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原因不明の胆汁うっ滞と家族性肝内胆汁うっ滞の遺伝子型と表現型の関係

2025年1月13日 更新者：IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

成人の原因不明胆汁うっ滞と進行性家族性肝内胆汁うっ滞の原因となる遺伝子変異との遺伝子型と表現型の関係

成人の原因不明胆汁うっ滞と進行性家族性肝内胆汁うっ滞の原因遺伝子の変異との遺伝子型と表現型の関係

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

成人胆汁うっ滞性肝疾患の未解決症例が多数あるため、PFIC 遺伝子変異の有病率を判定し、しばしば併存するさまざまな臨床症状に関する情報を収集することが重要です。 これは、病気とその進行に関連する危険因子を特定するのに役立ち、最終的には影響を受けた患者に合わせた治療の選択肢が可能になります。

この多施設共同後ろ向き観察研究では、2013 年 5 月から研究開始までの胆汁うっ滞性肝疾患 (CCLD) 患者のデータが収集されます。 PFIC/CCLD/HBC の診断は、他の肝疾患の原因を除外して、画像検査によって確認されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
      • Bologna、イタリア、40138
        • 募集
        • IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • コンタクト：
      • Modena、イタリア、41126
        • 募集
        • Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

PFIC/CCLD/HBC を有するすべての患者からのデータが収集され、2013 年 5 月から研究開始日まで、研究に参加している施設に関して遡及的に評価されます。

説明

包含基準:

  • 年齢 ≥ 18 歳
  • PFIC/CCLD/HBCの診断
  • インフォームドコンセントの取得

除外基準:

  • 臨床表現型を正当化できる慢性肝疾患のもう一つの原因が文書化されている

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CCLD患者におけるPFIC遺伝子の変異分類
時間枠：12ヶ月
CCLD 患者の PFIC 遺伝子における病理学的変異、おそらく病理学的、有意性が不確かな変異、おそらく良性、良性の変異の割合を推定します。
12ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
PFIC遺伝子変異保有者の臨床転帰
時間枠：12ヶ月
CCLD、HBC、BRIC、LPAC、ICP、DIC、進行性線維症、新生児黄疸の影響を受ける PFIC 遺伝子変異を持つ患者の割合
12ヶ月
PFIC遺伝子変異保有者における家族性肝内胆汁うっ滞の組織学的パターン
時間枠：12ヶ月
家族性肝内胆汁うっ滞と一致する組織学的パターンを有するPFIC遺伝子を有する患者の割合。
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

捜査官

  • 主任研究者：Giovanni Vitale, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年1月16日

一次修了 (推定)

2025年1月1日

研究の完了 (推定)

2025年9月1日

試験登録日

最初に提出

2024年12月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月13日

最初の投稿 (実際)

2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年1月13日

最終確認日

2024年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Ad-FIC
  • 3000468 (その他の助成金/資金番号：Albireo Pharma, Inc.)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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