de núcleos anteriores (T) tratamento IDE para TK2D devido a eventos adversos (s)
• Qualquer outro erro inato concorrente do metabolismo
• Síndrome de hipo-perfusão severa de órgão final secundário à insuficiência cardíaca, resultando em acidose lática
• O paciente possui uma condição ou circunstância médica ou qualquer outra condição ou circunstância que possa, na opinião do investigador, representar um risco de segurança indevido para o paciente ou comprometer sua capacidade de cumprir ou impactar adversamente os requisitos de protocolo
• Participação simultânea em outro estudo intervencional ou programa de paciente nomeado, onde o medicamento investigacional é recebido
• Qualquer outra razão pela qual a UCB possa determinar que o paciente não é adequado para o uso de paciente / compassivo de doxecitina e doxribtimine

TK0115:

• História dos resultados do teste de doença hepática ou função hepática (alanina aminotransferase [ALT], aspartato transaminase [AST] ou bilirrubina total) ≥ 3 × limite superior do normal (ULN) na linha de base ou bilirrubina> 1,5 × ULN. A bilirrubina isolada> 1,5 × ULN é aceitável se a bilirrubina for fracionada e a bilirrubina direta <35%
• Pacientes com transaminases elevadas (ALT e/ou AST> 3 × ULN) sem aumento da bilirrubina devem ser avaliados posteriormente para excluir outras causas de lesão hepática e podem estar inscritos com a aprovação da UCB
• O paciente possui uma condição ou circunstância médica, mental ou qualquer outra condição ou circunstância que possa, na opinião do médico tratador, representar um risco de segurança indevido para o paciente ou comprometer sua capacidade de cumprir ou impactar adversamente, requisitos de protocolo
• Insuficiência renal que requer diálise
• Descontinuação do tratamento de nucleosídeo anterior para TK2D devido a eventos adversos (s) (SAs)
• Participação simultânea em outro estudo intervencional ou programa de paciente nomeado, onde o medicamento investigacional é recebido
• Hipersensibilidade conhecida à doxecitina e doxribtimina ou qualquer excipiente da substância medicamentoso (dióxido de silício e estearato de magnésio)
• Incapacidade de tolerar a administração de tubo de alimentação oral ou enteral de doxecitina e doxribtimine
• As pacientes do sexo feminino não serão elegíveis para participar se estiverem grávidas, planejam engravidar durante o curso do programa ou estão amamentando