Докс доксицитин и докрибитин, расширенный доступ

Критерии включения:

TK0113:

• Педиатрические и взрослые пациенты с диагнозом TK2D на основе подтвержденных отчетных вариантов (ы) в гене TK2 в странах, где UCB имеет признаки филиала/местного сотрудника по безопасности и симптомы, совместимые с заболеванием TK2D
• Риск серьезной инвалидности или смерти, возникающих в результате TK2D
• Пациент должен быть готов пройти лечение с доксецитином и доксрибитином в рамках этой программы, которая включает подписание формы авторизации для обмена результатами генетических испытаний, медицинских данных и другой связанной информации с UCB, его сторонними агентами и органами здравоохранения
• Пациент/законное опекун или представитель дали информированное согласие (и соответствующее возрасту согласия) на лечение до введения доксецитина и доксрибитина в соответствии со всеми национальными требованиями. Это также включает в себя согласие на передачу копии анонимных данных, таких как серьезные неблагоприятные события (SAE) и отчеты о беременности (в соответствии с требованиями местного регулирующего органа) сторонним агентам UCB, где допустимы в соответствии с местными правилами и регулирующим органом страны по мере необходимости.
• Пациент не имеет права на участие или не может участвовать в спонсируемом UCB, спонсируемом клиническом исследовании, оценивающем доксицитин и доксрибтийн.

TK0115:

• Диагноз TK2D на основе подтвержденных отчетных вариантов (ов) в гене TK2
• Возраст появления симптомов TK2D ≤ 12 лет
• Пациент или поставщик медицинских услуг должны быть готовы получить лечение с доксецитином и доксрибтином в рамках этой программы
• Пациент согласился на требования к контрацепции, беременности и лактации, где уместно
• Пациент не имеет квалификации или не может участвовать в клиническом исследовании, спонсируемом UCB, оценивающим доксицитин и доксрибтийн для лечения пациентов с TK2D

Критерии исключения:

TK0113:

• Подтвержденный диагноз других генетических или полигенных заболеваний, вероятно, смешает клиническое представление дефицита TK2
• Пациент обладает гиперчувствительностью к любому из экспрессионных пациентов в доксицитине и доксрибитине
• Неспособность переносить пероральную или желудочную трубку
• История заболеваний печени или результаты тестов функции печени (аланиновая аминотрансфераза [Alt], аспартат -трансаминаза [AST] или общий билирубин) ≥3 × верхний предел нормы при скрининге без предварительного одобрения спонсора
• Пациенты с повышенными трансаминазазами (ALT, AST> 3XUPPER LILM NORAL) без увеличения билирубина должны быть дополнительно оценены, чтобы исключить другие причины повреждения печени и могут быть включены с одобрением UCB или могут быть отменены
• Почечная недостаточность, требующая диализа
• Отказ от лечения предшествующего ядрака (T) IDE для TK2D из -за неблагоприятного явления (ы)
• Любые другие параллельные врожденные ошибки метаболизма
• Гипо-перфузионный синдром тяжелого оператора
• Пациент имеет медицинское или любое другое смягчающее состояние или обстоятельства, которые, по мнению исследователя, могут представить собой чрезмерный риск безопасности для пациента или поставить под угрозу его/ее способность соблюдать или негативно влиять на требования протокола
• Одновременное участие в другом интервенционном испытании или названной программе пациентов, где получен следующий препарат
• Любая другая причина, по которой UCB может определить, что пациент не подходит для названного пациента / сострадательного использования доксецитина и доксрибтина

TK0115:

• История испытаний на заболевание печени или печени (аланиновая аминотрансфераза [Alt], аспартат -трансаминаза [AST] или общий билирубин) ≥ 3 × верхний предел нормального (ULN) на исходном уровне или билирубине> 1,5 × ULN. Изолированный билирубин> 1,5 × ULN приемлема, если билирубин фракционирован и прямой билирубин <35%
• Пациенты с повышенными трансаминазазами (ALT и/или AST> 3 × ULN) без увеличения билирубина должны быть дополнительно оценены, чтобы исключить другие причины повреждения печени и могут быть включены с одобрением UCB
• Пациент имеет медицинское, умственное или любое другое смягчающее состояние или обстоятельства, которые, по мнению лечащего врача, могут представлять собой чрезмерный риск безопасности для пациента или поставить под угрозу его/ее способность соблюдать или отрицательно влиять на требования протокола
• Почечная недостаточность, требующая диализа
• Отказ от предварительного лечения нуклеозидом для TK2D из -за неблагоприятного явления (AE) (AES)
• Одновременное участие в другом интервенционном испытании или названной программе пациентов, где получен следующий препарат
• Известная гиперчувствительность к доксецитину и доксрибитину или любым экспрессионным пациентам лекарственного вещества (диоксид кремния и стеарат магния)
• Неспособность переносить пероральное или энтеральное введение трубки доксецитана и доксрибитина
• Женщины не будут иметь права участвовать, если они беременны, планируют забеременеть в ходе программы или кормить грудью