Doxecitin- und Doxribimin-expandierte Zugang

Einschlusskriterien:

TK0113:

• Pädiatrische und erwachsene Patienten mit einer Diagnose von TK2D basierend auf bestätigten meldepflichtigen Varianten (en) im TK2
• Risiko einer schweren Behinderung oder des Todes aufgrund von TK2D
• Der Patient muss bereit sein, über dieses Programm eine Behandlung mit Doxecitin und Doxribtimine zu erhalten
• Der Patient/Erziehungsberechtigte oder Vertreter hat der Behandlung vor der Verabreichung von Doxecitin und Doxribimine in einer Weise, die mit allen nationalen Anforderungen übereinstimmt, eine Einverständniserklärung (und altersgerechte Zustimmung) eingeräumt. Dies beinhaltet auch die Einwilligung zur Übertragung einer Kopie der anonymisierten Daten, wie z. B. schwerwiegende unerwünschte Ereignisse (SAE) und Schwangerschaftsberichte (in Übereinstimmung mit den Anforderungen der örtlichen Aufsichtsbehörde) an UCB-Drittanbieter, bei denen nach den örtlichen Vorschriften und der erforderlichen Aufsichtsbehörde zulässig ist.
• Der Patient qualifiziert sich nicht für eine von UCB gesponserte laufende klinische Studie, in der Doxecitin und Doxribimine bewertet werden können.

TK0115:

• Diagnose von TK2D basierend auf bestätigten meldbaren Varianten (en) im TK2 -Gen
• Alter des TK2D -Symptombeginns ≤ 12 Jahre
• Der Patient oder der Pflegedienstleister muss bereit sein, über dieses Programm eine Behandlung mit Doxecitin und Doxribimine zu erhalten
• Der Patient hat den Anforderungen der Empfängnisverhütung, der Schwangerschaft und der Laktation zugestimmt, sofern sie relevant sind
• Der Patient qualifiziert sich nicht für eine von UCB gesponserte klinische Studie, in der Doxecitin und Doxribimin zur Behandlung von Patienten mit TK2D bewertet werden können

Ausschlusskriterien:

TK0113:

• Bestätigte Diagnose anderer genetischer oder polygener Erkrankungen, die wahrscheinlich die klinische Darstellung des TK2 -Mangels verwirren,
• Der Patient hat eine Überempfindlichkeit gegenüber einem der Hilfsstoffe in Doxecitin und Doxribimin
• Unfähigkeit, orale oder Magenrohrverabreichung von Doxecitin und Doxribimin zu tolerieren
• Vorgeschichte von Lebererkrankungen oder Leberfunktionstestergebnissen (Alanin -Aminotransferase [ALT], Aspartattransaminase [AST] oder Gesamtbilirubin) ≥3 × Obergrenze des Normalwerts beim Screening ohne vorherige Sponsor -Zulassung
• Patienten mit erhöhten Transaminasen (ALT, AST> 3xupper -Grenze des Normalen) ohne Erhöhung des Bilirubins sollten weiter bewertet werden, um andere Ursachen für Leberverletzungen auszuschließen, und können mit UCB -Zulassung aufgenommen werden oder können neu gestaltet werden.
• Niereninsuffizienz, die Dialyse erfordert
• Einstellung der früheren Nucleos (T) -IDE -Behandlung für TK2D aufgrund von unerwünschten Ereignissen (en)
• Alle anderen gleichzeitigen angeborenen Stoffwechselfehler
• Schweres Endorgan-Hypo-Perfusion-Syndrom infolge des Herzversagens, was zu einer Laktatazidose führt
• Der Patient hat eine medizinische oder andere mildernde Erkrankung oder einen anderen Umstand, die nach Meinung des Ermittlers ein übermäßiges Sicherheitsrisiko für den Patienten darstellen oder seine Fähigkeit, die Anforderungen der Auswirkungen zu erfüllen oder die Auswirkungen zu negativ zu negativ
• Gleichzeitige Teilnahme an einer anderen interventionellen Studie oder einem benannten Patientenprogramm, bei dem das Untersuchungsmedikament empfangen wird
• Jeder andere Grund, warum UCB feststellen kann, dass der Patient für benannte Patienten / mitfühlende Verwendung von Doxecitin und Doxribtimine ungeeignet ist

TK0115:

• Vorgeschichte von Lebererkrankungen oder Leberfunktionstestergebnissen (Alaninaminotransferase [ALT], Aspartattransaminase [AST] oder Gesamtbilirubin) ≥ 3 × Obergrenze des Normalen (ULN) an Basis oder Bilirubin> 1,5 × ULN. Isoliertes Bilirubin> 1,5 × ULN ist akzeptabel, wenn Bilirubin fraktioniert ist und direkt Bilirubin <35%
• Patienten mit erhöhten Transaminasen (ALT und/oder AST> 3 × ULN), ohne dass Bilirubin erhöht wird
• Der Patient hat einen medizinischen, geistigen oder einen anderen mildernden Zustand oder einen anderen Umstand, der nach Ansicht des behandelnden Arzt
• Niereninsuffizienz, die Dialyse erfordert
• Einstellung der vorherigen Nukleosidbehandlung für TK2D aufgrund von unerwünschten Ereignissen (AEs) (AES)
• Gleichzeitige Teilnahme an einer anderen interventionellen Studie oder einem benannten Patientenprogramm, bei dem das Untersuchungsmedikament empfangen wird
• Bekannte Überempfindlichkeit gegenüber Doxecitin und Doxribimin oder etwaige Hilfsstoffe der Arzneimittelsubstanz (Siliziumdioxid und Magnesiumstearat)
• Unfähigkeit, orale oder enterale Fütterungsrohrverabreichung von Doxecitin und Doxribimin zu tolerieren
• Weibliche Patienten können nicht teilnehmen, wenn sie schwanger sind, planen, im Verlauf des Programms schwanger zu werden, oder stillt still