Relação genótipo-fenótipo entre colestase criptogênica e colestase intra-hepática familiar
13 de janeiro de 2025 atualizado por: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Relação genótipo-fenótipo entre colestase criptogênica adulta e mutações em genes responsáveis pela colestase intra-hepática familiar progressiva
Relação genótipo-fenótipo entre colestase criptogênica adulta e mutações em genes responsáveis pela colestase intra-hepática familiar progressiva
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Devido ao elevado número de casos não resolvidos de adultos com doença hepática colestática, é crucial determinar a prevalência de mutações no gene PFIC e recolher informações sobre várias apresentações clínicas que frequentemente coexistem. Isto ajudará a identificar os fatores de risco relacionados com a doença e a sua progressão, permitindo, em última análise, opções de tratamento personalizadas para os pacientes afetados.
Este estudo observacional retrospectivo multicêntrico coletará dados de pacientes com doenças hepáticas colestáticas (CCLDs) de maio de 2013 até o início do estudo. Os diagnósticos de PFIC/CCLD/HBC serão confirmados através de estudos de imagem, excluindo outras causas de doenças hepáticas.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
300
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Giovanni Vitale, MD
- Número de telefone: 0512144187
- E-mail: giovanni.vitale@aosp.bo.it
Locais de estudo
-
-
-
Bologna, Itália, 40138
- Recrutamento
- IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Contato:
- Giovanni Vitale, PhD, MD
- Número de telefone: 0512144187
- E-mail: giovanni.vitale@aosp.bo.it
-
Modena, Itália, 41126
- Recrutamento
- Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
-
Contato:
- Pietro Andreone
- Número de telefone: 0594223481
- E-mail: andreone.pietro@aou.mo.it
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os dados de todos os pacientes com PFIC/CCLDs/HBCs serão coletados e avaliados retrospectivamente em relação aos centros participantes do estudo de maio de 2013 até a data de início do estudo.
Descrição
Critérios de inclusão:
- idade ≥ 18 anos
- diagnóstico de PFIC/CCLDs/HBCs
- obtenção de consentimento informado
Critérios de exclusão:
- Outra causa documentada de doença hepática crónica capaz de justificar o fenótipo clínico
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Classificação de mutações em genes PFIC em pacientes com CCLDs
Prazo: 12 meses
|
Estimar a porcentagem de mutações patológicas, provavelmente patológicas, variantes de significado incerto, provavelmente benignas, benignas em genes PFIC em indivíduos com CCLDs
|
12 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Resultados clínicos em portadores de mutação genética PFIC
Prazo: 12 meses
|
Porcentagem de pacientes com mutações no gene PFIC afetados por CCLDs, HBCs, BRIC, LPAC, ICP, DIC, fibrose avançada e/ou icterícia neonatal
|
12 meses
|
|
Padrões histológicos de colestase intra-hepática familiar em portadores de mutação do gene PFIC
Prazo: 12 meses
|
Porcentagens de pacientes com genes PFIC que apresentam padrão histológico compatível com colestase intra-hepática familiar.
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
16 de janeiro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de setembro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de dezembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de janeiro de 2025
Primeira postagem (Real)
25 de março de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de janeiro de 2025
Última verificação
1 de outubro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Ad-FIC
- 3000468 (Número de outro subsídio/financiamento: Albireo Pharma, Inc.)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .