Doxecitine ja doxribtimiinin laajennettu pääsy

Sisällyttämiskriteerit:

TK0113:

• Lasten ja aikuisten potilaat, joilla TK2D -diagnoosi perustuu vahvistettuihin ilmoitetuihin variantteihin (t) TK2 -geenissä maissa, joissa UCB: tä on tytäryhtiö/paikallinen turvallisuusviranomaisen merkkejä ja oireita, jotka ovat yhteensopivia TK2D -taudin kanssa
• TK2D: stä johtuva suuren vammaisuuden tai kuoleman riski
• Potilaan on oltava halukas saamaan hoitoa doxecitiniinilla ja doksribtimiinillä tämän ohjelman kautta, joka sisältää valtuutuslomakkeen allekirjoittamisen geenitestitulosten, lääketieteellisten tietojen ja muiden siihen liittyvien tietojen jakamiseksi UCB: n, sen kolmansien osapuolien edustajien ja terveysviranomaisten kanssa
• Potilas/laillinen huoltaja tai edustaja on antanut tietoisen suostumuksen (ja ikään sopivan suostumuksen) hoitoon ennen doksisitiinin ja doksribtimiinin hallintaa kaikkien kansallisten vaatimusten mukaisella tavalla. Tähän sisältyy myös suostumus nimettömien tietojen, kuten vakavien haittavaikutusten (SAE) ja raskausraporttien (paikallisten sääntelyviranomaisten vaatimusten mukaisesti) kopion levittämiseen UCB: n kolmansien osapuolien edustajille (paikallisten määräysten mukaisesti ja maan sääntelyviranomaiselle tarvittaessa.
• Potilas ei ole oikeutettu tai ei voi osallistua UCB: n sponsoroimaan meneillään olevaan kliiniseen tutkimukseen, jossa arvioidaan doksisitiinia ja doksribtimiiniä.

TK0115:

• TK2D: n diagnoosi, joka perustuu TK2 -geenin vahvistettuun ilmoitettavaan varianttiin (t)
• Ikä TK2D -oireiden alkamisen ≤ 12 vuotta
• Potilaan tai hoidon tarjoajan on oltava halukas saamaan hoitoa doksisitiinilla ja doksribtimiinillä tämän ohjelman kautta
• Potilas on suostunut ehkäisyyn, raskauden ja imetyksen vaatimuksiin
• Potilas ei ole oikeutettu tai ei voi osallistua UCB: n tukemaan kliiniseen tutkimukseen, jossa arvioidaan doksisitiinia ja doksribtimiiniä TK2D-potilaiden hoitoon

Poissulkemiskriteerit:

TK0113:

• Vahvistettu diagnoosi muusta geneettisestä tai polygeenisestä sairaudesta, joka todennäköisesti sekoittaa TK2 -puutoksen kliinisen esityksen
• Potilaalla on yliherkkyys mihin tahansa doksisitiinin ja doksribtimiinin apuaineisiin
• Kyvyttömyys sietää oraalista tai mahalaukun putken antamista doksisitiinin ja doksribtimiinin
• Maksasairauden tai maksan toiminnan testitulokset (alaniini aminotransferaasi [alt], aspartaattransaminaasi [AST] tai kokonaisbilirubiini) ≥3 × Normaalin yläraja seulonnassa ilman aikaisempaa sponsorin hyväksyntää
• Potilaita, joilla on kohonneet transaminaasit (ALT, AST> 3xupper -rajat) ilman bilirubiinin kasvua, olisi edelleen arvioitava, jotta voidaan sulkea pois muut maksavaurion syyt ja ne voidaan ilmoittautua UCB
• Munuaisten vajaatoiminta, joka vaatii dialyysiä
• Aikaisempien ytimien (T) IDE -hoidon lopettaminen TK2D: lle haittavaikutuksen (t) takia
• Kaikki muut samanaikaiset synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet
• Vakava loppurangan hypo-perfuusio-oireyhtymä, joka on sekundaarinen sydämen vajaatoimintaan, mikä johtaa maitohappoasidoosiin
• Potilaalla on lääketieteellinen tai muu lieventävä tila tai olosuhteet, jotka voivat tutkijan mielestä aiheuttaa kohtuuttoman turvallisuusriskin potilaalle tai vaarantaa hänen kykynsä noudattaa tai vaikuttaa haitallisesti protokollavaatimuksiin
• Samanaikainen osallistuminen toiseen interventiotutkimukseen tai nimetty potilasohjelma, jossa tutkittava lääke saadaan
• Mikä tahansa muu syy siihen, että UCB voi määrittää, että potilas ei sovellu doksisitiinin ja doksribiniinin nimetylle potilaalle / myötätuntoiselle käytölle

TK0115:

• Maksasairauden tai maksan toiminnan testitulosten historia (alaniini -aminotransferaasi [ALT], aspartaattransaminaasi [AST] tai kokonaisbilirubiini) ≥ 3 x normaalin (ULN) yläraja lähtötasolla tai bilirubiinilla> 1,5 × ULN. Eristetty bilirubiini> 1,5 × ULN on hyväksyttävää, jos bilirubiini on fraktioitu ja suora bilirubiini <35%
• Potilaita, joilla on kohonneet transaminaasit (ALT ja/tai AST> 3 x ULN) ilman bilirubiinin lisääntymistä, tulisi arvioida edelleen, jotta maksavaurion syyt voidaan sulkea pois, ja ne voidaan ilmoittautua UCB: n hyväksynnän avulla
• Potilaalla on lääketieteellinen, henkinen tai mikä tahansa muu lieventävä tila tai olosuhteet, jotka voivat hoitaa lääkärin mielestä kohtuuttoman turvallisuusriskin potilaalle tai vaarantaa kykynsä noudattaa tai vaikuttaa haitallisesti protokollavaatimuksiin tai haitallisesti.
• Munuaisten vajaatoiminta, joka vaatii dialyysiä
• TK2D: n aikaisemman nukleosidikäsittelyn lopettaminen haittavaikutuksista (AES) (AES)
• Samanaikainen osallistuminen toiseen interventiotutkimukseen tai nimetty potilasohjelma, jossa tutkittava lääke saadaan
• Tunnettu yliherkkyys doksisitiinille ja doksribtimiinille tai lääkeaineen apuaineille (piisidioksidi ja magnesium strasaatti)
• Kyvyttömyys sietää oraalista tai enteraalista ruokintaputken antamista doksisitiinin ja doksribtimiinin antamista
• Naispotilaat eivät ole oikeutettuja osallistumaan, jos he ovat raskaana, aikovat tulla raskaaksi ohjelman aikana tai imettävät