Doxecitin a doxribtimin-expanded přístup

Kritéria pro zařazení:

TK0113:

• Pediatričtí a dospělí pacienti s diagnózou TK2D na základě potvrzených variant hlášení v genu TK2 v zemích, kde má UCB příznaky a příznaky a příznaky místního bezpečnostního důstojníka kompatibilní s onemocněním TK2D
• Riziko závažného postižení nebo smrti v důsledku Tk2D
• Pacient musí být ochoten léčit doxecitin a doxribtimin prostřednictvím tohoto programu, který zahrnuje podepsání formuláře pro sdílení výsledků genetických testů, lékařských údajů a dalších souvisejících informací s UCB, jeho agenty třetích stran a zdravotnickými úřady
• Pacient/zákonný zástupce nebo zástupce dal na léčbu před provedením doxecitinu a doxribtiminu informovaným souhlasu s všemi národními požadavky informovaným souhlasu (a souhlasí se s věkem vhodným). To také zahrnuje souhlas s přenosem kopie anonymizovaných údajů, jako je závažná nepříznivá událost (SAE) a těhotenské zprávy (v souladu s požadavky místního regulačního orgánu) agentům UCB, pokud je to podle potřeby povoleno místní předpisy a na regulační orgán země.
• Pacient se nekvalifikuje nebo není schopen účastnit se probíhající klinické studie sponzorované UCB hodnotící doxecitin a doxribtimin.

TK0115:

• Diagnóza TK2D na základě potvrzených variant hlášení v genu TK2
• Věk nástupu příznaků Tk2d ≤ 12 let
• Poskytovatel pacientů nebo péče musí být ochoten léčit doxecitinem a doxribtiminem prostřednictvím tohoto programu
• Pacient souhlasil s požadavky na antikoncepci, těhotenství a laktaci
• Pacient se nekvalifikuje nebo není schopen se účastnit klinické studie sponzorované UCB hodnotící doxecitin a doxribtimin pro léčbu pacientů s TK2D

Kritéria pro vyloučení:

TK0113:

• Potvrzená diagnóza jiného genetického nebo polygenního onemocnění pravděpodobně zmást klinickou prezentaci nedostatku TK2
• Pacient má přecitlivělost na některý z pomocných látek v doxecitinu a doxribtiminu
• Neschopnost tolerovat podávání ústní nebo žaludeční trubice doxecitinu a doxribtiminu
• Historie onemocnění jater nebo výsledky testů jaterních funkcí (alanin aminotransferáza [alt], aspartát transamináza [AST] nebo celkový bilirubin) ≥ 3 × horní hranice normálního screeningu bez předchozího schválení sponzorů bez předchozího sponzora
• Pacienti se zvýšeným transaminázím (ALT, AST> 3xupperská limit normální) bez zvýšení bilirubinu by měla být dále vyhodnocena, aby se vyloučily jiné příčiny poškození jater a mohou být zapsány se schválením UCB nebo mohou být zachráněny
• Renální nedostatečnost vyžadující dialýzu
• Přerušení předchozích nukleoů (T) IDE léčby pro TK2D z důvodu nežádoucích událostí (jmen)
• Jakékoli jiné souběžné vrozené chyby metabolismu
• Hypo-perfúzní syndrom s těžkým koncovým orgánem sekundární k srdečnímu selhání, což má za následek acidózu mléčného
• Pacient má lékařskou nebo jinou podmínku nebo okolnost, která může podle názoru vyšetřovatele představovat nepřiměřené bezpečnostní riziko pro pacienta nebo kompromitovat jeho schopnost dodržovat požadavky protokolu nebo nepříznivě dopadu
• Současná účast v jiném intervenčním studii nebo pojmenovaném programu pacientů, kde je přijímán vyšetřovací lék
• Jakýkoli jiný důvod, proč UCB může určit, že pacient je nevhodný pro pojmenované pacient / soucitné použití doxecitinu a doxribtiminu

TK0115:

• Výsledky testu jaterních onemocnění nebo jaterních funkcí (alanin aminotransferáza [ALT], aspartát transamináza [AST] nebo celkový bilirubin) ≥ 3 × horní hranice normálního (ULN) na začátku nebo bilirubinu> 1,5 x ULN. Izolovaný bilirubin> 1,5 × Uln je přijatelný, pokud je bilirubin frakcionován a přímý bilirubin <35%
• Pacienti se zvýšeným transaminázou (ALT a/nebo AST> 3 × ULN) bez zvýšení bilirubinu by měli být dále vyhodnoceni, aby se vyloučily další příčiny poškození jater a mohou být zapsány se schválením UCB
• Pacient má lékařský, duševní nebo jakýkoli jiný stav nebo okolnost, která může podle názoru léčivého lékaře představovat nepřiměřené bezpečnostní riziko pro pacienta nebo kompromitovat jeho schopnost dodržovat nebo nepříznivě dopad na požadavky protokolu
• Renální nedostatečnost vyžadující dialýzu
• Přerušení předchozí léčby nukleosidu pro TK2D v důsledku nežádoucích příhod (AES) (AES)
• Současná účast v jiném intervenčním studii nebo pojmenovaném programu pacientů, kde je přijímán vyšetřovací lék
• Známá přecitlivělost na doxecitin a doxribtimin nebo jakékoli pomocné látky léčiva (křemíkový oxid a stearát hořečnatého)
• Neschopnost tolerovat ústní nebo enterální podávání trubice doxecitinu a doxribtiminu
• Pacienti se nebudou moci zúčastnit, pokud jsou těhotná, plánují v průběhu programu otěhotnět nebo kojíte